A cri du chat szindróma (Lejeune-szindróma) egy újszülöttkorban jelentkező, ritka genetikai rendellenesség. Magyarul macskanyávogás-szindrómának is nevezik, a név az újszülöttek normáltól eltérő sírására utal. A betegség elmaradt testi fejlődéssel, változó mértékű értelmi fogyatékossággal és kisfejűséggel jár együtt.
A betegség ritka, nagyjából 50.000 gyerekből egyet érint, és több lányt, mint fiút.
A cri du chat szindróma főbb tünetei
A cri du chat szindróma tünetei szinte minden újszülöttnél mások egy kicsit.
Jellegzetes, macskanyávogásra emlékeztető sírás, amelyről nevét kapta, a születés utáni első néhány hétben jellemző, gégefejlődési rendellenesség okozza.
A többi tünet különböző súlyosságú lehet:
- kisfejűség (microcephalia);
- kis, hátrahúzódó áll;
- szélsőségesen oldalt ülő szemek;
- kicsi, hold alakú arc és más eltérések az arcberendezésben;
- izomgyengeség;
- kis születési súly;
- a születéskor meglévő egyéb szervi tünetek (szív-, bél- vagy veseproblémák).
A gyermek fejlődése során megjelenő tünetek:
- evési problémák;
- reflux;
- lassabb fizikai fejlődés;
- értelmi fogyatékosság (az enyhétől a súlyos fokig);
- beszédfejlődési zavar;
- gerincferdülés;
- járási problémák;
- hiperaktivitás;
- önsértések.
A cri du chat szindróma kiváltó okai
A cri du chat szindróma genetikai betegség, amelyet az 5-ös kromoszóma rövid karjának törése és ezzel bizonyos genetikai információk elvesztése okoz. Az állapot súlyossága attól függ, hogy mennyi információ hiányzik a kromoszómáról. A rendellenesség általában az ivarsejtek képződésekor vagy korai embrionális stádiumban, spontán jön létre, oka nem ismert.
A betegség általában nem örökölt, a szülők tesztelése csak időnként mutatja az érintettségüket. Éppen ezért ritka az is, hogy azonos szülőknek több érintett gyermekük szülessen.
A cri du chat szindróma lehetséges szövődményei
A szindróma egyik velejárója az értelmi fejlődés elmaradása, különösen a beszédzavar. A szintén gyakori étkezési nehézségek, nyelészavar mellé járulhat az étel légutakba történő félrenyelésének veszélye, ami tüdőgyulladást okozhat. Az érintett gyerekek kitettebbek a fülproblémáknak is. 15-20%-ban a születés után szívproblémák is fellépnek.
A cri du chat szindróma diagnosztizálása
A betegséget általában születéskor, a jellegzetes, macskanyávogáshoz hasonló sírásról diagnosztizálják. A diagnózis igazolásában koponyaröntgen és genetikai vizsgálat segíthet.
Magzati korban is elvégezhető speciális genetikai vizsgálat a betegség kimutatására.
A cri du chat szindróma kezelése
A szindróma nem kezelhető. A tünetek és a fejlődési rendellenességek az egyes szakterületek (gyógytornász, logopédus) által javíthatók, fejleszthetők (beszédterápia, mozgásszervi fejlesztés stb.).
A cri du chat szindróma megelőzése
Mivel a kromoszóma károsodásának oka nem ismert, a betegség nem megelőzhető. Magzati korban speciális szűrővizsgálattal kimutatható.
