A chorionboholy-mintavételt (Chorionic villus sampling, CVS) a várandósság 10-13. hete között végzik a magzat genetikai kivizsgálásának részeként, amennyiben indokolt. A vizsgálat biztonságos és csupán minimális diszkomforttal jár; az eredménye pedig fontos egészségügyi döntések meghozatalában segíthet. Amennyiben nagy a valószínűsége, hogy születendő gyermeke valamilyen genetikai megbetegedést hordoz, konzultáljon kezelőorvosával, aki segít eldönteni, szükséges-e a vizsgálat elvégzése.
A chorionboholy-mintavétel a prenatális, vagyis a születést megelőző, méhen belüli diagnosztikai tesztek egyike, mellyel bizonyos születési defektusok, veleszületett rendellenességek és genetikai megbetegedések mutathatók ki. A vizsgálat opcionális, elvégzéséről a szülő dönthet az előnyök és hátrányok gondos mérlegelését követően. Az eljárás a magzat nemének megállapítására is alkalmas.
A mintavétel során a méhlepény (placenta) chorionbolyhaiból gyűjtenek sejteket a genetikai vizsgálathoz. A chorionbolyhok a megtermékenyített petesejtből fejlődnek ki, így genetikai állományuk megegyezik a magzatéval.
A vizsgálat szerepe
A chorionboholy-biopszia nem része a standard terhesgondozásnak, a kezelőorvos csak olyan esetekben javasolja, amikor a gyermeknél magas a kockázata bizonyos genetikai megbetegedéseknek és születési rendellenességeknek a családi anamnézis vagy a prenatális és ultrahang-vizsgálatok alapján.
Az alábbi esetekben javasolt a vizsgálat elvégzése:
- az anyának már van genetikai megbetegedéssel született gyermeke;
- az anya 35 éves vagy idősebb;
- a szűrővizsgálatok alapján magas a kockázata a születendő gyermek genetikai rendellenességének;
- az anyánál, a partnerénél vagy a családban előfordult genetikai megbetegedés.
A kezelőorvos javasolhatja a vizsgálat kihagyását, amennyiben:
- a várandósság során hüvelyi vérzés alakult ki;
- fertőzés lépett fel (pl. nemi úton terjedő fertőzés, STD).
Milyen betegségek szűrhetők a vizsgálattal?
A chorionboholy-biopszia segíthet a genetikai megbetegedések kimutatásában, ideértve a kromoszómarendellenességeket is, mint például:
- Down-szindróma;
- cisztás fibrózis;
- sarlósejtes vérszegénység;
- Tay–Sachs-szindróma;
- Edwards-szindróma;
- Patau-szindróma.
Fontos! A chorionboholy-biopsziával nem mutatható ki a születési rendellenességek minden típusa, pl. a velőcső fejlődési rendellenességei (spina bifida, nyitott gerinc). Ez utóbbit az alfa-fötoprotein- (AFP) teszt vagy az amniocentézis képes kimutatni. Nem mutathatók ki továbbá a strukturális (szerkezeti) születési rendellenességek sem, úgymint a szívfejlődési rendellenességek vagy az ajak- és szájpadhasadék – utóbbiak azonban ultrahang-vizsgálattal detektálhatók.
Hogyan történik a chorionboholy-biopszia?
A vizsgálat nem jár fájdalommal, azonban okozhat némi diszkomfortot.
A chorionboholy-biopszia kivitelezése kétféle módon lehetséges.
Transzcervicalis úton (hüvelyen keresztül): a hüvely feltárása után vékony műanyag csövet illesztenek a méhnyakba (cervixbe), melyen keresztül ultrahangvezérelten történik a mintavételezés.
Transzabdominalis úton (hasfalon keresztül): ultrahangos vezérlés mellett a has bőrén és a hasfalon keresztül vékony tűt vezetnek a hasüregbe a méhlepényig. Hasfali beavatkozás esetén helyi érzéstelenítő segíthet a diszkomfort enyhítésében.
