Familiáris adenomatosus polipózis

A familiáris adenomatosus polipózis (FAP) egy ritka, örökletes betegség, amelyet az APC gén hibája okoz. Az összes vastagbél- és végbéldaganat 1%-áért felelős. FAP során a vastagbélben és a végbélben polipok (szövetszaporulatok) képződnek. A polipok a gyomorban és a vékonybél felső részében (nyombél, duodenum) is előfordulhatnak. Kezeletlen esetben a vastagbél- és végbélpolipok a beteg 40-es éveire valószínűleg rosszindulatúvá válnak.

 

A legtöbb FAP-ban szenvedő embernél végül a vastagbél műtéti eltávolítására (kolektómia) van szükség a rosszindulatú daganat kialakulásának megelőzése érdekében. A nyombélben található polipok szintén elfajulhatnak, de általában gondos megfigyeléssel és a polipok rendszeres eltávolításával kezelhető az állapot.

 

Egyeseknél a betegség enyhébb formája, az AFAP alakul ki. Az AFAP-ban szenvedő betegeknek általában kevesebb vastagbélpolipjuk van (átlagosan 30), és a rosszindulatúvá válás is későbbi életkorban jellemző.

 

A FAP főbb tünetei

A FAP fő jele a vastagbélben és a végbélben növekvő több száz vagy akár több ezer polip, mely általában a tizenéves kor közepén kezdődik. A polipok szinte 100 százalékos valószínűséggel vastagbélrákká vagy végbélrákká alakulnak a beteg 40-es éveire.

 

A betegség gyakran tünetmentes, néha szemmel látható, vagy csak laboratóriumi vizsgálattal kimutatható véres széklettel járhat.

 

A vastagbélrák mellett a familiáris adenomatosus polipózis génhibája az alábbi betegségeket okozhatja:

 

  • nyombélpolipok: ezek a polipok a vékonybél kezdeti szakaszában nőnek, és idővel szintén rákossá válhatnak. Gondos megfigyeléssel azonban a nyombélpolipok gyakran még a rák kialakulása előtt felfedezhetők és eltávolíthatók.
  • periampulláris polipok: ezek a polipok az epe- és hasnyálmirigy-vezeték nyombélbe szájadzásánál (ampulla) fordulnak elő. A periampulláris polipok rosszindulatúvá válhatnak, de gyakran még a rák kialakulása előtt felismerhetők és eltávolíthatók.
  • gyomorfenéki polipok: ezek a polipok a gyomor nyálkahártyájában nőnek.
  • desmoidok: ezek a nem rákos daganatok a test bármely részén kialakulhatnak, de gyakran a hasüregben jelennek meg, komoly problémákat okozhatnak, ha idegek vagy erek közelében nőnek, illetve ha nyomást gyakorolnak a test más szerveire.
  • egyéb rákos megbetegedések: ritkán a FAP pajzsmirigy-, központi idegrendszeri, mellékvese- vagy májdaganattal is járhat.
  • Jóindulatú bőrdaganatok.
  • Jóindulatú csontkinövések (osteomák).
  • A retina pigmenthámjának veleszületett hipertrófiája (CHRPE). Ezt az állapotot jóindulatú pigmentelváltozások jellemzik a szem ideghártyájában.
  • Fogászati rendellenességek.

 

A FAP kiváltó okai

A familiáris adenomatózus polipózist az APC gén hibája okozza. A legtöbb beteg a hibás gént az egyik szülőjétől örökli. Az esetek 25-30 százalékában azonban a genetikai mutáció spontán alakul ki.

 

A familiáris adenomatosus polipózis kockázata nagyobb azoknál, akiknek az egyik szülője, gyermeke vagy testvére is érintett.

A FAP szövődményei

A polipok vagy a vastagbél-, illetve végbéldaganatok kifekélyesedhetnek és krónikus vérzést okozhatnak, mely vérszegénységhez vezethet. A bélben folyamatosan növekvő szövetszaporulatok akár bélelzáródást is okozhatnak.

 

A FAP diagnosztizálása

Ha a családjában előfordult a FAP, akkor a rokonok genetikai szűrése és folyamatos ellenőrzése már egészen fiatal kortól indokolt. Az évenkénti vizsgálatokkal kimutatható a polipok növekedése, mielőtt azok rákossá válnának. Az állapot szűrésére alkalmas vizsgálatok az alábbiak.

 

Szigmoidoszkópia: egy hajlékony csövet vezetnek be a végbélbe, hogy megvizsgálják a végbelet és a szigmabelet. 10-12 éves kortól kezdődően javasolt a FAP genetikai diagnózisával rendelkező betegek vagy olyan veszélyeztetett családtagok számára, akik még nem estek át genetikai vizsgálaton.

 

Kolonoszkópia: egy hajlékony csövet vezetnek be a végbélbe, hogy átvizsgálják a teljes vastagbelet. Ha a vastagbélben polipokat találnak, évente kolonoszkópiára van szükség, amíg a vastagbél eltávolítására szolgáló beavatkozást el nem végzik.

 

Oesophago-gastro-duodenoszkópia (EGD): hajlékony csövet használnak a nyelőcső, a gyomor és a vékonybél felső részének (nyombél és ampulla) vizsgálatára. Az orvos kis szövetmintát (biopsziát) vehet további vizsgálat céljából.

 

CT vagy MRI: a has és a kismedence képalkotó vizsgálatával a desmoid daganatok értékelhetők.

