egeszsegvonal logonnk logo szurkearnyalatos

1812 gomb

eeszt gomb

eeszt gomb

Az alfa-1-antitripszin enzimet a máj termeli. A testnedvekben van jelen: pl. a nyálban, a tüdőben, a nyombélnedvben, a könnyben, a gerincvelő-folyadékban. A szervezetben betöltött szabályozó funkciója szerint gátolja más fehérjebontó enzimek működését. Örökletes hiánya tüdőkárosodást (tüdőtágulat, krónikus obstruktív tüdőbetegség) és májzsugort, súlyosabb esetben májelégtelenséget, májrákot okoz.

 

Az alfa-1-antitripszin hiány tünetei

A betegségnek különféle típusai és súlyossági formái vannak. Már nagyon fiatalon jelentkezhet nehézlégzés, állandó hörgőgyulladás (bronchitis), esetleg tüdőtágulat (emfizéma). A gyermekek kb. negyedénél májzsugor (májcirrózis) alakulhat ki kifejezett sárgasággal már 12 éves kor előtt. A sárgaság a bőr, a nyálkahártyák és a szemfehérje sárgás elszíneződése, ami szabad szemmel látható tünete a máj érintettségének.

 

A súlyosabb formában jelentkező májbetegség már 20 éves kor előtt halált okozhat. A betegek negyedénél a májműködési zavar kisfokú, így megérhetik a felnőttkort. Felnőttek esetében tüdőtágulat alakul ki, mely nehézlégzést, krónikus köhögést, állandó hörgőgyulladást okoz. A májzsugor talaján később májrák alakulhat ki.

 

Mikor forduljon orvoshoz?

Amennyiben csecsemő vagy gyermek esetében tartós sárgaság áll fenn, mindenképpen a gyermek háziorvosához kell fordulni, és kérni a kivizsgálást.

 

Felnőttek esetében sárgaság,  fáradtságérzet, hányinger, emésztési zavarok, krónikus köhögés esetén fel kell keresni a háziorvost, aki gondoskodni fog a szükséges vizsgálatokról. Indokolt esetben elvégezteti a vér alfa-1-antitripszin szintjének vizsgálatát is.

 

Az alfa-1-antitripszin hiány oka

A betegség hátterében genetikai rendellenesség áll, egy génmutáció okozza. Magyarországon kb. 50 gyermek születik évente ezzel a genetikai rendellenességgel.

 

Az alfa-1-antitripszin hiány diagnózisa

A diagnózishoz vérmintára van szükség, a vérből kimutatható a termelt alfa-1-antitripszin enzim mennyisége és típusa is. A lelet és az egyéb vizsgálati eredmények fényében, ha azt a háziorvos szükségesnek látja, a beteget szakrendelésre utalja be, ahol belgyógyász vagy hematológus szakorvos értékeli ki az eredményeket, és a diagnózist elkülöníti az egyéb betegségektől.

 

A kivizsgálás során családfa-analízist, genetikai vizsgálatot is végezhetnek. Ezen kívül sor kerülhet légzésfunkció-mérésre, CT-vizsgálatra (nagy felbontású komputertomográfia), esetleg májbiopsziára (szövettani mintavétel) is.

 

Az alfa-1-antitripszin hiány kezelése

A betegség kezelése az alpha-1-antitripszin enzim pótlásából áll, melytől a tüdőfunkció romlása lelassul, és a beteg életkilátásai is javulnak. Hörgőtágító spray segíthet enyhíteni a légszomjat.

 

Ezen kívül felnőttkorban rendkívül fontos a dohányzástól való teljes tartózkodás vagy a dohányzásról való leszokás és a fertőzések lehetőség szerinti megelőzése, például az influenza elleni védőoltás és pneumococcus elleni oltás felvétele. A májkárosodás miatt kerülni kell az alkoholfogyasztást és azokat a gyógyszereket, amelyek befolyásolhatják a máj működését. Súlyos esetben májátültetésre és/vagy tüdőtranszplantációra is sor kerülhet.

 

Az alfa-1-antitripszin hiány prognózisa, megelőzése

A betegség lefolyása esetenként nagyon változó, a dohányzó embereket súlyosabban érinti, esetükben nagyobb a kockázata annak, hogy a betegség korai halálhoz vezet. Mivel genetikai rendellenességről van szó, ezért megelőzni nem lehet.

KULCSSZAVAK
sárgaság  |   alfa-1-antitripszin hiány  |   icterus  |   májcirrózis  |   emfizéma
1812 nagy gomb

KOLLÉGÁINK SEGÍTENEK

Hívja az EGÉSZSÉGVONALAT!

EGYÜTTMŰKÖDŐ PARTNERÜNK

bm

 

sz2020 also infoblokk

Mentés
Sütik testreszabása
A többi weblaphoz hasonlóan mi is sütiket használunk a weblap teljesítményének fokozására, amennyiben ezeket visszautasítja az oldal működése bizonytalanná válhat!
Mindent elfogad
Mindent visszautasít
További információk
Analytics
Az adatok elemzésére használt eszközök egy webhely hatékonyságának mérésére és működésének megértésére.
Google Analytics
Elfogad
Visszautasít