Az Apert-szindróma – más néven acrocephalosyndactilia I. típus – rendkívül ritkán előforduló, komplex fejlődési rendellenesség, melyet egy specifikus gén mutációja okoz. A kéz és a láb ujjainak csontos összenövése, az agy, illetve az arckoponya alaki eltérése és a csöves csontok végeinek többszörös elfajulása jellemzi.
Az Apert-szindróma általi elváltozások az arcon, a koponyán, a kézen és a lábakon jelennek meg. A koponyaüreg növekedésének akadályozottsága zavart okoz az agy fejlődésében, ezért az esetek nagy részében szellemi visszamaradottság is megfigyelhető. Ennek mértéke tág határok között mozog: függ a betegség súlyosságától és a kezelés megkezdésének idejétől is.
Nevét – a betegséget elsőként leíró – Eugène Apert francia gyermekorvostól kapta. A betegség megelőzésének módját ma még nem ismeri az orvostudomány.
Az Apert-szindrómával járó állapotok
Az Apert-szindrómával született gyermekeknél problémák merülhetnek fel a látással, hallással és fogazattal is – az arc- és a koponyacsontok rendellenes alakja miatt. A társbetegségek között megjelenhet gerincferdülés, légzési problémák, esetleg policisztás vese vagy szívfejlődési rendellenesség.
Az Apert-szindróma leggyakoribb tünetei:
- összenőtt ujjak a kézen és a lábon,
- elődomborodó homlok, lapos tarkó,
- kidudorodások a fejen,
- másfél éves kor után is nyitott kutacs,
- csúcsosan megnyúlt koponya,
- nehezen átjárható, kicsi orr,
- farkastorok, nyúlajak,
- kancsal szemállás, dülledt szemek, lefelé tekintő szemrések,
- rossz hallás – mindkét fülnél,
- nehezített, hangos belégzés,
- lassú szívverés,
- tanulási nehézség, értelmi fogyatékosság.
Az Apert-szindróma kialakulásának oka
A betegséget egy gén hibája okozza, ami többek között a koponya varratainak – a koponya csontjai között elhelyezkedő rostos-porcos határ – korai elcsontosodásával jár. A koponyát alkotó csontlemezek további növekedése miatt a koponya formája torzul.
Az állapot kialakulásához hozzájárul a kutacs késői elcsontosodása is, mivel a varratok elcsontosodása és az agy növekedése következtében nyomásfokozódás lép fel a koponyán belül. A fokozott nyomásnak a kutacs kevéssé tud ellenállni, így a koponya csúcsosan megnyúlik.
A legtöbb eset családi előzmény nélküli, tehát új mutációként jelentkezik. Ha az egyik szülőnél előfordul a genetikai rendellenesség, akkor a gyermek 50 százalékos eséllyel örökli a betegséget. Egyes kutatások szerint az Apert-szindróma elsősorban olyan gyermekeknél fordul elő, akiknek az édesapjuk idősebb korú.
Az Apert-szindróma diagnosztizálása
Az Apert-szindróma gyanúja felmerülhet már a várandósság idején. Ultrahang- vagy magzatvízvizsgálattal – a gyermek születése után pedig egyértelműen – felismerhető. A diagnózis pontos felállításához molekuláris genetikai vizsgálatok szükségesek.
Az Apert-szindróma kezelése
Az Apert-szindrómás gyermek gondozásában gyermekorvosok, sebészek, fül-orr-gégészek, ortopéd szakorvosok mellett logopédusok, fejlesztőpedagógusok, gyógytornászok is részt vesznek. A csecsemőkori felismerés javítja a tünetek és a szövődmények sikeres kezelését. Az Apert-szindrómás gyermeknek folyamatos klinikai ellátást kell kapnia: élethosszig tartó megfigyelésre, vizsgálatokra, kezelésre, fejlesztésre van szüksége.
A végtagfejlődési rendellenességek kezelésére korrekciós műtétek jöhetnek szóba; szükség lehet a koponya megnyitására is, a koponya varratainak szétválasztása érdekében. Sebészeti beavatkozásokkal az arcvonások is átátalakíthatók. Szükség esetén látásjavító kezelések, a fogtorlódás miatt fogászati beavatkozások, hallásjavító kezelések végezhetők.
Annak érdekében, hogy a betegségben szenvedő gyermek és családja megküzdhessenek a betegség mindennapos kihívásaival, a társadalom részéről jelentkező esetleges elutasítottsággal – javasolt lehet a pszichoterápia is.
Az Apert-szindróma általában nem befolyásolja az élettartamot, de a hozzá kapcsolódó egyéb kóros állapotok szövődményekhez vezethetnek. Általánosságban elmondható, hogy az érintettek normális életre vonatkozó kilátásai – az orvostudomány fejlődésével párhuzamosan – javulnak.
