egeszsegvonal logonnk logo szurkearnyalatos

1812 gomb

eeszt gomb

eeszt gomb

A Down-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amely különböző fokú értelmi fogyatékossággal és jellegzetes fizikai elváltozásokkal jár. A Down-szindrómának több típusa különböztethető meg, az egyes altípusokban az a közös, hogy az érintettek a 21-es kromoszómán hordozott genetikai információból többletmennyiséggel rendelkeznek a genetikai állományukban. A tünetek súlyossága a genetikai elváltozás típusa mellett függ a születés utáni környezeti hatásoktól is.

 

A Down-szindróma főbb tünetei

A Down-szindróma születés után látható egyes tünetei minden érintettnél jelen vannak, más tünetek viszont csak bizonyos százalékuknál mutathatók ki. Általánosan jellemző az átlag alatti születési súly és testhossz, valamint a szellemi elmaradottság (mentális retardáció).

 

Jellegzetes tünetek továbbá az alábbiak:

  • lapos arc, az orrcsont visszamaradt fejlődése;
  • ferde vágású szemrés;
  • a fülkagyló eltérései (kisebb, rövidebb fül);
  • vastagabb nyaki bőrredő;
  • az ötödik kézujj középső percének fejlődési rendellenessége: befelé hajló ujj;
  • a tenyér rendellenessége: csak egy redő (harántbarázda) keresztezi;
  • izomtónus gyengesége;
  • laza ízületek;
  • a medence rendellenes fejlődése;
  • szívfejlődési rendellenesség;
  • bélfejlődési rendellenesség.

 

A Down-szindróma bizonyos jegyei – például a laza nyaki bőr, az orrcsont visszamaradt fejlődése, a rövidebb végtagok, a kis fülkagyló, a bélfejlődési rendellenesség – már a magzati élet folyamán is megjelennek. A várandósság első felében ezek a tünetek ultrahangvizsgálattal többnyire kimutathatók, ami felkeltheti a Down-szindróma gyanúját, de nem jelent biztos diagnózist.

 

Mikor forduljon orvoshoz?

Amennyiben a magzat fogantatásakor az anya a 37. életévét már betöltötte, genetikai tanácsadásra fogják irányítani. Ennek oka, hogy a Down-szindróma kialakulásának kockázata az anyai életkor növekedésével egyenes arányban nő.

 

Ha korábban előfordult kromoszóma-rendellenesség a családban, javasolt részt venni genetikai tanácsadáson, ahol a szűrővizsgálati eredmény megléte nélkül is felajánlják a diagnosztikus vizsgálat lehetőségét.

 

A várandósgondozás része egy általános Down-szindróma szűrés, amelyet ultrahangvizsgálattal végeznek. Amennyiben a szűrővizsgálat felveti a betegség gyanúját, indokolt célzott diagnosztikus vizsgálatot végezni, amit a vizsgáló orvos kezdeményez.

 

Ha gyermeknek diagnosztizált Down-szindrómája van, ügyelni kell arra, hogy az átlagosnál gyakrabban vizsgálja meg őt gyermekorvos az esetlegesen kialakuló szövődmények, szervi rendellenességek mielőbbi felismerése és kezelése érdekében. Ha a szülőnek bármilyen kétsége van gyermeke egészségi állapotát illetően, keresse fel a házi gyermekorvost.

 

A Down-szindróma kiváltó okai

Az emberi szervezet minden sejtje 46 kromoszómát tartalmaz: 23 kromoszómát az apától és 23 kromoszómát az anyától örököl. A Down-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amelyet a 21-es kromoszóma öröklődésének zavara okoz. A Down-szindróma alábbi három típusát különböztetjük meg:

 

  • 21-es triszómia: a leggyakoribb típus, amely a Down-szindróma által érintett esetek 94%-ában fordul elő. Ilyenkor a test összes sejtjében két 21-es kromoszóma helyett három található.
  • Transzlokációs Down-szindróma: az esetek körülbelül 4%-a. A 21. kromoszóma egy darabja a sejtben egy másik kromoszómához kapcsolódik, vagyis nincsen számfeletti kromoszóma, a többletinformációt a leszakadó darabka hordozza. A tünetek a 21-es triszómiához hasonlóak, de előfordulhat tünetmentesség is. A transzlokációs Down-szindrómát hordozó, tünetmentes szülő örökítheti gyermekének a betegséget.
  • Mozaik Down-szindróma: a legritkábban előforduló típus, amely a betegek körülbelül 2%-át érinti. A 21-es triszómia a test sejtjeinek csak egy részénél áll fenn, és kevesebb késéssel lehet számolni a fejlődés bizonyos területein.

 

A Down-szindróma lehetséges szövődményei

A Down-szindrómás gyermekeket különböző mértékben érintik az olyan egészségügyi problémák, illetve állapotok, amelyek fokozott egészségügyi ellátást és gondozást igényelnek.

 

A lehetséges szövődmények az alábbiak lehetnek:

  • szívfejlődési rendellenességek, például pitvar-kamrai sövényhiány, Fallot-tetralógia (különböző szív- és nagyérfejlődési rendellenességek összessége);
  • halláskárosodás: középfülgyulladás;
  • látáskárosodás: kancsalság, tompa látás, rövidlátás, távollátás, szemfertőzések, hályogok, nistagmus (a szemgolyó akaratlan mozgása), a szaruhártya fokozatos elvékonyodása és kidülledése (keratoconus)
  • fokozott fertőzésre való fogékonyság;
  • a gerinc nyaki szakaszának eltolódása;
  • szellemi hanyatlás.