Mindkét módszer körülbelül 30 percet vesz igénybe.
A beavatkozás lehetséges kockázatai
A biopsziát követően diszkomfortérzet, enyhe hasi görcsök léphetnek fel, esetleg enyhe hüvelyi pecsételő vérzés jelenhet meg. Hasfali megközelítés esetén enyhe hasfali érzékenység társulhat a fentiekhez.
A beavatkozás biztonságos, de némi kockázattal járhat. A vizsgálat előnyeit és kockázatait a kezelőorvosával átbeszélheti, és azokat mérlegelve, orvosa segítségével dönthet a vizsgálat elvégzéséről.
A beavatkozás lehetséges szövődményei az alábbiak:
- vetélés: kevesebb mint 1% az esélye;
- fertőzés: mint bármely más orvosi invazív beavatkozásnál, itt is kialakulhat szövődményként fertőzés, azonban csak nagyon ritkán;
- végtagi deformitás kialakulása a magzatnál;
- vérzés: az enyhe, pecsételő vérzés normális lehet, de ritkán súlyos hüvelyi vérzés is kialakulhat;
- magzatvízfolyás: bekövetkezése esetén különböző terhességi szövődmények alakulhatnak ki;
- Rh-szenzitizáció: Rh-negatív vércsoportú anya esetén alakulhat ki, ha a magzat vércsoportja Rh-pozitív, és a vére keveredik az anyáéval (lásd még: Rh-összeférhetetlenség).
A vizsgálat előnyei és hátrányai
A vizsgálat legnagyobb előnye, hogy korai eredményt nyújt, így időben hozhat tájékozott döntést magzata egészségügyi állapotával és a várandósságával kapcsolatosan – pl. felkészülhet a speciális kezelésekre, melyeket gyermeke igényelhet közvetlenül a születés után. Amennyiben az élettel összeegyeztethetetlen genetikai betegsége lenne magzatának, úgy a terhesség megszakítása mellett dönthet. A vizsgálat további előnye, hogy 99%-ban pontos eredményt nyújt.
A mintavétel azonban nem mutatja ki a betegség súlyosságát. Előfordulhat, hogy a vizsgálat eredménye csak a méhlepényre vonatkozik, ami azt jelenti, hogy a rendellenesség csak a méhlepényt érinti, és nem a magzatot. Ez az esetek körülbelül 1-2%-ában fordul elő.
Mikor forduljon orvoshoz?
Vegye fel a kapcsolatot kezelőorvosával, ha az alábbi tünetek jelentkeznek a mintavétel után:
- a görcsök, a fájdalom, a vérzés nem múlik el, vagy rosszabbodik;
- folyadékszivárgást tapasztal (vizeletszivárgáshoz hasonló érzés);
- hidegrázása, láza van;
- méhösszehúzódásokat tapasztal.
Mi a különbség a chorionboholy-biopszia és az amniocentézis (magzatvíz-mintavétel) között?
Mindkét prenatális vizsgálat alkalmas a magzat esetleges genetikai megbetegedéseinek szűrésére, azonban az alábbi különbségek vannak közöttük:
- a várandósság különböző pontján végzik; a chorionboholy-biopsziát általában korábban, a terhesség 10-13. hete között, az amniocentézist a 16. terhességi héten;
- az amniocentézis segíthet azonosítani a velőcső fejlődési rendellenességeit, a chorionboholy-biopszia nem;
- amniocentézis esetén kicsivel alacsonyabb a vetélés kockázata;
- amniocentézissel vizsgálható az Rh-összeférhetetlenség;
- ritkán szükség lehet amniocentézisre a chorionboholy-biopszia után, annak eredményének megerősítésére.
Kezelőorvosával részletesen átbeszélheti, hogy melyik vizsgálat indokolt, ami segít a tájékozott döntés meghozatalában.
Ajánlott tartalom:
Amniocentézis (Magzatvízvizsgálat)
Nem invazív szülés előtti diagnosztika
Veleszületett fejlődési rendellenességek
Családtervezés – a legfontosabb lépések
