A Charcot–Marie–Tooth-szindróma (CMT vagy örökletes motoros és szenzoros neuropátia) öröklött neurológiai betegség, amelyben a lábakat és a karokat beidegző idegek károsodnak, mozgás- és érzészavart okozva.
A betegség a tudomány jelenlegi állása szerint nem gyógyítható, de a tünetei jól kezelhetők.
Többféle típusa létezik attól függően, hogy pontosan melyik gén hibája okozza, ezért diagnosztizálása is kihívást jelent. A betegséggel kapcsolatos problémák általában először a végtagok végén lévő idegek által beidegzett izmokban jelentkeznek. A betegség idővel hajlamos rosszabbodni. Befolyásolja az életminőséget, de általában nem okoz súlyos fogyatékosságot, és nem csökkenti a várható élettartamot sem.
A Charcot–Marie–Tooth-szindróma főbb tünetei
A betegség első jelei általában 20 éves kor körül jelentkeznek, de különböző típusai alapján a megjelenés ideje eltérő lehet.
A tünetek változatosak és egyénenként eltérők, de a jellemzőbbek a következők:
- az izmok fogyása, sorvadása,
- az izmok gyengesége (lábujjhegyre és sarokra állás képtelensége),
- egyensúly- és járásproblémák,
- lábdeformitások (pl. kalapácsujj),
- gerincferdülés,
- a kezek és a lábak zsibbadása és hidegsége,
- a kéz gyengesége,
- a kéz finommotoros képességek elvesztése, ami megnehezítheti a tiszta írást,
- remegés,
- fájdalom, általában a rendellenes, nehezített járás következtében,
- érzékelési zavar (tapintás, fájdalomérzet csökkenése az érintett bőrfelületen).
A Charcot–Marie–Tooth-szindróma lehetséges okai
A betegséget a perifériás idegek egészséges működéséhez szükséges számos gén egyikének örökletes hibája okozza, ezzel különböző funkciózavarokat okozva az idegekben. A perifériás (vagyis a központi idegrendszeren kívüli) idegek azok, amelyek összekötik az izmokat, az ízületeket, valamint a bőrt a gerincvelővel és az aggyal, továbbítva az érzékelési és a mozgásra vonatkozó információkat. A Charcot–Marie–Tooth-kórban a perifériás idegek nehezen továbbítják ezeket az információkat.
A Charcot–Marie–Tooth-szindróma diagnosztizálása
A betegség gyanúja elsősorban a gyengült alsó végtag, az érzékelési rendellenességek (csökkent fájdalomérzet, tapintás) és a láb deformitásai alapján merül fel. A kezelőorvos – örökletes betegségről lévén szó – felveheti a családi kórelőzményeket, illetve alapos neurológiai vizsgálatokat végezhet az esetleges lassú vagy gyenge idegjelek, valamint a karok és lábak izmai gyengeségének felfedésére. Ha a betegség bebizonyosodik, elektroneurográfiás (ENG) vizsgálatokkal megállapítják, hogy a CMT melyik típusáról van szó.
A Charcot–Marie–Tooth-szindróma kezelése
A betegség nem gyógyítható, de jól kezelhető. A kezelés elsősorban a betegség rosszabbodásának lassítására, az életminőség javítására és a szövődmények megelőzésére koncentrál.
A leggyakrabban alkalmazott terápiák:
- fizioterápia és gyógytorna a mozgás, az erő, a rugalmasság és az egészséges testsúly fenntartása érdekében;
- műtéti beavatkozás a csontrendellenességek korrigálására,
- foglalkozásterápia, amely segít a mindennapi feladatok minél zökkenőmentesebb elvégzésében;
- fájdalomcsillapítás;
- a láb megfelelő gondozása, az egyedi kialakítású cipők, speciális mozgást segítő eszközök és lábmerevítők használata segíthet a kellemetlenségeket, a fájdalmat csökkenteni és a végtagi funkciókat megőrizni.
