egeszsegvonal logonnk logo szurkearnyalatos

1812 gomb

eeszt gomb

eeszt gomb

A Down-szindróma az egyik leggyakoribb genetikai rendellenesség, a 21-es kromoszóma triszómiája. Ez azt jelenti, hogy egy extra (harmadik) 21-es kromoszóma van a sejtekben, ami fejlődési rendellenességekhez vezet. Magasabb anyai vagy apai (nőknél 35, férfiaknál 45 év felett) életkor esetén a születendő gyermeknél nagyobb az esély a Down-szindróma kialakulására. A betegség az esetek többségében azonban nem örökletes, ezért a minél előbbi felismerésében a genetikai vizsgálatoknak nagy szerepük van.

 

A szűrővizsgálatok fájdalommentesek. A mintavételeket megelőzően, valamint az eredmények közlésekor részletes genetikai tanácsadás indokolt, amelyet klinikai genetikus végezhet.

 

A Down-szindróma szűrővizsgálatok fajtái

A Down-szindróma korai észlelésének legjobb módja a minél gyakoribb és minél korábbi szűrővizsgálatok elvégzése (szülés előtti diagnosztika), melyek két módja (invazív és nem-invazív vizsgálat) különböztethető meg. Valamely nem-invazív vizsgálat pozitív eredménye esetén – a tényleges diagnózishoz – az invazív vizsgálatok egyikét is el kell végezni.

 

Nem-invazív szűrővizsgálatok

Kockázatmentes vizsgálatok, sem az anya, sem a magzat nem szenved károsodást.

 

  • Kombinált szűrés az első trimeszterben: a Down-szindróma szűrésének leghatékonyabb módszere az első trimeszteri kombinált szűrés, amit a terhesség 11-14. hetében végeznek el. A magzati tarkóredő és a két biokémiai marker (szabad béta hCG és PAPP-A) mérésén alapul. Kizárólag a tarkóredő mérés önmagában kevésbé pontos módszer, mint a biokémiai szűréssel kombinált vizsgálat. Az ultrahang szűrővizsgálat célja a súlyos, de potenciálisan az első trimeszterben felismerhető magzati anatómiai rendellenességek felismerése.
  • Szűrővizsgálat a második trimeszterben: abban az esetben végzik el, ha pozitív eredménnyel zárult az első vizsgálat, illetve integrált tesztelés történik, mert a magzat magas rizikótényezőkkel rendelkezik.
  • DNS alapú teszt (Nifty-teszt): a Down-szindróma szűrésének legmodernebb módja. A magzatban található örökítőanyag (DNS) a terhesség során átáramlik az anyai vérkeringésbe, így az anyától vett vér felhasználható a magzat genetikai vizsgálatára.
  • Magzati kromoszóma vizsgálat (Trisomy-teszt): a fentebb leírt Nifty-teszthez hasonló nem-invazív születés előtti vérteszt (NIPT). A vérvizsgálat során kromoszóma-eltérésre utaló jeleket keresnek.

 

A genetikai tesztek érzékenysége és fajlagossága (szenzitivitás és specificitás) magas, ezért megbízható eredményt adnak.

 

Invazív szűrővizsgálatok

Az invazív vizsgálatok elvégzése csak nagyobb kockázatú terhesség esetén javasolható, mert növeli a vetélés kockázatát.

 

  • Chorionboholy-biopszia (CVS): az eljárás során közvetlen a méhlepényből vesznek szövetmintát kromoszóma vizsgálat céljából, a mintavétel a 11. hetétől végezhető el. Megbízható eredményt ad, melynek közlési ideje 14-21 nap között van.
  • Amniocentesis (magzatvíz mintavétel): közvetlenül a magzatvízből kerül sor mintavételre kromoszóma vizsgálat céljából. A terhesség 15. hetétől a 20. hetéig végezhető el. Megbízható eredményt ad, melynek közlési ideje 14-21 nap.
  • Magzati vérvétel (chordocentesis): közvetlen a magzati vérkeringésből, a magzati köldökzsinórból történik a mintavétel kromoszóma vizsgálat céljából. Megbízható eredményt ad, melynek közlési ideje 7-10 nap.

 

A Down-szűrés eredményei

A kombinált szűrés eredményéről a vizsgáló orvos adhat tájékoztatást, a genetikai vizsgálatok eredményét írásos formában közlik. Az eredmény befolyásolja a további vizsgálatok és teendők szükségességét. Pozitív teszteredmény esetén a szülőket genetikai tanácsadásra irányítják. A várandósgondozást végző szakembernek a gondozási könyvben rögzítenie kell a beutalás tényét.

 

A törvényi előírások szerint, a terhesség a 20. hétig szakítható meg. A kivizsgálás elhúzódásának esetén az időkorlát a 24. hétig kiterjeszthető, amennyiben a magzat genetikai betegségének valószínűsége eléri az 50%-ot. A szülés utáni, élettel összeegyezhetetlen rendellenesség fennállása esetén a terhesség annak időtartamától függetlenül is megszakítható.

KULCSSZAVAK
szűrővizsgálat  |   Trisomy-teszt  |   Nifty-teszt  |   hCG  |   PAPP-A
1812 nagy gomb

KOLLÉGÁINK SEGÍTENEK

Hívja az EGÉSZSÉGVONALAT!

EGYÜTTMŰKÖDŐ PARTNERÜNK

bm

 

sz2020 also infoblokk

Mentés
Sütik testreszabása
A többi weblaphoz hasonlóan mi is sütiket használunk a weblap teljesítményének fokozására, amennyiben ezeket visszautasítja az oldal működése bizonytalanná válhat!
Mindent elfogad
Mindent visszautasít
További információk
Analytics
Az adatok elemzésére használt eszközök egy webhely hatékonyságának mérésére és működésének megértésére.
Google Analytics
Elfogad
Visszautasít