Az Angelman-szindróma ritka idegrendszeri fejlődési rendelleneség, melynek hátterében – az esetek többségében – az anyától örökölt 15. kromoszóma hibája áll. A genetikai eltérés miatt a betegségben szenvedők agyi idegsejtjei nem képesek megfelelően működni, ami számos testi-szellemi problémát okoz.
A betegség tüneteire elsőként dr. Harry Angelman figyelt fel az 1960-as években, ezért később róla nevezték el a kórképet. A 15. kromoszómán található gének egy része az agyi fejlődésre, azon belül elsősorban a nyelvi és mozgásfejlődésre hat, ezért a szindrómában szenvedőknél ezen a területen jelentkeznek a zavarok.
Az Angelman-szindróma tünetei
A hiányosságok a mozgásban és a beszédfejlődésben jelentkeznek, ezért a betegség tünetei kisgyermekkorban válnak észrevehetővé, leggyakrabban már 6-12 hónapos korban jelentkeznek. A szülők gyermekük lassú fejlődésre figyelhetnek fel:
- etetési problémákra;
- szokatlan, kissé esetlen mozdulatokra;
- a beszédkészség fejletlenségére (az érintett gyermek szókincse rendkívül gyenge, gyakran inkább nonverbálisan, jelekkel kommunikál).
Ezekhez a tünetekhez idővel, 2-3 éves kor körül társulhat
- hiperaktivitás,
- figyelemzavar,
- epilepszia,
- szemészeti problémák (leggyakrabban kancsalság),
- gerincferdülés,
- gyakran túlsúlyosság.
A szindrómában szenvedők számára a későbbiekben is nehézséget jelentenek a finomabb mozgások: például az evőeszközök, cipzárak, gombok használata.
A tünetek egy része – szokatlan mozgások, értelmi visszamaradottság, kommunikációs nehézségek – megegyezik az autizmus tüneteivel, de a két betegség között nagy különbség a viselkedési módban figyelhető meg: míg az autista gyermekek kerülik a társas érintkezést, a kapcsolatteremtést, az Angelman-szindrómások kíváncsiak, társaságszeretők, életvidámak, sokat mosolyognak, nevetnek – ezért angol nyelvterületeken sokáig Happy puppet syndrome néven emlegették a betegséget.
Az Angelman-szindróma legjellemzőbb tünetei:
- gyakori, ok nélküli nevetés, vidám viselkedés;
- beszéd hiánya vagy súlyos károsodása;
- értelmi fogyatékosság;
- késleltetett beszéd- és mozgásfejlődés;
- mozgáskoordinációs és egyensúlyzavar;
- nyugtalanság, izgatottság, hiperaktivitás;
- kisebb alvásigény (különösen gyermekként);
- epilepsziás rohamok.
Az Angelman-szindrómásokra jellemző külső tünetek:
- átlagon aluli fejméret, hátul lapos koponya;
- alulfejlett arcközép, előemelkedő áll és nyelv;
- világos haj, kék szem;
- kancsalság;
- csökkent izomtónus;
- elhízás.
A tünetek a korral változhatnak: az epilepsziás rohamok gyakran enyhülnek, serdülőkorban ritkulhatnak, az alvászavarok pedig felnőttkorra javulhatnak.
Mikor forduljon orvoshoz?
A betegség számos olyan tünetből áll, amelyek egyenként nem súlyosak és nem elég figyelemfelkeltőek, de ha szülőként egyidejűleg több fejlődési rendellenességre utaló jelet tapasztal gyermekénél, mielőbb forduljon gyermekorvoshoz a diagnózis felállítása és a készségfejlesztés lehető legkorábbi elkezdése érdekében.
Az Angelman-szindróma diagnosztizálása
A betegség genetikai vizsgálattal igazolható: a vizsgálat során elemzik a kromoszómák számát, méretét, alakját, illetve a DNS-láncot, valamint koponya MRI vizsgálattal az agy fehérállományi eltéréseit is ellenőrzik.
Az Angelman-szindróma kezelése
Az Angelman-szindróma genetikai eredete miatt nem gyógyítható, de számos olyan terápia létezik, amely enyhíti a tüneteket és javítja a betegek életminőségét.
Néhány kezelési mód, amelyet már gyermekkorban érdemes elkezdeni:
- gyógyszeres kezelés, például epilepszia ellen;
- melatonin-kezelés az alvászavar javítására;
- mozgásterápia a testtartás, az egyensúly és a mozgás javítására;
- fizikoterápia a járási és mozgásproblémákra;
- kommunikációs terápia a beszédkészség fejlesztésére;
- viselkedésterápia a viselkedési problémák, például a hiperaktivitás javítására.
Az enyhébben károsodott Angelman-szindrómás betegek önálló életre is képesek lehetnek, gyakoribb azonban, hogy folyamatos, egész életükön át tartó gondozásra van szükségük.
Az Angelman-szindróma megelőzése
A betegségnek nincs hatékony megelőzési módja. Ha a családban korábban előfordult az Angelman-szindróma, akkor a tervezett terhesség előtt érdemes genetikai tanácsadást igénybe venni.
