Ataxiának nevezik az akaratlagos izommozgások koordinációjának zavarát, ami bizonytalan és ügyetlen mozgásokat eredményez. Egyéb idegrendszeri (neurológiai) tünetekkel együtt és önmagában is jelentkezhet. Öröklött, sporadikusan jelentkező és szerzett formái egyaránt ismertek. Bizonyos esetekben – kialakulásának okától függően – kezelhető.
Az ataxiának három fajtája különíthető el.
- Cerebellaris ataxia (kisagyi eredetű): Kisagyat érintő sérülés, betegség esetén alakul ki. A kisagy felelős többek között az izomtevékenység összehangolt munkájáért, a testtartás szabályozásáért.
- Szenzoros ataxia (érzőpálya eredetű): Az érzőpályák károsodása esetén alakul ki. Az agy érzékeli az izmok és a testrészek pozícióját, helyzetét (például akkor is tudjuk, hogy hol és milyen pozícióban van a kezünk, ha éppen nem látjuk), amely információ nélkülözhetetlen a testhelyzet és izomtevékenység szabályozásában.
- Vestibuláris ataxia: Az egyensúlyszabályozásban szerepet játszó belső füli struktúrák és idegpályák károsodása esetén alakul ki. Az innen származó információk szintén nélkülözhetetlenek a testtartás és a mozgások szabályozásában.
Az ataxia legfőbb tünetei
Az ataxia tünetei lassan vagy hirtelen is kialakulhatnak. Az ataxia számos idegrendszeri állapot tünete lehet.
A tünetek – a kiváltó októl függően – a következők lehetnek:
- ügyetlenség, rossz koordináció,
- bizonytalan, szélesebb alapú járás,
- rossz egyensúlyérzék,
- probléma a finommotoros feladatok végzésénél (például evés evőeszközökkel, írás, ing begombolása),
- a beszéd megváltozása, artikulációs problémák,
- szemtekerezgés (nystagmus), kettőslátás, szédülés,
- nyelési nehézségek (dsyphagia),
- izomgyengeség.
Mikor forduljon orvoshoz?
Ha nem szenved olyan betegségben (pl. sclerosis multiplex), melyről ismert, hogy ataxiát okoz, a lehető leghamarabb keresse fel háziorvosát vagy hívjon mentőt, ha a következő tüneteket tapasztalja:
- elveszíti az egyensúlyát,
- elveszíti az izomkoordinációt végtagjaiban,
- gondot okoz a járás,
- beszéde megváltozik,
- nyelési problémák alakulnak ki.
Az ataxia kiváltó okai
Az ataxia kialakulhat öröklött módon (genetikai mutációk révén) bizonyos szindrómák esetén, sporadikusan is megjelenhetnek az egyedfejlődés elején újonnan létrejövő genetikai mutációk által, valamint szerzett ataxia is kialakulhat a fentebb említett idegrendszeri struktúrák sérülése, megbetegedése esetén.
Öröklött ataxiák
Az ataxia egyes típusai a családon belül öröklődnek. Az öröklött ataxiában szenvedő emberek az egyik szülőtől egy domináns gént örökölhettek – ez az úgynevezett autoszomális domináns öröklődési mintázat; vagy mindkét szülőtől recesszív gént örököltek – amit autoszomális recesszív öröklődésnek nevezünk. Recesszív forma esetén a szülők nem érintettek, de a testvérek azok lehetnek.
- Spinocerebellaris ataxia (SCA): Genetikai mutáció által okozott tünetegyüttes (autoszomális domináns), melynek több fajtája ismert, és egyéb tünetek is társulnak az ataxia mellé: kézremegés, epilepsziaszerű görcsök megjelenése, szemmozgás-zavar, mentális fejlődés zavara. Csak tüneti terápia áll rendelkezésre.
- Dentatorubral pallidoluysian atrófia (DRPLA): Szintén öröklődő ataxia (autoszomális domináns), melynek további tünetei az epilepsziaszerű görcsök és a demencia Az agyi képalkotó felvételen jellegzetes sorvadás látszik a kisagy, az agytörzs területén, valamint meszesedés a bazális ganglionokban.
- Friedreich-ataxia: Autoszomális recesszív módon öröklődő betegség, amely jellemzően fiatal felnőttkorban, 25 éves kor előtt jelentkezik. Az ataxia mellett perifériás idegérintettséggel is jár, ami a lábizmok sorvadásához vezet, ezáltal jellegzetes, magas lábboltozatot kialakítva (Friedreich-láb). Cukorbetegség, szívizom-érintettség (kardiomiopátia, szívelégtelenség), hallásproblémák és látóideg-érintettség is társulhat a tünetek mellé.
- Ataxia teleangiectasia: Autoszomális recesszíven öröklődik, az ataxia mellett testszerte érgomolyagok jelennek meg a szervezetben. Daganatok (leukémia, limfóma) kialakulására hajlamosít az állapot.
- Epizodikus ataxia (EA): Öröklődő ataxia, amelyben különböző hosszúságú, percekig vagy akár órákig tartó ataxiás epizódok jelentkeznek. Az epizodikus ataxia nem rövidíti meg az élettartamot, és a tünetek enyhülhetnek a gyógyszeres kezelés során.
Sporadikus ataxiák
Az MSA (multiszisztémás atrófia) tartozik ebbe a csoportba, amely további típusokra bontható: a kisagyi (MSA-C) formára, a parkinsonismussal járó formára (MSA-P) és az idiopátiás, késői kezdetű cerebelláris ataxiára (idiopathic late onset cerebellar ataxia, ILOCA). Az MSA-C és a MSA-P formáknál a kisagyi tünetek mellett a parkinsonismus tünetei is észlelhetők. Az ILOCA kategóriába tartozik minden ismeretlen eredetű ataxia. Az ILOCA jellemzően 50 éves kor felett kezdődik, és a tünetek idővel progressziót mutatnak.
Az ataxia diagnosztizálása
Az ataxia diagnosztizálásához az orvos neurológiai vizsgálatokat végez, ellenőrzi látását, egyensúlyérzékét, koordinációját és reflexeit.
Szükséges lehet továbbá:
- vérvizsgálat,
- képalkotó vizsgálatok (MRI),
- elektroneurográfia (ENG),
- lumbálpunkció,
- genetikai vizsgálat.
Az ataxia kezelése
Az ataxia kezelése a kiváltó októl függ. Ha az ataxiát olyan betegség/állapot okozza, mint a vitaminhiány vagy a lisztérzékenység, akkor annak kezelése segíthet a tünetek javításában. Amennyiben az ataxia bárányhimlő vagy más vírusfertőzés következménye, valószínűleg idővel magától megszűnik.
A Friedreich-ataxiában szenvedőket az Omaveloxolon (Skyclarys) nevű, szájon át szedhető gyógyszerrel lehet kezelni, amit az Európai Gyógyszerügyi Hatóság is törzskönyvezett. A klinikai vizsgálatok során a gyógyszer szedésével javultak a tünetek. A gyógyszert szedőknek rendszeres vérvizsgálatra van szükségük, mivel az Omaveloxolon befolyásolhatja a májenzim- és a koleszterinszintet.
Az ataxiához társuló egyéb tünetek, mint az izommerevség, a remegés és a szédülés, más gyógyszerekkel kezelhetők.
A sclerosis multiplex vagy a cerebrális parézis okozta ataxiánál a járóbot vagy járókeret segíthet a járásban, a módosított evőeszközök az evésben, illetve a különféle kommunikációs segédeszközök a beszédben. A fizikoterápia segíthet a koordináció javításában és a mobilitás fokozásában. A foglalkozásterápia a mindennapi életvezetési feladatok elvégzését, például az étkezést segítheti. A logopédiás foglalkozások a beszéd javítása és a nyelés segítése érdekében javasoltak. Egyes tanulmányok szerint az aerobik és az erőnléti gyakorlatok jótékony hatásúak lehetnek bizonyos esetekben.
