Az antitrombin III-hiány ritka, örökletes véralvadási zavar, amely fokozott vérrögképződési hajlammal jár. Mélyvénás trombózis és tüdőembólia kialakulására hajlamosít.
Az antitrombin III a szervezetben természetesen előforduló, véralvadást gátló fehérje, amely a vérrögképződés-véralvadásgátlás élettani egyensúlyáért felel. Hiánya esetén ez az egyensúly felborul, ami fokozott vérrögképződéshez vezethet. A betegség ritka, 2-3000-ből 1 embert érint.
Az antitrombin III-hiány legfőbb tünetei
A betegség tünetei jellemzően 40 éves kor alatt jelentkeznek, az alábbi formákban:
- hirtelen kialakuló, egyoldali végtagfájdalom, duzzanat (ödéma), bőrpír vagy melegségérzés (ezek a mélyvénás trombózis tünetei);
- hirtelen fellépő légszomj, mellkasi fájdalom, szapora szívverés, köhögéskor jelentkező véres köpet (ezek a tünetek tüdőembóliára utalnak).
Ritkán az agyban vagy a gyomor-bélrendszer területén is kialakulhatnak vérrögök, melyek idegrendszeri vagy hasi panaszokat okozhatnak.
Mikor forduljon orvoshoz?
Orvosi kivizsgálás javasolt az alábbi esetekben:
- a családban halmozottan fordult elő mélyvénás trombózis vagy tüdőembólia;
- ismétlődően alakulnak ki vérrögök;
- 50 éves kor előtt jelentkezett a vérrögképződés, és nem volt egyértelmű kiváltó oka;
- szokatlan helyen alakult ki vénás trombózis, például az agyban, a belekben vagy a máj ereiben.
Ezek az esetek örökletes vagy szerzett véralvadási zavar gyanúját vetik fel, ezért mielőbbi kivizsgálásuk indokolt. A szakorvosi kivizsgáláshoz háziorvosa tud beutalót adni, amennyiben a tünetek és körülmények alapján indokolt.
Amennyiben valakinél hirtelen légszomj, mellkasi fájdalom, eszméletvesztés, mélyvénás trombózisra vagy stroke-ra utaló tünetek jelentkeznek, azonnal hívja a 112-t, és kérjen mentőt, vagy keressék fel a legközelebbi sürgősségi osztályt, mivel ezek életveszélyes állapot jelei lehetnek.
Amennyiben diagnosztizált antitrombin III-hiányos beteg, mindenképpen egyeztessen kezelőorvosával:
- várandósság tervezése vagy bekövetkezése esetén;
- hormonális fogamzásgátló szedése előtt;
- műtéti beavatkozás vagy tartós immobilizáció előtt;
- hosszabb utazás (repülőút, autóút) előtt.
A rendszeres orvosi ellenőrzés és az időben megkezdett megelőző kezelés jelentősen csökkentheti a súlyos szövődmények kialakulásának kockázatát.
Az antitrombin III-hiány kiváltó okai
Az antitrombin III-hiány hátterében a SERPINC1 gén mutációja áll. A mutáció öröklődhet, de az érintetteknél nem feltétlenül alakul ki fokozott vérrögképződés.
Amennyiben az újszülött mindkét szülőtől hibás gént örököl (homozigóta forma), az állapot rendszerint az élettel összeegyeztethetetlen, és súlyos, korai trombózisokhoz vezet.
Az antitrombin III-hiányban szenvedők körében felnőttkorban az esetek mintegy kétharmadában alakul ki trombózis. A kockázat tovább nő sebészeti beavatkozás, várandósság, hosszan tartó mozgáskorlátozottság esetén, valamint az életkor előrehaladásával.
Az antitrombin III-hiány diagnosztizálása
A részletes kórelőzmény (különös tekintettel a családi anamnézisre, az esetleges korábbi véralvadási zavarokra) és fizikális vizsgálatot követően további vizsgálatok segítik a diagnózis felállítását:
- laboratóriumi vérvizsgálat az antitrombin III aktivitásának és szintjének meghatározására;
- genetikai vizsgálat.
Az antitrombin III-hiány kezelése
Vérrögképződés esetén néhány hónapig vagy akár élethosszig véralvadásgátló gyógyszer szedése szükséges. Tünetmentes esetben nem feltétlenül szükséges kezelés. Terhesség, sebészeti beavatkozás vagy immobilizáció esetén szintén véralvadásgátló szedése szükséges.
Ajánlott tartalom:
