A Brugada-szindróma többnyire férfiakat érintő örökletes genetikai betegség, amely a nátriumcsatornák egyik génjének (25%-ban az SCN5a gén) mutációja miatt következik be. Délkelet-Ázsiában gyakori, és a családi halmozódás megfigyelhető.
A szindróma a szívizom azon sejtjeit érinti, amelyek felelősek a szív „mozgatásáért”, elektromos zavarokat idézve elő a szívben. A betegség nagyban – az esetek több mint 10 százalékában – felelős a hirtelen szívmegállásért (hirtelen szívhalál), bizonyos típusú (polimorf) kamrai tachyardiát, illetve malignus (rossz) kamrai aritmiát okozva.
A Brugada-szindróma tünetei
A Brugada-szindróma nem minden esetben okoz észrevehető tüneteket, gyakran csak felnőttkorban derül fény a betegségre.
A megjelenő tünetek a szívritmussal kapcsolatosak:
- szabálytalan, illetve nagyon gyors szívverés,
- palpitáció („szívdobogásérzés”),
- szabálytalan szívritmus (aritmia) következtében a központi idegrendszer vérellátása elégtelenné válik, így a beteg szédülhet, elájulhat.
A Brugada-szindróma következtében fellépő aritmia minden különösebb előzmény nélkül bekövetkezhet, majd magától elmúlhat. Súlyosabb esetben kialakulhat a szívritmuszavarok igen súlyos, életveszélyes formája, a kamrai ritmuszavar, valamint a szívmegállás.
A tünetek gyakran étkezés után, alvás közben, lázas állapotban vagy bizonyos (nátriumcsatorna-blokkoló) antiaritmiás gyógyszerek alkalmazását követően jelennek meg. A szindróma következtében fellépő súlyos szívritmuszavarok, szívmegállás, hirtelen halál (mindezeken felül) magyarázatul szolgáló provokáló események nélkül is bekövetkezhet.
Mikor forduljon orvoshoz?
Amennyiben súlyos szívritmuszavar mellett ájulás, illetve eszméletvesztés következik be, az érintett közelében lévő személy hívja a 112-t, és kérjen mentőt. Ha az ájulás rövid, akkor a már eszméleténél lévő beteget mielőbb a területileg illetékes sürgősségi ellátásra kell juttatni.
A Brugada-szindróma diagnosztizálása
A diagnosztika első lépései az esetleges családi halmozódásra vonatkozó kikérdezést, majd EKG-vizsgálatot és laboratóriumi vérvizsgálatot jelentik – ám az EKG-n megjelenő jellegzetes eltérés, illetve a normál elektrokardiogram még teljes bizonyossággal nem igazolja, illetve nem zárja ki a Brugada-szindrómát. A jellegzetes EKG-eltérés észlelését követő elektrofiziológiai vizsgálattal nyerhető teljes bizonyosság a betegség fennállására vonatkozóan. Az elektrofiziológiai vizsgálattal a szindróma következtében kialakuló malignus kamrai aritmia kockázata is véleményezhető.
A Brugada-szindróma kezelése
A szindróma – lévén genetikai rendellenesség következménye – nem gyógyítható. A diagnózis részleteinek függvényében a beteg antiaritmiás gyógyszert, illetve beültetett defibrillátort kaphat, az életveszélyes kamrai aritmiát, szívmegállást megelőzendő.
A Brugada-szindróma tüneteinek megelőzése
A megelőzés érdekében az érintett személynek minden olyan tevékenységet kerülnie kell, amely megzavarhatja a szabályos szívritmust. Ezek közé tartozik az alkoholfogyasztás, drogok használata, a túlevés és a gyakori stresszes állapotok.
A szindrómában szenvedőknek életük végéig időszakos kardiológiai vizsgálaton kell részt venniük.
