Az akut mieloid leukémia (akut myeloid leukémia, AML) ritka, vérképző rendszeri daganat, amely a csontvelőt és a vért érinti. Az AML jellemzően a 60 év feletti korosztályban jelentkezik, de kialakulhat fiatal felnőttekben és gyermekekben is. Az új terápiás lehetőségeknek köszönhetően a várható élettartam a diagnózist követően jelentősen hosszabb.
Az akut mieloid leukémiát jellemzően valamilyen genetikai mutáció vagy kromoszómarendellenesség okozza. Agresszív, rosszindulatú daganat, amely kezeletlen esetben életveszélyes állapotot idézhet elő, halálhoz vezethet.
Az AML több altípusa ismert. Minden típusában a csontvelőben felszaporodnak az éretlen sejtek, melyek kiszorítják az érett sejteket, ami a vérsejtek számbeli eltéréséhez vezet. Az AML különböző típusai más-más tüneteket okozhatnak, és eltérő módon reagálhatnak a különféle kezelésekre.
A sejtek megjelenése alapján a régebbi FAB-besorolás szerint az AML alábbi típusai ismertek:
- AML-M0 – minimálisan differenciált AML;
- AML-M1 – differenciálatlan AML;
- AML-M2 – differenciált AML;
- AML-M3 – akut promyelocytás leukémia (APL);
- AML-M4 – akut myelomonocytás leukémia;
- AML-M5 – akut monocytás leukémia;
- AML-M6 – akut eritroid leukémia;
- AML-M7 – akut megakarioblasztos leukémia.
Jelenleg – az ún. WHO/ICC klasszifikáció szerint – a genetikai eltérések alapján sorolják különböző típusokba a betegséget.
Az akut mieloid leukémia tünetei
Kezdetben az AML tünetei náthára vagy influenzára emlékeztethetnek, de a vírusos megbetegedésekkel ellentétben a tünetek nem múlnak el.
Az AML agresszív betegség, folyamatosan és gyorsan kialakuló újabb és újabb tünetekkel:
- szédülékenység;
- véraláfutások, vérzések, gyakori orr- és ínyvérzés;
- fáradékonyság;
- hidegrázás, láz;
- éjszakai izzadás;
- gyakori, nehezen vagy egyáltalán nem múló fertőzések;
- fejfájás;
- étvágytalanság;
- fogyás;
- sápadtság;
- nehézlégzés;
- nyirokcsomó-duzzanat;
- gyengeség;
- csont-, hát- vagy hasi fájdalom;
- apró bevérzések a bőrön (petechia);
- nehezen múló sérülések, sebek.
Az akut mieloid leukémia kiváltó okai
Egyelőre nem ismert, hogy mi okozza az akut mieloid leukémiát, az azonban ismert, hogy bizonyos génmutációk vagy kromoszómarendellenességek szerepet játszanak a kóros sejtek kialakulásában. A mutációk az élet folyamán is kialakulhatnak, de örökölt genetikai eltérés is állhat a hátterében.
Bár a kutatók egyelőre nem tudják pontosan, miért alakulnak ki az AML-t okozó genetikai mutációk, ismert azonban néhány rizikótényező, melyek megnövelik a betegség kialakulásának kockázatát:
- életkor: általában a 65 év felettieket érinti a megbetegedés, de akár gyermekekben is kialakulhat;
- dohányzás;
- korábbi kemoterápia;
- korábbi sugárterápia;
- kémiai rákkeltő anyagoknak való hosszan tartó kitettség (pl. benzol vagy formaldehid);
- nagydózisú ionizáló sugárzás (pl. atomreaktor-baleset vagy atomfegyver);
- bizonyos örökletes megbetegedések;
- más csontvelői megbetegedések.
Bizonyos genetikai betegségek növelik az AML kialakulásának kockázatát:
- Down-szindróma;
- ataxia telangiectasia;
- Li–Fraumeni-szindróma;
- Klinefelter-szindróma;
- Fanconi-anémia;
- Wiskott–Aldrich-szindróma;
- Bloom-szindróma.
Bizonyos csontvelői betegségek szintén növelik a betegség kialakulásának kockázatát:
- polycythaemia vera;
- mielofibrózis;
- esszenciális trombocitémia;
- mielodiszpláziás szindróma;
- aplasztikus anémia.
Az akut mieloid leukémia lehetséges szövődményei
Az akut mieloid leukémia a vérsejteket érinti: kóros sejtalakok alakulnak ki, melyek az egészséges sejteket kiszorítják a csontvelőből.
A kóros sejtalakok nem tudják betölteni élettani szerepüket, így különféle szövődmények léphetnek fel:
- vérszegénység (anémia);
- alacsony vérlemezkeszám (trombocitopénia);
- gyakori és súlyos fertőzések;
- páncitopénia (alacsony vörösvérsejt-, fehérvérsejt- és vérlemezkeszám).
