Az Arnold–Chiari-szindróma a koponya szerkezeti fejlődési rendellenessége, amely esetén az agy (a kisagy) egy része a gerinccsatornába csúszik. A tünetek az enyhétől a súlyosig változhatnak, de teljesen tünetmentesek is lehetnek az érintettek. Kisagyi érintettség miatt általában fejfájás, illetve egyensúly- és mozgáskoordinációs zavarok jellemzik. Az állapot kezelésére sebészeti beavatkozás lehet szükséges.
A szindrómával érintett egyénekben az agykoponya mérete kisebb a normálisnál, ezért nincs elegendő hely benne az agyszövet számára, így az agyszövet egy része (a kisagy bizonyos részei) a koponyán kívülre, lefelé csúsznak, a gerinccsatornába. A kisagy felelős az izmok mozgásának, valamint az izomtónus, a testtartás, az egyensúly és a beszéd koordinációjáért, ezért az Arnold–Chiari-malformáció esetén is a kisagyi érintettség tünetei dominálnak, mint pl. egyensúlyzavarok. Emellett az agyi-gerincvelői folyadék (liquor) keringési zavara is jelentkezhet, ami fejfájást okozhat.
Az Arnold–Chiari-szindróma fajtái
Az Arnold–Chiari-szindróma több típusát különböztetjük meg.
0-s típus
A szindróma nagyon ritka típusa. Ez esetben nem lóg a koponyaalapon található öreglyukba (foramen magnum) agyszövet, azonban liquor-elfolyási akadály jelentkezhet az agyalapon.
I-es típus
A leggyakoribb forma, amikor a kisagy alsó része az öreglyukon keresztül a gerinccsatornába lóg. Az érintettek általában tünetmentesek, de tinédzser- vagy fiatal felnőttkorban enyhe tünetek jelentkeznek.
II-es típus
A kisagy és az agytörzs abnormális fejlődése okozza, ami a koponyaűri nyomás növekedésével jár. Általában a nyitott gerinc (spina bifida) egy speciális formájával, a myelomeningocele-vel szövődve jelentkezik, amikor a gerinc és a gerinccsatorna nem záródik rendesen.
III-típus
A szindróma legsúlyosabb, ritka formája. A kisagy és az agytörzs az agy egy abnormális nyílásán (nem az öreglyukon) keresztül türemkedik ki a koponyából, duzzanatot okozva a koponya hátulsó részén (encephalocele). Súlyos, életveszélyes tüneteket okozhat, melyek gyermekkorban jelentkeznek, illetve fejlődésbeli elmaradást, epilepsziás görcsöket idézhet elő. Sebészeti ellátást igényel.
IV-es típus
Ritka betegség. Ez esetben a kisagy alulfejlett vagy bizonyos részei hiányozhatnak is. Súlyos, és általában életet veszélyeztető állapot csecsemőkorban.
Az Arnold–Chiari-szindróma legfőbb tünetei
A tünetek egyénenként változó súlyosságúak és különbözőek lehetnek, illetve az érintettek akár teljesen tünetmentesek is lehetnek.
Arnold–Chiari-szindrómára utalhatnak az alábbi tünetek:
- látászavarok (kettőslátás, homályos látás, fényérzékenység, abnormális szemmozgások);
- hallászavar (fülcsengés vagy hallásvesztés);
- nyelési nehézség, fokozott nyáladzás, hányás, öklendezés;
- evési-, ivási-, beszédnehezítettség;
- fejfájás, nyakfájdalom, vállfájdalom, amely köhögés és tüsszentés után fokozódik;
- egyensúlyzavarok, koordinációs problémák;
- zsibbadásérzés a végtagokban, vagy égő érzés ujjakban, ajkakon;
- szédülés;
- szívdobogásérzés;
- gerincferdülés;
- hólyagürítési és széklettartási zavarok;
- ájulás;
- gyenge izmok;
- alvászavarok;
- alvási apnoe;
- krónikus fáradtság;
- görcsrohamok.
Az Arnold–Chiari-szindróma lehetséges okai
A betegség kialakulásához általában genetikai mutáció vezet, azonban számos egyéb oka is lehet a koponya-, agytörzs-, kisagy- és gerincfejlődési rendellenességeknek.
A szindróma kialakulásához vezethet többek között:
- agytumor,
- ciszta,
- vérömleny,
- vízfejűség,
- koponyán belüli emelkedett nyomás (pseudotumor cerebri),
Az Arnold–Chiari-szindróma egyéb mögöttes egészségügyi állapotokat is kísérhet, pl. Goldenhar-szindróma, achondroplasia, Ehlers–Danlos-szindróma, spina bifida.
Az Arnold–Chiari-szindróma diagnosztizálása
Részletes neurológiai anamnézisfelvételt és fizikális betegvizsgálatot követően képalkotó vizsgálatok (MRI, CT, röntgen, illetve magzati- és csecsemőkorban ultrahang-vizsgálatok) segítenek a diagnózis felállításában.
Az Arnold–Chiari-szindróma kezelése
A betegség súlyosságától függően tüneti kezelés (pl. fejfájás esetén fájdalomcsillapító alkalmazása, görcsök esetén antiepileptikumok), vagy idegsebészeti beavatkozás, műtét szükséges a szindróma kezelésére.
