A Fallot-tetralógia egy ritka veleszületett szívfejlődési rendellenesség. A betegség a szív négy jellegzetes eltérését foglalja magában.
Az elváltozások következtében a szívből oxigénszegény vér távozik a test többi részébe. Az oxigénhiány miatt a csecsemők és gyermekek bőre kékes színt ölt (cianózis). A Fallot-tetralógia egyedüli kezelési módja a szívműtét. Ezt követően rendszeres kardiológiai kontrollvizsgálatok szükségesek egy egész életen át a beteg számára. Bizonyos esetben a fizikai aktivitás korlátozása is szükségessé válhat.
A Fallot-tetralógia főbb tünetei
A Fallot-tetralógia tünetei változatosak, súlyosságuk az elváltozás mértékétől függ.
A tünetek csecsemőkorban, enyhébb esetben csak kisgyermekkorban jelentkeznek:
- a bőr kékes elszíneződése az oxigénhiány következtében (cianózis),
- nehézlégzés, szapora légvételek, különösen mozgás, illetve etetés közben,
- csekély súlygyarapodás,
- fáradékonyság, már kisebb mozgás, játék is könnyen kifárasztja a gyermeket,
- irritabilitás,
- elnyújtott sírás,
- szívzörej,
- bágyadtság,
- óraüvegköröm.
Mikor forduljon orvoshoz?
Forduljon mihamarabb orvoshoz, ha az alábbi tüneteket tapasztalja gyermekén:
- nehézlégzés,
- cianózis,
- eszméletvesztés, roham,
- gyengeség,
- szokatlan ingerlékenység.
Amennyiben cianózist észlel gyermekén, fektesse az oldalára, és húzza fel a térdeit a mellkasához, így több vér jut a tüdőbe. Fontos, hogy ebben az esetben azonnal hívja a 112-t, és kérjen mentőt!
A Fallot-tetralógia kiváltó okai
A Fallot-tetralógia egy szívfejlődési rendellenesség, amely már a terhesség alatt, a szív fejlődése során kialakul.
A Fallot-tetralógia az alábbi négy szerkezeti eltérésből áll:
- a tüdőartéria-billentyű szűkülete: a jobb kamra kiáramlási pályájának kapujában elhelyezkedő billentyű szűkülete a tüdőbe jutó vér áramlását akadályozza;
- kamrai sövényhiány: a szív kamráit elválasztó falában a fejlődési rendellenesség következtében egy lyuk van, így az oxigénszegény és az oxigéndús vér keveredik, ezáltal kevesebb oxigénhez jut a szervezet;
- „lovaglóaorta”: normál körülmények között az aorta a bal kamrából ered. Fallot-tetralógia esetén az aorta szájadéka helytelen pozícióban van, jobbra tolódott, pontosan a kamrai sövényhiány fölött helyezkedik el, így kevert vért továbbít a test többi részébe;
- jobbkamra-megnagyobbodás: az imént felsorolt három defektus kompenzálása érdekében a szív pumpafunkciójának növelése következtében a jobb kamra falának izomzata megnagyobbodik.
A betegség pontos kiváltó oka nem ismert, azonban számos tényező jelenthet rizikófaktort a betegség kialakulása szempontjából:
- várandósság alatti vírusfertőzés (pl. rubeola, kanyaró),
- nem megfelelően kezelt terhességi cukorbetegség,
- alkoholfogyasztás a várandósság ideje alatt,
- várandósság alatt hiányos táplálkozás,
- amennyiben a kismama életkora 40 év fölötti,
- ha a szülők között előfordult Fallot-tetralógia,
- Down-szindróma, DiGeorge-szindróma esetén.
A Fallot-tetralógia lehetséges szövődményei
A Fallot-tetralógia növeli az esélyét a szívbelhártya, illetve a szívbillentyű bakteriális fertőzésének. Ennek megelőzésére bármely fogászati beavatkozás esetén antibiotikum adása javasolt.
Kezeletlen Fallot-tetralógia visszafordíthatatlan szerkezeti eltéréseket eredményezhet a szívben, amelyek súlyos esetben halálhoz is vezethetnek.
Bár a legtöbb esetben a műtét komplikációmentes, hosszú távon az alábbi szövődmények jelentkezhetnek:
- a tüdőartéria billentyűjének szivárgása, ami a vér visszaáramlását eredményezi a jobb kamrába,
- a háromhegyű billentyű szivárgása,
- a kamrai sövényhiány kiújulása, eresztése,
- kitágult jobb vagy bal kamra, amely nem látja el megfelelően a funkcióját,
- szívritmuszavarok,
- koszorúér-betegség,
- aortakiszélesedés,
- hirtelen szívhalál.
A felsorolt szövődmények miatt kifejezetten fontos a rendszeres kontrollvizsgálatokon való részvétel.
A Fallot-tetralógia diagnosztizálása
A legtöbb esetben a Fallot-tetralógia diagnosztizálására nem sokkal születést követően kerül sor. A diagnózist segíti a gyermek bőrének kékes színezete, valamint a szívzörejek megléte.
A Fallot-tetralógia diagnosztizálását elősegítő vizsgálatok:
- pulzoximéter használata: az ujjra helyezett érzékelő segítségével megmérhető a vér oxigéntelítettségi szintje;
- szívultrahang: segítségével vizualizálható a szív szerkezete, állása, a szív falának funkciója, a szív üregei, a szívbillentyűk és az aorta;
- EKG: az EKG a szív elektromos aktivitásának monitorozására alkalmas;
- mellkasröntgen: a szív és a tüdő rajzolatát figyelhetjük meg, a szív jellegzetesen hollandi facipő alakzatú e rendellenességben;
- szívkatéterezés: a szív szerkezetének feltérképezését segíti elő, ezáltal a műtét megtervezésében nyújt segítséget.
A Fallot-tetralógia kezelése
A Fallot-tetralógia egyedüli terápiás lehetősége a szívműtét. A műtét technikájának megválasztását és időzítését a sebész végzi, figyelembe véve a gyermek általános állapotát. Súlyos esetben közvetlenül a születés után sor kerülhet a műtétre, enyhébb formában 4-6 hónapos korban.
A műtét típusa lehet nyitott szívműtét vagy átmenetishunt-műtét.
A nyitott szívműtét esetén a cél, hogy a szív szerkezeti elváltozásait helyreállítsák. Legtöbbször ezt a műtéttípust választják elsőként. Leggyakrabban már az első életévben sort kerítenek a műtétre. A műtét során zárják a kamrák közti lyukat, valamint helyreállítják a tüdőartéria szájadékánál lévő billentyűt.
Ritkább esetben a nyitott szívműtétet megelőzi egy shuntműtét, amely csak átmeneti megoldást jelent. Az eljárás során összeköttetést hoznak létre az aortából leágazó nagy artéria és a tüdőartéria között, így a tüdő vérellátása nő, a cianózis enyhül. A defektust azonban ez nem oldja meg, így idővel nyitott szívműtétre is sort kerítenek, amint a gyermek állapota megengedi.