Az akut mieloid leukémia diagnosztizálása
Az AML diagnózisához sok vizsgálat szükséges, beleértve a genetikai vizsgálatokat is a pontos altípus felderítésére.
A részletes anamnézisfelvételt és a fizikális vizsgálatot követően további vizsgálatok következnek:
- laboratóriumi vérvizsgálat;
- perifériás vérkenet;
- csontvelő-biopszia;
- központi idegrendszeri érintettség gyanúja esetén lumbálpunkció;
- immunhisztokémia;
- áramlási citometria;
- kariotipizálás és FISH (fluoreszcens in situ hibridizáció) a kromoszómaeltérések vizsgálatára.
Az akut mieloid leukémia kezelése
Az akut mieloid leukémia kezelése függ a betegség altípusától, a társbetegségektől és az egyéb vizsgálati eredményektől. A kezelés célja a remisszió (normális vérkép, kóros sejtek csontvelő-biopsziával sem láthatók).
A terápiás lehetőségek a következők lehetnek:
- kemoterápia;
- allogén őssejt-transzplantáció;
- célzott terápia (pl. FLT3-, IDH1/2-gátlók).
Kemoterápia
Az AML kezelésére alkalmazott kemoterápiának három fázisa van: indukció, konszolidáció és fenntartó kezelés.
Remisszióindukciós kezelés. Ez az első lépés a teljes remisszió eléréséhez. A kezelés általában több napon át zajlik. Egyes betegeknek két indukciós ciklusra is szükségük lehet ahhoz, hogy az AML teljes remisszióba kerüljön.
Az indukciós kezelés teljes remissziót eredményez:
- a gyermekek és tinédzserek több mint 60%-ánál;
- a 60 év alatti felnőttek kb. 75%-ánál;
- a 60 év felettiek kb. 50%-ánál.
Konszolidációs terápia. A konszolidációs kezelés célja a fennmaradó rákos sejtek elpusztítása, ezáltal csökkentve a betegség kiújulásának (relapszus) kockázatát. A legtöbb beteg nagy dózisú citarabin-kezelést kap havi öt napon keresztül, összesen három vagy négy hónapon át.
Fenntartó terápia. A konszolidációs kezelés gyakran teljesen megszünteti az AML-t. Bizonyos esetekben azonban a kezelőorvos hosszan tartó, alacsony dózisú kemoterápiát is javasolhat. A fenntartó kezelés hónapokig vagy akár évekig is tarthat.
Célzott terápia
Ahogyan az elnevezése is mutatja, ez a kezelés a daganatos sejtekben jelenlévő specifikus genetikai mutációkat célozza, így akadályozva a sejtek növekedését. A célzott terápiákat gyakran alkalmazzák olyan AML-ben, amely visszatért, vagy nem reagál megfelelően a kemoterápiára. Léteznek gyógyszerek az FLT3 génmutációval társuló AML kezelésére, amely az AML-es betegek kb. 25-30%-ánál fordul elő. Az IDH2 génmutációval társuló AML kezelésére is vannak célzott gyógyszerek.
Allogén őssejt-transzplantáció
Az allogén őssejt-transzplantáció során a beteg donortól származó őssejteket kap. A donor lehet rokon, de nem rokon is.
Az akut mieloid leukémia prognózisa
Jelenleg az allogén őssejt-transzplantáció az egyetlen potenciális gyógymód az AML-ben. Állapottól függően a kezelőorvos javasolhatja az őssejt-transzplantációt az első terápiás megközelítésként, vagy amennyiben az AML a kezelést követően 12 hónapon belül visszatér. Sajnos azonban nem mindenkinél van mód őssejt-transzplantációra.
A különböző kezelések hatására az AML remisszióba mehet át, vagy visszatérhet. Az akut mieloid leukémia 50-80%-a teljes remisszióba mehet át. A remisszió gyakoribb a gyermekeknél és a 60 évnél fiatalabbaknál. A remisszió hónapoktól évekig eltarthat. A remisszióba átment esetek 50%-ánál újból kialakulhat az AML. Ilyen esetben további kemoterápia vagy őssejt-transzplantáció jöhet szóba.
Az akut mieloid leukémia komplikált megbetegedésnek számít. Számos altípusa létezik, ezért nehéz a teljes túlélést megbecsülni. Az ötéves túlélés a 15 év alatti gyermekeknél 67%, de az APL-fenotípussal diagnosztizált gyermekeknél akár 80% is lehet.
Az életkor is fontos tényező a prognózisban: az akut mieloid leukémiával diagnosztizált felnőttek 30%-a marad életben öt évnél tovább a diagnózist követően. Fontos kiemelni, hogy az AML általában a 60 év felettieket érinti, akiknek gyakran egyéb súlyos megbetegedéseik is vannak.
Ajánlott tartalom:
Mieloid szarkóma
Krónikus mieloid leukémia
