Amiotrófiás laterálszklerózis

Az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS) a mozgató idegsejt betegségeinek (motoneuron betegségek, MND) leggyakoribb formája, gyakran Lou Gehrig-betegségnek is nevezik. A betegség lényege, hogy a központi idegrendszer mozgató idegsejtjei – motoneuronjai – elhalnak, ami az akaratlagosan mozgatható izmok fokozatos gyengüléséhez, sorvadásához, végül bénulásához vezet.

 

A betegség bármely életkorban kialakulhat, leggyakrabban 50-60 év között jelentkezik. Örökölt formája azonban már fiatalabb életkorban is megjelenhet. Ritka betegség, 100 ezer emberből mintegy 5-öt érint. Az ALS nem gyógyítható, a kezelés célja a tünetek enyhítése, a beteg életminőségének megőrzése.

 

Az amiotrófiás laterálszklerózis tünetei

Az ALS progresszív betegség, rendszerint lassan kezdődik egy testtájon (leginkább a felső végtagon), csak a test egyik oldalán, majd fokozatosan terjed tovább a törzsre, a nyakra, majd a beteg elveszíti a beszéd, a rágás, a nyelés és a légzés képességét, illetve egyes esetekben demencia is kialakulhat. Az amiotrófiás laterálszklerózisos betegeknél az akut tüdőgyulladás kockázata is magasabb az ételek vagy a gyomortartalom félrenyelése miatt (aspirációs tüdőgyulladás).

 

A betegség korai tünetei:

 

  • a kéz gyengesége, ügyetlensége, a finom mozgások vonatkozásában;
  • a kézizmok sorvadása;
  • a nyelvizmok sorvadása;
  • gyengeségérzés a lábakban, vállakban;
  • az izmok akaratlan rángatózása, lábizomgörcs;
  • terhelésre jelentkező gyors kifáradás.

 

A betegég késői tünetei:

 

  • a járási nehézség (a láb és a boka gyengülése miatt);
  • a testsúlycsökkenés (izomsorvadás miatt);
  • a beszéd-, légzési és nyelési nehézségek.

 

A betegségben szenvedők nagy része az állapot kialakulásától számított 3-5 éven belül fokozatosan képtelenné válik az állásra és a járásra, sok beteg idővel gépi lélegeztetésre szorul. A betegek kisebb részénél előfordulhat, hogy fokozatosan stabilizálódnak a tünetek és néhány évig állandósulnak, így akár több évtizedig is együtt élhetnek a betegséggel.

 

A betegség a végső stádiumban légzési elégtelenséghez vezet, mert a betegek nem képesek a mellkasi izmok és a rekeszizom irányítására.

 

Mikor forduljon orvoshoz?

Az első tünetek megjelenésekor forduljon háziorvosához, aki  neurológus szakorvoshoz irányítja tovább.

 

Az amiotrófiás laterálszklerózis diagnózisa

Az ALS-t a tünetek alapján nehéz diagnosztizálni, mert több betegség is kezdődhet hasonló elváltozásokkal. A diagnózis alapjául a neurológiai osztályon végzett kivizsgálás szolgál, mely kizár más betegségeket.

 

A neurológus szakorvos a kórtörténet felállítása után laboratóriumi vizsgálatokat (vérvételt), valamint izombiopsziát kérhet az elsődleges izombetegségek kizárására.

 

Ezeken kívül jellemzően az alábbi vizsgálatokra kerülhet sor:

 

  • elektromiográfia (az izmokban keletkező elektromos impulzusok mérése);
  • ingerületvezetés mérése;
  • képalkotó eljárások (CT, MRI) elsősorban a szervi betegségek kizárására;
  • lumbálpunkció (gerinccsapolás): agy-gerincvelői folyadék (liquor) vétele a gerincből.

 

Az amiotrófiás laterálszklerózis kialakulásának okai

A betegség kialakulásának pontos oka nem ismert, a feltételezések szerint környezeti, életmódbeli és genetikai tényezők kombinációja okozza.

 

A központi idegrendszer – az agy és a gerincvelő – alapegységei az idegsejtek, vagyis a neuronok. Az agyban található mozgató idegsejtek (felső motoneuronok) küldenek jeleket a gerincvelői mozgató idegsejtekhez (alsó motoneuronok), majd a különböző izmokhoz. ALS esetén – a felső és az alsó motoneuronok elhalása következtében – a jelek továbbítása megszakad, és az akaratlagosan mozgatható izmok – amelyek többek között a mozgásért, a beszédért, a nyelésért és a légzésért felelősek – fokozatosan gyengülnek és elsorvadnak.

 

Az esetek többsége spontán, azonosítható ok nélkül jelentkezik (sporadikus, szórványos típus), kisebb részüknél – mintegy tíz százalékuknál – családi öröklődés, vagyis genetikai mutáció (főként a SOD1 gén) okozza (familiáris típus) a betegséget. Az öröklődés kockázata 50 százalék.

 

Az amiotrófiás laterálszklerózis kezelése

A betegség nem gyógyítható, előrehaladását sem lehet megakadályozni, ezért a kezelés célja a tünetek enyhítése, a beteg életminőségének megőrzése a lehető leghosszabb ideig.

 

Az alábbi kezeléseket alkalmazzák ALS esetén:

 

  • gyógyszeres kezelés – a betegség kezelésére riluzolt alkalmaznak, ami pár hónnappal meghosszabbítja a túlélését, illetve egyes gyógyszerek alkalmasak lehetnek a súlyosbodás késleltetésére, valamint az izomgörcsök, a székrekedés, a fokozott nyálelválasztás és a kimerültség mérséklésére;
  • fizikoterápia – az izomerő, az ízületek hajlékonyságának fenntartása érdekében;
  • megfelelő tápláltság fenntartása – félfolyékony vagy pépes táplálkozás, súlyosabb esetekben gyomorszondás táplálás;
  • beszédterápia – a beszédkészség minél további megőrzése érdekében;
  • asszisztált lélegeztetés – a betegnek eleinte segíthet az oxigén orrszonda, de később szükség lehet gépi lélegeztetésre.

 

A tünetek súlyosbodásával egyre inkább segítségre szorul a beteg, végső stádiumban pedig már elengedhetetlen a szakintézményben történő állandó felügyelete.

 

egeszsegvonal logonngyk logo

Készült az EFOP-1.8.0-VEKOP-17-2017-00001 „Egészségügyi ellátórendszer szakmai módszertani fejlesztése” kiemelt projekt keretében.
A projekt a Széchenyi 2020 program keretében valósul meg.
Az oldalt működteti: Nemzeti Népegészségügyi és Gyógyszerészeti Központ
Együttműködő partner: Belügyminisztérium

Minden jog fenntartva © 2025

SSL ClassC

sz2020 also infoblokk