 

A Down-szindróma gyakran befolyásolja a fogás, ülés, állás, járás, kommunikáció, beszéd és olvasás fejlődését. Egyes érintettek autizmus spektrumzavarral (ASD) vagy figyelemhiányos hiperaktivitás-zavarral (ADHD) is küzdenek.

 

A Down-szindróma diagnosztizálása

A várandósság ideje alatt végzett szűrővizsgálatok és tesztek segítségével megállapítható, hogy a magzat milyen valószínűséggel születik Down-szindrómával. Ennek ellenére a betegséget egyes esetekben csak a születés után ismerik fel a fizikai jellegzetességei alapján. Ilyenkor vért vesznek az újszülöttől, és a vérmintát speciális vizsgálatnak, ún. kariotipizálásnak vetik alá, mely során megvizsgálják a kromoszómák számát és alakját.

 

Amennyiben a vizsgálat során kimutatják a fent említett genetikai elváltozások valamelyikét, felállítják a Down-szindróma diagnózisát.

 

Születés előtti diagnosztika

A Down-szindróma szűrésének általános módszere a terhesség első harmadában (trimeszter) végzett kombinált szűrés, amely a magzati tarkóredő ultrahangos vizsgálatán, és a várandós anyától vett vérminta két biokémiai jelző (marker), a szabad béta hCG és PAPP-A mérésén alapul. A vizsgálati lehetőségek a Down-szindróma szűrése cikkben olvashatók.

 

A Down-szindróma kezelése

A Down-szindróma nem gyógyítható, de korai felismerésével, megfelelő egészségügyi ellátással és különböző fejlesztőprogramokkal aktív és viszonylag független élet biztosítható az érintettek számára. Ezek a programok változatos módon – beszéd- és nyelvi terápiával, fizikoterápiával és igény szerinti egyéni oktatási programokkal – segítik a beteg gyermekek fejlődését.

 

A fejlesztés mellett különös gondot kell fordítani a Down-szindrómával élők jó egészségi állapotának megőrzésére, rendszeres orvosi ellenőrzésükre az esetlegesen jelentkező komplikációk mielőbbi hatékony ellátása érdekében. A háziorvostól, illetve házi gyermekorvostól kérhető segítség a különböző betegutak megszervezésében.

 

A Down-szindrómás gyermekek nevelése

A Down-szindrómával születő gyermekek számára ugyanolyan fontos a jó egészségi állapot, a fejlesztés és oktatás, valamint az elfogadás és a szeretetteli, támogató család, mint az egészségeseknek. Amennyiben gyermeke Down-szindrómával él, tájékozódjon a korai gyógypedagógiai fejlesztés lehetőségeiről, mert ennek különösen nagy jelentősége van az értelmi- és mozgásfejlődésében korlátozott gyermek életében.

 

A sajátos nevelési igény, illetve fogyatékosság tényét szakértői és rehabilitációs bizottság állapítja meg egy komplex – orvosi, pedagógiai, gyógypedagógiai, pszichológiai – vizsgálat alapján. A nemzeti köznevelési törvény értelmében sajátos nevelési igényű az a különleges bánásmódot igénylő gyermek, tanuló, aki a szakértői bizottság véleménye alapján mozgásszervi, érzékszervi (látási, hallási), értelmi vagy beszédet érintő visszamaradottsággal, több fogyatékosság együttes előfordulásával, autizmus spektrumzavarral vagy egyéb pszichés fejlődési zavarral (súlyos tanulási, figyelem- vagy magatartásszabályozási zavarral) küzd.

 

A sajátos nevelési igényt megállapító szakértői vélemény alapján az érintett gyermekek az állapotuknak megfelelő pedagógiai, gyógypedagógiai, konduktív pedagógiai ellátásban részesülhetnek nevelési tanácsadás, óvodai-, iskolai-, illetve kollégiumi nevelés és oktatás keretében is.

 

A Down-szindróma megelőzése

A Down-szindróma egy genetikai betegség, ami az orvostudomány jelenlegi állása szerint nem megelőzhető.

 


Jogszabályi háttér

 

  • 2008. évi XXI. törvény a humángenetikai adatok védelméről, a humángenetikai vizsgálatok és kutatások, valamint a biobankok működésének szabályairól;

 

KULCSSZAVAK
kromoszóma-rendellenesség  |   triszómia  |   chorionboholybiopszia  |   amniocentézis  |   chordocentézis  |   kariotipizálás  |   Down-szindróma  |   Down-kór
1812 nagy gomb

KOLLÉGÁINK SEGÍTENEK

Hívja az EGÉSZSÉGVONALAT!

EGYÜTTMŰKÖDŐ PARTNERÜNK

bm

 

sz2020 also infoblokk

Mentés
Sütik testreszabása
A többi weblaphoz hasonlóan mi is sütiket használunk a weblap teljesítményének fokozására, amennyiben ezeket visszautasítja az oldal működése bizonytalanná válhat!
Mindent elfogad
Mindent visszautasít
További információk
Analytics
Az adatok elemzésére használt eszközök egy webhely hatékonyságának mérésére és működésének megértésére.
Google Analytics
Elfogad
Visszautasít