 

Genetikai vizsgálat

Egy egyszerű vérvizsgálattal megállapítható, hogy hordozza-e a FAP-ot okozó kóros gént. A genetikai vizsgálat azt is kimutathatja, hogy fennáll-e a FAP szövődményeinek kockázata. Orvosa javasolhatja a genetikai vizsgálatot, ha:

 

  • családtagjai FAP-ban szenvednek;
  • a FAP néhány, de nem minden tünete áll fenn.

 

A FAP kizárásával a veszélyeztetett gyermekek megkímélhetők a szűrővizsgálatoktól és az érzelmi megpróbáltatásoktól. Azoknál a gyermekeknél, akik valóban hordozzák a gént, a megfelelő szűrés és kezelés nagymértékben csökkenti a daganatképződés kockázatát.

 

További vizsgálatok

Kezelőorvosa pajzsmirigy- és egyéb vizsgálatokat javasolhat, hogy diagnosztizálhassa a FAP esetén előforduló további egészségügyi problémákat.

 

A FAP kezelése

Eleinte a kezelőorvos eltávolítja a vastagbéltükrözés során talált kis polipokat. Később azonban túl sok polip jelenik meg általában a beteg tinédzser évei végére vagy a húszas évei elejére ahhoz, hogy az orvos egyenként eltávolíthassa őket. Ekkor műtét válik szükségessé a vastagbélrák kialakulásának megelőzése érdekében. Akkor is műtétre van szükség, ha egy polip rosszindulatúvá válik. Előfordulhat, hogy a betegség enyhébb formájában, az AFAP esetében nincs szükség műtétre.

 

Minimálisan invazív vastagbélműtét

A sebész dönthet úgy, hogy laparoszkópos úton végzi el a műtétet, több apró bemetszésen keresztül, melyek bezárásához csak egy-két öltés szükséges. Ez a minimálisan invazív műtét általában lerövidíti a kórházi tartózkodást, és gyorsabb felépülést tesz lehetővé.

 

A betegség kiterjedtségétől függően a vastagbél egy részének vagy egészének eltávolítására a következő műtéti típusok valamelyikét alkalmazzák:

 

  • Szubtotális kolektómia ileorectalis anasztomózissal, mely során a végbél a helyén marad.
  • Teljes proktokolektómia ileosztómiával, mely során a vastag- és végbél eltávolításra kerül, és egy nyílást (ileosztómiát) hoznak létre, általában a has jobb oldalán.
  • Teljes proktokolektómia ileoanális anasztomózissal, mely során a vastag- és végbél eltávolításra kerül, és a vékonybél egy részét a végbélhez csatolják.

 

Lásd még: Kolektómia

 

Utókezelés

A műtét nem gyógyítja a FAP-ot. A vastagbél, a gyomor és a vékonybél megmaradt vagy helyreállított részeiben továbbra is kialakulhatnak polipok. A szalicilkészítmények és a nem szteroid gyulladáscsökkentők mérsékelhetik a betegség kiújulásának veszélyét a végbélcsonkban. A polipok számától és méretétől függően előfordulhat, hogy endoszkópos eltávolításuk nem elegendő a rák kockázatának csökkentéséhez és további műtétekre is szükség lesz.

 

A páciensnek rendszeres szűrésre és szükség esetén kezelésre van szüksége a FAP szövődményei miatt, melyek a vastagbélműtét után is kialakulhatnak.

 

Szűrésre az alábbi vizsgálatokat használják:

 

  • szigmoidoszkópia vagy kolonoszkópia;
  • a nyelőcső, a gyomor és a nyombél endoszkópos vizsgálata;
  • pajzsmirigy ultrahang;
  • CT vagy MRI.

 

A szűrés eredményétől függően orvosa az alábbi kezeléseket javasolhatja:

 

  • Duodenális és periampulláris polipok esetén a vékonybél felső részének (nyombél és ampulla) műtéti eltávolítása válhat szükségessé, mivel az ilyen típusú polipok rákká alakulhatnak.
  • Desmoid tumorok esetén gyógyszeres terápia (nem szteroid gyulladáscsökkentők, antiösztrogének és kemoterápia), illetve műtét jöhet szóba.
  • Az osteomák műtéti úton eltávolíthatók fájdalomcsillapítás céljából vagy esztétikai okok miatt.

 

A FAP megelőzése

A FAP megelőzése nem lehetséges, mivel örökletes betegség. Veszélyeztetett, ha valamelyik családtagja érintett ebben a betegségben, ilyenkor genetikai vizsgálatra és tanácsadásra lesz szüksége.

 

Ha FAP-ban szenved, rendszeres szűrővizsgálatokon kell részt vennie, később pedig műtétre is szükség lehet. A műtét segíthet megelőzni a vastagbélrák és más szövődmények kialakulását.

 

Kapcsolódó tartalmak:

Vastagbélszűrés

Vastagbél-eltávolítás

Végbéldaganat

Vastagbéldaganat

egeszsegvonal logonngyk logo

Készült az EFOP-1.8.0-VEKOP-17-2017-00001 „Egészségügyi ellátórendszer szakmai módszertani fejlesztése” kiemelt projekt keretében.
A projekt a Széchenyi 2020 program keretében valósul meg.
Az oldalt működteti: Nemzeti Népegészségügyi és Gyógyszerészeti Központ
Együttműködő partner: Belügyminisztérium

Minden jog fenntartva © 2025

SSL ClassC

sz2020 also infoblokk