Az esszenciális trombocitémia (essentialis thrombocytosis, ET) a vérlemezkéket (thrombocytákat) érintő, ritka genetikai megbetegedés. A vérlemezkék a véralvadásban játszanak fontos szerepet, ezért a betegséggel érintett emberek szervezetében nagyobb a kockázat a vérrögök (thrombusok) kialakulására, így a szív-és érrendszeri betegségek – mint a stroke vagy a szívinfarktus – megjelenésére is. A thrombocyták számának csökkentésével, illetve funkciójuk gátlásával mérsékelhető a szövődmények kockázata.
Az esszenciális trombocitémia vagy primer thrombocythaemia ritka, vérképzőrendszert érintő, hematológiai megbetegedés, amely a myeloproliferatív betegségek csoportjába tartozik (lásd még: Krónikus myeloproliferatív betegségek). Az állapotot az idézi elő, hogy a csontvelőben található abnormális őssejtek túl sok vérlemezkét termelnek. Az esszenciális trombocitémia szerzett genetikai megbetegedés: egy gén mutációjával vagy megváltozásával alakul ki.
A betegség ritka, és jellemzően a 60-80 éves korosztályban jelentkezik, csak az esetek 20%-ban fordul elő a 40 éves vagy az az alatti korosztályokban; gyermekkorban nagyon ritkán diagnosztizálják.
A másodlagos trombocitémiáról bővebben itt olvashat.
Az esszenciális trombocitémia legfőbb tünetei
A betegség teljesen tünetmentes is lehet, de különféle tünetekkel is megnyilvánulhat. A nagy mennyiségű vérlemezke vérrögképződésre hajlamosít.
A vérrögök a szervezetben bárhol kialakulhatnak, ennek megfelelően a tünetek változatosak lehetnek:
- krónikus fejfájás;
- szédülékenység;
- égő-lüktető érzés a tenyereken és a talpon;
- zsibbadás, vagy vöröses elszíneződés a tenyereken;
- migrén;
- beszédzavarok;
- görcsök;
- fájdalom vagy diszkomfort a testben (felsőtest, karok, lábak, hát, nyak, áll vagy has);
- hányinger, hányás;
- mellkasi fájdalom;
- nehézlégzés;
- gyengeség;
- lépmegnagyobbodás;
- orrvérzés, ínyvérzés;
- véres széklet;
- véres vizelet;
- véraláfutások;
- fokozott vérzés menstruációkor.
Mikor forduljon orvoshoz?
Az esszenciális trombocitémia tüdőembóliát, szívinfarktust és stroke-ot okozhat. Azonnal hívja a mentőszolgálatot, ha ezen megbetegedések tüneteit észleli magán vagy hozzátartozóján!
Az esszenciális trombocitémia kiváltó oka
A betegség szerzett genetikai rendellenesség, amely a sejtek osztódásakor kialakuló genetikai mutáció vagy kromoszóma-változások hatására alakul ki. A gének a csontvelői őssejtek megváltozott működését idézik elő. Az érintett gének a következők lehetnek: JAK2, CARL és MPL.
A vérlemezkék a véralvadás folyamatában fontos szerepet játszó, a vérben található alakos elemek, melyek a csontvelőben termelődnek. Esszenciális trombocitémia esetén a csontvelőben fokozott a vérlemezke-termelés (ún. túlprodukció történik), a vérlemezkék mérete nagyobb lehet és alakjuk is eltérhet a normálistól. A nagy mennyiségű vérlemezke fokozza a vérrögök (thrombusok) kialakulásának lehetőségét, így sok megbetegedés kialakulására hajlamosít (tüdőembólia, mélyvénás thrombosis, stroke, szívinfarktus).
A betegség vérzések kialakulására is hajlamosít. A fokozott thrombusképződési hajlam miatt a vérlemezkék és az egyéb, véralvadásban szerepet játszó alvadási faktorok is felhasználódnak a thrombusképződés során, így egy esetleges vérzés esetén nem állnak rendelkezésre elegendő mennyiségben a véralvadék (thrombus) kialakulására.
Az esszenciális trombocitémia szövődményei
A betegség vérrögképzésre hajlamosít, melyek bárhol megjelenhetnek a véráramban, ennek megfelelően változatos kardiovaszkuláris kórképeket okoznak, melyek közül a legsúlyosabbak a szívinfarktus, a stroke és a tüdőembólia. Mindhárom kórkép potenciálisan életet veszélyeztető állapot, azonnali orvosi ellátásuk szükséges!
Az esszenciális trombocitémia diagnosztizálása
Részletes kórtörténet és fizikális vizsgálatot követően laboratóriumi vérvizsgálat, perifériás vérkenet-elemzés, csontvelő-biopszia és genetikai vizsgálat segíthet a betegség diagnosztizálásában.
Az esszenciális trombocitémia kezelése
A betegség kezelésére vérlemezkeszámot csökkentő és vérlemezke-funkciót gátló gyógyszereket alkalmaznak:
- aspirin: vérlemezke-összecsapzódást gátló szer;
- hydroxiurea: vérlemezkeszámot csökkentő kemoterápiás szer;
- anagrelid: a hydroxiureához hasonló, vérlemezkeszámot csökkentő szer;
- interferon alfa: immunterápiás szer, szintén a vérlemezkeszámot hivatott csökkenteni;
- busulfan: vérlemezkeszámot csökkentő kemoterápiás szer;
- ruxolitinib: vérlemezkeszámot csökkentő biológiai terápiás szer.
Nagyon magas vérlemezkeszám esetén vérlemezke-ferezisre lehet szükség – ezzel az eszközös beavatkozással gyorsan csökkenthető a vérlemezkék száma.
Ajánlott tartalom:
