Az androgén inszenzitivitási szindróma (más néven androgén rezisztencia szindróma, AIS) során a testi szövetek hím nemi hormonokra való érzéketlensége miatt a magzati nemi érés nem megfelelően zajlik le. AIS esetén a hímnemű (vagyis egy X és egy Y kromoszómát birtokló) magzat női külső nemi szervekkel születik meg. Az állapotot gyakran csak a pubertás korban, a menstruáció elmaradása miatt diagnosztizálják.
Az AIS az ún. interszexuális állapotok közé sorolható, mivel a genetikailag meghatározott nem és a nemi szervek részben vagy egészben eltérnek egymástól. Az állapot a nemi diszfóriától abban különbözik, hogy utóbbi esetén az egyén által pszichésen megélt nemi identitás különbözik a biológiai nemtől.
Az androgén inszenzitivitási szindróma típusai
Az AIS az alapján sorolható különböző kategóriákba, hogy a szervezet szövetei mennyire – teljesen vagy csak részlegesen – érzéketlenek az androgén hormonokra.
Az AIS típusai az alábbiak lehetnek:
- teljes androgén érzéketlenség (complete AIS, CAIS): a testi szövetek teljesen érzéketlenek az androgénekkel szemben, a külső nemi szervek teljes mértékben női jellegűek, születéskor gyakran fel sem merül a nemi érés zavara;
- részleges androgén érzéketlenség (partial AIS, PAIS): a külső nemi szervek megjelenése nagyon változó lehet (a teljesen női megjelenésűtől a teljesen férfi megjelenésű külső nemi szervek mellett megjelenhet bármilyen kevert női-férfi forma is);
- enyhe androgén érzéketlenség (mild AIS, MAIS): a szervezet érzékenysége az androgénekre csak kevésbé csökkent, így ezeknél a csecsemőknél kialakul a fizikai férfi nemi jelleg, azonban későbbi terméketlenség és egyéb tünetek előfordulhatnak.
A CAIS előfordulása 2-5:100 000, a PAIS előfordulása ritkább, 5-7:1 000 000.
Az androgén inszenzitivitási szindróma legfőbb tünetei
Az AIS tüneteinek súlyossága attól függ, hogy a szervezet szövetei teljes mértékben, vagy csak részlegesen érzéketlenek az androgén hormonokra.
A teljes androgén érzéketlenség (CAIS) tünetei az alábbiak lehetnek:
- teljesen nőies kinézet,
- nőhöz képest túl magas testalkat,
- hiányoznak a belső női nemi szervek (méh, petevezeték, petefészek),
- menstruáció hiánya, meddőség,
- nagyon kevés hónalj- és szeméremszőrzet,
- pubertáskorban kialakulnak a női nemi jellemzők (mellek).
A részleges androgén érzéketlenség (PAIS) tünetei az alábbiak lehetnek:
- férfi és női fizikai jellegek keveredése (az arány változó lehet),
- lágyéksérv,
- férfi emlőfejlődés a pubertás idején (gynecomastia),
- a herék nem ereszkednek le a hasüregből (rejtett here),
- nagyon kis méretű pénisz (mikropénisz),
- a húgycső nyílása a pénisz alsó részén található és nem a hegyén (hypospadias),
- kettéosztott herezacskó (scrotum bifidum),
- rövid hüvely (méhnyak vagy méh nélkül),
- nagyon nagyméretű csikló,
- a szeméremajkak részleges fúziója,
- szexuális diszfunkció,
- meddőség (meddőség férfiaknál, meddőség nőknél).
Az enyhe androgén érzéketlenség (MAIS) tünetei az alábbiak lehetnek:
- férfi külső nemi szervek,
- férfi emlőfejlődés a pubertás idején (gynecomastia),
- kevés testszőrzet,
- kis méretű pénisz.
Mikor forduljon orvoshoz?
A CAIS diagnosztizálására jellemzően csak pubertás korban kerül sor, amikor a lánygyermeknél a menstruáció elmarad. Hazánkban a lánygyermekeknél az első havi vérzés átlagosan 12-13 éves korban történik meg, azonban teljesen normális az is, ha valaki csak 15-16 évesen kezd el menstruálni. Amennyiben 16 éves korban sem jön meg az első havi vérzés, ajánlott felkeresni gyermeknőgyógyászt vagy nőgyógyászt, hogy fény derüljön az okára.
A menstruációról bővebben itt olvashat.
Az androgén inszenzitivitási szindróma kiváltó okai
Az AIS-t az X kromoszómának egy genetikai defektusa okozza, amely miatt a testi szövetek érzéketlenné válnak a hím nemi hormonok hatására. Ezek a hormonok szükségesek ahhoz, hogy magzati korban kialakuljanak a férfi nemi jellegek, ami az AIS esetén nem történik meg.
A terhesség első időszakában a magzatok nemi szervei még nem fejlődnek ki. A növekedés során a szülőktől örökölt nemi kromoszómáknak megfelelő nemi szervek kezdenek kialakulni. Hím nemi kromoszómák (XY) esetén embrionális herék jelennek meg először, amelyek androgén nemi hormonokat termelnek. Az androgén hormonok nagyon fontos szerepet játszanak a hím külső nemi szervek további fejlődésében. Mivel AIS esetén a magzat testi szövetei érzéketlenek az androgén hormonokra, ezért a férfi külső nemi szervek fejlődése megakad és női irányba fejlődik tovább.
A belső női nemi szervek azonban utólag már nem tudnak kialakulni, mivel a korábban megjelenő here már megkezdte az ún. anti-Müller hormon termelését, ami ezt a folyamatot gátolja. Az egész folyamat eredményeképpen a hím nemi kromoszómával rendelkező magzat hím belső nemi szervekkel és női külső nemi szervekkel rendelkezik a születéskor.
Az androgén inszenzitivitási szindróma lehetséges szövődményei
Az AIS sok esetben – a fizikai megnyilvánuláson (meddőség) túl – szociális stigmával, társadalmi megbélyegzéssel is jár az érintettek számára. A stigma a sajátos tulajdonságokkal (jelen esetben a külső nemi szervek fizikai kinézetének változása) miatti negatív hozzáállás vagy diszkrimináció. Az AIS-sal élők sok esetben jó fizikai egészségnek örvendenek, mégis gyakran megjelenhetnek náluk mentális zavarok (szorongásos zavarok vagy depresszió) – különösen fiatalkorban, a pubertás időszakában. Amennyiben szükséges, kérje pszichiáter vagy pszichológus segítségét!
A lelki egészségről bővebben itt olvashat.
Az androgén inszenzitivitási szindróma diagnosztizálása
Az AIS-t ritkán fedezik fel gyermekkorban – esetleg azokban az enyhébb (PAIS) esetekben, amikor a külső nemi szervek mind a két nemi jelleget hordozzák magukban. A legsúlyosabb forma (CAIS) esetén teljes mértékben női nemi szervek alakulnak ki, így születéskor a szindróma gyanúja sem merül föl. Néha a hasban vagy az ágyékban növekedő csomó érezhető, melyről kiderül, hogy here. A legtöbb AIS-sal élő esetén azonban a diagnózis csak a pubertás idején, az elmaradó menstruáció miatt történik meg.
A CAIS diagnosztizálásához az alábbi vizsgálatok elvégzése szükséges:
- hormonvizsgálatok: tesztoszteron (lásd: Tesztoszteronszint mérése), luteinizáló hormon (LH), tüszőstimuláló hormon (FSH);
- genetikai vizsgálatok;
- spermavizsgálat;
- herebiopszia (lásd: Szövettani mintavétel);
- kismedencei ultrahang-vizsgálat.
Az androgén inszenzitivitási szindróma kezelése
Szakmai konszenzus alapján az AIS kezelését jellemzően csak a pubertást követően kezdik el. Erre részben azért van szükség, hogy a test a pubertáskori fizikai fejlődésen még átmenjen, más részről pedig azért, mert ebben a korban az érintettek már felelősen tudnak dönteni arról, hogy milyen beavatkozásra van szükségük.
Mivel genetikai állapotról és magzati korban kialakuló szervi rendellenességekről van szó, ezért teljes mértékben nem állítható helyre a külső és belső nemi szervek összhangja.
Az AIS kezelésére az alábbi lehetőségek vannak:
- hormonterápia (ösztrogén vagy tesztoszteron): a nemi identitástól függően;
- a hasüregben maradt herék eltávolítása (gonadectomia): a nem leszállt herék esetén a hererák kialakulásának kockázata fokozott, emiatt feltétlenül javasolt az eltávolításuk;
- a mellszövet eltávolítása;
- a külső nemi szervek átalakítása a nemi identitásnak megfelelővé.
