Az Edwards-szindróma, más néven 18-as triszómia, ritka, de rendkívül súlyos, élettel összeegyeztethetetlen állapot, amely az esetek túlnyomó többségében a magzat vagy a csecsemő korai (utóbbi esetében a születést követő egy héten belüli) halálával végződik.
Lányoknál háromszor gyakrabban fordul elő, mint fiúknál. Nagyon ritkán, a 18-as triszómia enyhébb eseteiben a gyermek megélheti akár a 20-30. életévet, azonban nagyon súlyos egészségügyi problémákkal, fejlődési rendellenességekkel kell megküzdenie.
Az Edwards-szindróma kiváltó oka
Az emberi test minden sejtje egészségesen 23 pár kromoszómát tartalmaz, ezek a szülői géneket hordozzák. Az Edwards-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség. Lényege, hogy a 18-as kromoszóma teljes egésze vagy egyes darabjai plusz egy példányban vannak jelen a sejtekben.
Kialakulásának oka a petesejtben vagy hímivarsejtben létrejövő rendellenes sejtosztódás, mely kb. 6 000 terhességből egyet érint. Az Edwards-szindróma kialakulásának valószínűsége az anya életéveinek számával arányosan nő, ezért idősebb (35 év feletti) anya esetén, vagy ha a családban már előfordult kromoszóma-rendellenesség, fontos a genetikai tanácsadáson való részvétel.
Az Edwards-szindróma típusai
A betegség súlyossága és a jelentkező tünetek attól függnek, hogy teljes, mozaikos vagy részleges Edwards-szindrómában szenved-e a csecsemő.
Teljes Edwards-szindróma
A legtöbb Edwards-szindrómás csecsemőnek minden sejtjében jelen van egy extra 18-as kromoszóma – ezt az állapotot nevezzük teljes Edwards-szindrómának. Az ebben szenvedő csecsemők tünetei rendkívül súlyosak, közülük a legtöbben már születésük előtt meghalnak.
Mozaikos Edwards-szindróma
Az Edwards-szindrómás csecsemők kis hányadánál (körülbelül minden 20. esetben) nem az összes, hanem „csak” néhány sejtben található extra 18-as kromoszóma. Ez az állapot a mozaikos Edwards-szindróma, amely enyhébb tünetekkel jár, attól függően, hogy hány és milyen típusú sejtben van az extra kromoszóma.
A mozaikos Edwards-szindrómával, élve született gyermekek többsége megéri vagy meg is haladja az egyéves kort, de akár a felnőttkort is megérheti.
Részleges Edwards-szindróma
Körülbelül minden 100. Edwards-szindrómás csecsemő sejtjeiben az extra 18-as extra kromoszómának csak egy része van jelen – ez a részleges Edwards-szindróma. Hogy a betegség hogyan hat a csecsemőre és milyen következményekkel jár, az attól függ, hogy a 18-as kromoszóma mely része található meg a sejtjeiben.
Az Edwards-szindróma tünetei és jelei
Az Edwards-szindróma jellegzetes ismertetőjegyekkel ruházza fel az abban szenvedő gyermekeket – adott esetben felnőtteket –, és számos egészségügyi problémával jár együtt. A kialakuló tünetegyüttes teljesen egyedi, szinte minden esetben más és más.
A rendellenességben szenvedő gyermekek alacsony születési súllyal jönnek világra, és jellemzőek esetükben a szív-, a légzőszervi, a vese- vagy a gyomor-bélrendszeri problémák.
Az Edwards-szindróma tünetei az alábbiak lehetnek:
- kisfejűség (mikrokefália),
- kicsi állkapocs, kicsi száj,
- szájpadhasadék (farkastorok), nyúlszáj,
- aszimmetrikus fülek,
- távol ülő szemek, lógó szemhéjak,
- kéz- és lábdeformitás: összenőtt ujjak és lábujjak,
- szellemi fogyatékosság,
- szívfejlődési rendellenességek,
- vesefejlődési rendellenességek,
- rejtett heréjűség,
- légzési nehézség,
- étkezési nehézség (nyelőcső atrézia),
- növekedés elmaradása.
Az Edwards-szindrómás gyermeket nevelő szülők speciális és rendkívül nehéz testi-lelki élethelyzettel kénytelenek megbirkózni.
Az Edwards-szindróma diagnózisa
A terhességi ultrahang szűrővizsgálatok során az Edwards-szindrómás magzat esetében figyelmeztető jel lehet:
- kis méhlepény,
- felszaporodott magzatvíz,
- magzati sorvadás,
- csökkent magzati mozgás,
- szív, vese, csigolyák fejlődési rendellenessége.
Az Edwards-szindróma szűrővizsgálatára ún. kombinált teszt segítségével van lehetőség, amely magzati ultrahangvizsgálatból és anyai vérvételből áll. A vizsgálatra a terhesség 11-14. hetében kerülhet sor. Az ultrahang során megmérik a tarkóredő és az orrnyereg vastagságát. Ezen kívül az anyai vérben két hormon (β-hCG és PAPP-A) koncentrációját nézik. A két vizsgálat eredményéből kockázatot becsülnek a kromoszóma-rendellenességre.
Határozott diagnózist a genetikai vizsgálat adhat. Sejtmintát vehetnek a méhlepényből vagy a magzatvízből is (amniocentézis). Ezek a vizsgálatok azonban nem veszélytelenek, bizonyos mértékben növelik a vetélés kockázatát.
A legkorszerűbb szűrőtesztek már a terhesség 9. hetétől elvégezhetők egészen a várandósság 20. hetéig, lényege az anyai vérből történő magzati DNS-vizsgálat (Nem invazív szülés előtti diagnosztika, NIPT).
A kromoszómaeltérést javítani, gyógyítani nem lehet, ezért ha a szülés előtti vizsgálatok alapján az Edwards-szindróma valószínűsíthető, a szülők dönthetnek a terhesség kimeneteléről.
Ha az Edwards-szindróma gyanúja születés után merül fel a fentebb felsorolt tünetek alapján, akkor vérmintát vesznek a csecsemőtől, hogy megnézzék, fennáll-e 18-as triszómia.
Edwards-szindróma kezelése
Az Edwards-szindróma nem gyógyítható, az érintett gyermekek esetében csak tüneti kezelésre van lehetőség, például a szívproblémák, a légzési nehézségek rendezésére. Gyakori, hogy a rendellenességgel született gyermek táplálása is nehézségbe ütközik, ilyenkor szondát alkalmaznak. A gyermek mozgásának javítása érdekében hasznos lehet a fizioterápia.
Az Edwards-szindrómában szenvedő gyermekek családtagok általi gondozása – sajátos tüneteik miatt – rendkívül nehéz, sok esetben nem is lehetséges. Ezért általában kórházi körülmények között vagy hospice-ellátás keretében végzik.
