Az Ehlers-Danlos szindróma a kötőszöveti betegségek csoportjába tartozó, ritka, örökletes genetikai betegség. A szervezetben található kötőszövetek egyik legfontosabb építőeleme, a kollagén Ehlers-Danlos szindróma esetén rendellenes módon keletkezik, így funkcióját betölteni nem tudja, rendkívül rugalmas ízületekhez, nyúlékony bőrhöz és károsodott szerkezetű erekhez vezethet. Az EDS-ben szenvedő beteg ízületei, bőre és erei így fokozottan sérülékenyek.
Az Ehlers-Danlos szindróma főbb tünetei
A betegség elsősorban az inakat, az ízületeket, a bőrt, valamint az erek és a zsigeri szervek falát érinti. A tudomány jelenlegi állása szerint az Ehlers-Danlos szindrómának 13 típusát különítik el az érintett gén és a tünetek alapján.
Mindegyik típusra jellemző azonban:
- rendkívül rugalmas ízületek,
- nyúlékony és fokozottan sérülékeny bőr.
Az Ehlers-Danlos szindróma lehetséges szövődményei
A betegség súlyossága egyénenként és típusonként eltérő, azonban a jelentkező tünetek többféle szövődményhez is vezethetnek, például:
- ízületek gyakori kificamodása,
- krónikus ízületi fájdalom,
- emésztőrendszeri panaszok,
- szívbillentyű-elégtelenség.
Az Ehlers-Danlos szindróma lehetséges okai
Az emberi szervezetben mindenütt található kötőszövet. Kötőszövetek alkotják az ínakat, a porcokat, az erek falát, és kötik össze, illetve rögzítik a belső szerveket. A kötőszövet sokféle fehérjéből tevődik össze, egyik fő alkotóeleme a kollagén.
Az Ehlers-Danlos szindrómában olyan genetikai hibák alakulnak ki, melynek következtében károsodik a kollagén előállítása. A betegség egyes típusaiban maga a kollagén génje érintett, míg más típusaiban a kollagén előállításában közreműködő egyéb fehérjék génje hibás. A rendellenes kollagén következtében a kötőszövet gyengül. A különböző szövetek és szervek a genetikai hibától függően eltérő módon érintettek. Ez magyarázza, hogy a betegségnek több altípusa van.
Az Ehlers-Danlos-szindróma diagnosztizálása
A szindróma diagnosztizálásához – a fizikai tünetek szemrevételezésén túl – ultrahangvizsgálatokra (szív, hasi, ízületi), szöveti mintavételre (bőr-, illetve ízületi biopszia) és vérvételt követő genetikai tesztre is szükség lehet.
Az Ehlers-Danlos-szindróma kezelése
A tudomány jelenlegi állása szerint az EDS gyógyíthatatlan és megelőzésére sincs mód, ám egyes tünetek kezelése átmenetileg segíthet a beteg általános állapotán (például: fájdalomcsillapítók alkalmazása, sérülések, ficamok, perforációk kezelése).
Az Ehlers-Danlos-szindróma egyes típusainál az ízületek és a kórosan sérülékeny bőr megóvásához elengedhetetlen a fizikai sérülésekkel, ütésekkel, elesés kockázatával járó munkavégzés vagy sport tilalma.
Számolni kell az esetleges sebek gyógyulási nehézségeivel:
- A munkavégzés, megengedett sportolás során ajánlott a sérülésektől védő eszközök, merevítők viselése, használata.
- A mindennapok során figyelembe kell venni a bőr fokozott érzékenységét, sérülékenységét, így azt még enyhe dörzsölésnek (például: körömkefe használata), illetve horzsolásnak sem szabad kitenni. Kerülni kell a maró hatású kemikáliák, tisztítószerek érintkezését a bőrrel.
- A megfelelő ízületek, izmok erősítéséhez, ficamok megelőzéséhez ajánlott fizikoterápiás szakember segítségét kérni.
- Bizonyos állapotokban szükség lehet fájdalomcsillapítók alkalmazására, ám ezek hosszútávú rendszeres használata ellenjavallt.
