egeszsegvonal logonnk logo szurkearnyalatos

1812 gomb

eeszt gomb

eeszt gomb

A Charcot–Marie–Tooth-szindróma (CMT vagy örökletes motoros és szenzoros neuropátia) öröklött neurológiai betegség, amelyben a lábakat és a karokat beidegző idegek károsodnak, mozgás- és érzészavart okozva.

 

A betegség a tudomány jelenlegi állása szerint nem gyógyítható, de a tünetei jól kezelhetők.

 

Többféle típusa létezik attól függően, hogy pontosan melyik gén hibája okozza, ezért diagnosztizálása is kihívást jelent. A betegséggel kapcsolatos problémák általában először a végtagok végén lévő idegek által beidegzett izmokban jelentkeznek. A betegség idővel hajlamos rosszabbodni. Befolyásolja az életminőséget, de általában nem okoz súlyos fogyatékosságot, és nem csökkenti a várható élettartamot sem.

 

A Charcot–Marie–Tooth-szindróma főbb tünetei

A betegség első jelei általában 20 éves kor körül jelentkeznek, de különböző típusai alapján a megjelenés ideje eltérő lehet.

 

A tünetek változatosak és egyénenként eltérők, de a jellemzőbbek a következők:

 

  • az izmok fogyása, sorvadása,
  • az izmok gyengesége (lábujjhegyre és sarokra állás képtelensége),
  • egyensúly- és járásproblémák,
  • lábdeformitások (pl. kalapácsujj),
  • gerincferdülés,
  • a kezek és a lábak zsibbadása és hidegsége,
  • a kéz gyengesége,
  • a kéz finommotoros képességek elvesztése, ami megnehezítheti a tiszta írást,
  • remegés,
  • fájdalom, általában a rendellenes, nehezített járás következtében,
  • érzékelési zavar (tapintás, fájdalomérzet csökkenése az érintett bőrfelületen).

 

A Charcot–Marie–Tooth-szindróma lehetséges okai

A betegséget a perifériás idegek egészséges működéséhez szükséges számos gén egyikének örökletes hibája okozza, ezzel különböző funkciózavarokat okozva az idegekben. A perifériás (vagyis a központi idegrendszeren kívüli) idegek azok, amelyek összekötik az izmokat, az ízületeket, valamint a bőrt a gerincvelővel és az aggyal, továbbítva az érzékelési és a mozgásra vonatkozó információkat. A Charcot–Marie–Tooth-kórban a perifériás idegek nehezen továbbítják ezeket az információkat.

 

A Charcot–Marie–Tooth-szindróma diagnosztizálása

A betegség gyanúja elsősorban a gyengült alsó végtag, az érzékelési rendellenességek (csökkent fájdalomérzet, tapintás) és a láb deformitásai alapján merül fel. A kezelőorvos – örökletes betegségről lévén szó – felveheti a családi kórelőzményeket, illetve alapos neurológiai vizsgálatokat végezhet az esetleges lassú vagy gyenge idegjelek, valamint a karok és lábak izmai gyengeségének felfedésére. Ha a betegség bebizonyosodik, elektroneurográfiás (ENG) vizsgálatokkal megállapítják, hogy a CMT melyik típusáról van szó.

 

A Charcot–Marie–Tooth-szindróma kezelése

A betegség nem gyógyítható, de jól kezelhető. A kezelés elsősorban a betegség rosszabbodásának lassítására, az életminőség javítására és a szövődmények megelőzésére koncentrál.

 

A leggyakrabban alkalmazott terápiák:

 

  • műtéti beavatkozás a csontrendellenességek korrigálására,
  • foglalkozásterápia, amely segít a mindennapi feladatok minél zökkenőmentesebb elvégzésében;
  • fájdalomcsillapítás;
  • a láb megfelelő gondozása, az egyedi kialakítású cipők, speciális mozgást segítő eszközök és lábmerevítők használata segíthet a kellemetlenségeket, a fájdalmat csökkenteni és a végtagi funkciókat megőrizni.
KULCSSZAVAK
CMT  |   örökletes motoros és szenzoros neuropátia  |   neurológiai betegség  |   izomsorvadás  |   génhiba
1812 nagy gomb

KOLLÉGÁINK SEGÍTENEK

Hívja az EGÉSZSÉGVONALAT!

EGYÜTTMŰKÖDŐ PARTNERÜNK

bm

 

sz2020 also infoblokk

Mentés
Sütik testreszabása
A többi weblaphoz hasonlóan mi is sütiket használunk a weblap teljesítményének fokozására, amennyiben ezeket visszautasítja az oldal működése bizonytalanná válhat!
Mindent elfogad
Mindent visszautasít
További információk
Analytics
Az adatok elemzésére használt eszközök egy webhely hatékonyságának mérésére és működésének megértésére.
Google Analytics
Elfogad
Visszautasít