Az alfa-1-antitripszin enzimet a máj termeli. A testnedvekben van jelen: pl. a nyálban, a tüdőben, a nyombélnedvben, a könnyben, a gerincvelő-folyadékban. A szervezetben betöltött szabályozó funkciója szerint gátolja más fehérjebontó enzimek működését. Örökletes hiánya tüdőkárosodást (tüdőtágulat, krónikus obstruktív tüdőbetegség) és májzsugort, súlyosabb esetben májelégtelenséget, májrákot okoz.
Az alfa-1-antitripszin hiány tünetei
A betegségnek különféle típusai és súlyossági formái vannak. Már nagyon fiatalon jelentkezhet nehézlégzés, állandó hörgőgyulladás (bronchitis), esetleg tüdőtágulat (emfizéma). A gyermekek kb. negyedénél májzsugor (májcirrózis) alakulhat ki kifejezett sárgasággal már 12 éves kor előtt. A sárgaság a bőr, a nyálkahártyák és a szemfehérje sárgás elszíneződése, ami szabad szemmel látható tünete a máj érintettségének.
A súlyosabb formában jelentkező májbetegség már 20 éves kor előtt halált okozhat. A betegek negyedénél a májműködési zavar kisfokú, így megérhetik a felnőttkort. Felnőttek esetében tüdőtágulat alakul ki, mely nehézlégzést, krónikus köhögést, állandó hörgőgyulladást okoz. A májzsugor talaján később májrák alakulhat ki.
Mikor forduljon orvoshoz?
Amennyiben csecsemő vagy gyermek esetében tartós sárgaság áll fenn, mindenképpen a gyermek háziorvosához kell fordulni, és kérni a kivizsgálást.
Felnőttek esetében sárgaság, fáradtságérzet, hányinger, emésztési zavarok, krónikus köhögés esetén fel kell keresni a háziorvost, aki gondoskodni fog a szükséges vizsgálatokról. Indokolt esetben elvégezteti a vér alfa-1-antitripszin szintjének vizsgálatát is.
Az alfa-1-antitripszin hiány oka
A betegség hátterében genetikai rendellenesség áll, egy génmutáció okozza. Magyarországon kb. 50 gyermek születik évente ezzel a genetikai rendellenességgel.
Az alfa-1-antitripszin hiány diagnózisa
A diagnózishoz vérmintára van szükség, a vérből kimutatható a termelt alfa-1-antitripszin enzim mennyisége és típusa is. A lelet és az egyéb vizsgálati eredmények fényében, ha azt a háziorvos szükségesnek látja, a beteget szakrendelésre utalja be, ahol belgyógyász vagy hematológus szakorvos értékeli ki az eredményeket, és a diagnózist elkülöníti az egyéb betegségektől.
A kivizsgálás során családfa-analízist, genetikai vizsgálatot is végezhetnek. Ezen kívül sor kerülhet légzésfunkció-mérésre, CT-vizsgálatra (nagy felbontású komputertomográfia), esetleg májbiopsziára (szövettani mintavétel) is.
Az alfa-1-antitripszin hiány kezelése
A betegség kezelése az alpha-1-antitripszin enzim pótlásából áll, melytől a tüdőfunkció romlása lelassul, és a beteg életkilátásai is javulnak. Hörgőtágító spray segíthet enyhíteni a légszomjat.
Ezen kívül felnőttkorban rendkívül fontos a dohányzástól való teljes tartózkodás vagy a dohányzásról való leszokás és a fertőzések lehetőség szerinti megelőzése, például az influenza elleni védőoltás és pneumococcus elleni oltás felvétele. A májkárosodás miatt kerülni kell az alkoholfogyasztást és azokat a gyógyszereket, amelyek befolyásolhatják a máj működését. Súlyos esetben májátültetésre és/vagy tüdőtranszplantációra is sor kerülhet.
Az alfa-1-antitripszin hiány prognózisa, megelőzése
A betegség lefolyása esetenként nagyon változó, a dohányzó embereket súlyosabban érinti, esetükben nagyobb a kockázata annak, hogy a betegség korai halálhoz vezet. Mivel genetikai rendellenességről van szó, ezért megelőzni nem lehet.
