A hemokromatózis egy öröklött anyagcsere-betegség, amely a vastárolás zavarával jár.
A vas nagyon fontos nyomelem, azonban nagy mennyiségben mérgező az emberi szervezetre. A vas a táplálékból a vékonybélsejteken keresztül szívódik fel. Az emberi szervezet nem képes a felesleges vas leadására, kiválasztására, így a vasfelszívás szigorúan szabályozott.
A hemokromatózist számos vasanyagcserét szabályozó gén mutációja előidézheti. A leggyakoribb hibás gén a HFE-gén, amely következtében a vékonybélsejtek a szervezetbe kerülő vasból túl sokat szívnak fel, a felesleges vas pedig a májban, a szívizomban vagy a hasnyálmirigyben felhalmozódva súlyos szervkárosodást okoz.
A hemokromatózis főbb tünetei
A beálló vasfelesleg a szervezet számára rendkívül mérgező – hosszú távon különböző szervek károsodhatnak, a tünetek az érintett szervtől függnek.
A hemokromatózisban szenvedők közül néhányan kezdetben semmiféle tünetet nem tapasztalnak. Általában 40-60 éves kor között jelennek meg a tünetek. Nőkben gyakran 50 éves kor után, a menopauza beálltával, amikor már nincs lehetőség a felesleges vas menstruáció útján történő eltávolítására.
Általánosságban az alábbi tünetek és szövődmények közül legalább kettő megjelenik az érintett személyeknél:
- ízületi fájdalom, ízületi gyulladás – bármely ízületet érinthet, de különösen gyakori az első két ujjnál (erősen hemokromatózisra utal, ha ízületi gyulladás csak az első két ujjízületben található);
- krónikus fáradtság, gyengeségérzés, letargia;
- hasi fájdalom – a gyomor felett, diffúzan vagy a jobb felső oldalon érezve;
- neurológiai, pszichiátriai rendellenességek (memóriazavar, hangulatváltozások, ingerlékenység, depresszió);
- libidócsökkenés (férfiaknál impotencia);
- a menstruáció elmaradása, korai menopauza;
- meddőség;
- gyakori fertőzések;
- a bőr bronzosodása, barnulása, szürkülése;
- kardiomiopátia, amely szívelégtelenséghez vezethet;
- 2-es típusú diabétesz;
- az agyalapi mirigy vagy a mellékvese betegsége (Addison-kór);
- kóros májfunkció, májmegnagyobbodás, májcirrhosis, májrák;
- hajhullás;
- légszomj.
Mikor forduljon orvoshoz?
A fenti tünetek észlelése esetén minél hamarabb forduljon háziorvosához.
A hemokromatózis kiváltó oka
A hemokromatózis öröklődő betegség. Több típusa ismert, számos gén hibája vezethet ahhoz, hogy a vékonybélsejtek a táplálékból az egészséges vasmennyiség többszörösét szívják fel. A betegség kialakulásához vezet az olyan vasanyagcserét szabályozó gének mutációja, mint a HFE, a HAMP, a HJV és a TFR2.
A betegség többnyire autoszomális recesszív módon öröklődik, vagyis a betegség kialakulásához egy-egy hibás gént kell örökölni mindkét szülőtől. Aki csak egy hibás gént örököl, valószínűleg egészséges, de a vas felszívódása kicsit emelkedett lehet.
A leggyakoribb hiba a HFE-gén C282Y pontmutációja az európai népességben. Magyarországon akár a lakosság 5%-a is érintett lehet.
A hemokromatózis diagnosztizálása
A hemokromatózist nehéz diagnosztizálni, mivel a változatos tünetek sok egyéb betegséget utánozhatnak. A diagnózis felállításának első lépése a vér laborvizsgálata, amely során kimutatható a jelentős vasfelesleg. Szükség lehet továbbá ultrahangra, CT-re, esetleg a máj szövettani vizsgálatára.
A biztos diagnózis felállításához genetikai vizsgálatra is szükség van, mivel a vér megemelkedett vasszintjét sok más betegség is előidézheti. A genetikai vizsgálattal kimutatható, hogy pontosan melyik gén hibája okozza a hemokromatózist.
Az állapot családi előfordulása indokolhatja a betegség diagnosztizálására irányuló vizsgálatokat még a tünetek megjelenése előtt.
A hemokromatózis kezelése
A betegséget nem lehet meggyógyítani, azonban a vastúlterhelés következtében kialakuló tünetek kezelhetők. A kezelést minél hamarabb el kell kezdeni, így a beteg életminősége és várható élettartama nem csökken. A felesleges vas eltávolítására irányuló kezelés szükségessége nem függ a klinikai tünetek jelenlététől, hiszen a súlyos következmények, például a májzsugor kialakulásának kockázata magas.
A vasfelesleget rendszeres vérvétellel távolítják el, eleinte egy-két hetente 400-450 ml vért vesznek le.
A kialakult cukorbetegséget diétával és gyógyszerrel, a hormontermelő szervek károsodását hormonpótlással kezelik. A szívbetegség kezelése kardiológus feladata.
Mit tehet hemokromatózis esetén?
A hemokromatózis nem gyógyítható, de az alábbiak segítségével – orvosi felügyelet mellett – jól kordában tartható:
- alacsony vastartalmú étrend, a vörös húsok, máj, rák fogyasztását kerülni kell;
- csak a legszükségesebb mennyiségű C-vitamin bevitele, a multivitamin-készítmények kerülése (a C-vitamin fokozza a vasfelszívódást);
- A májzsugor kialakulásának fokozott veszélye miatt az alkoholfogyasztást kerülni kell.
