A Hirschsprung-betegség olyan állapot, amikor a béltartalom a bélben reked, távozása akadályozott. Ez főképp csecsemőkorban és kisgyermekekben fordul elő.
Normál esetben a bél perisztaltikus mozgást végez, azaz a bélfal izomzata periodikusan összehúzódik (kontrahál), majd ellazul (relaxál), elősegítve ezzel a béltartalom továbbítódását a béltraktuson keresztül. A bélperisztaltika szabályozásáért a vegetatív idegrendszer felel.
Hirschsprung-betegségnél a vastagbél beidegzése zavart szenved teljes hosszában vagy egy szakaszon – az esetek 80%-ában a vastagbél végén –, ezáltal a széklet megreked, és elzáródást képez az érintett bélszakaszon. Székrekedés lép fel, valamint későn diagnosztizált vagy kezeletlen esetben kialakulhat vékony- és vastagbélgyulladás (enterocolitis) is.
A legtöbb esetben szerencsére korán észreveszik, és amint lehet, sebészi úton eltávolítják az érintett bélszakaszt, így elhárul a probléma.
A Hirschsprung-betegség főbb tünetei
A legtöbb esetben nem sokkal a születést követően jelentkeznek a tünetek, így korán fény derül a betegségre. Ritkább esetben nincsenek nyilvánvaló tünetek, így a betegség csak egy- vagy kétéves kor körül diagnosztizált.
Csecsemőkben a tünetek az alábbi módon jelentkezhetnek:
- elhúzódó, illetve nem megfelelő meconiumürülés az első 48 órában,
- puffadás a hasbélgázok megrekedése miatt (emiatt a csecsemő nyűgös),
- epés hányás (zöld hányadék),
- túlfolyásos széklet (hasmenésnek tűnhet).
Kisgyermekekben tünet lehet:
- puffadás, hasfájás,
- állandó székrekedés, amely nem reagál terápiára,
- étvágytalanság,
- fáradtság,
- nem megfelelő súlynövekedés,
- vékony végtagok,
- sápadt bőr,
- aránytalanul nagy, előredomborodó has.
Mikor forduljon orvoshoz?
Amennyiben gyermekénél az imént felsorolt tüneteket észleli, forduljon gyermekorvoshoz. Kezeletlen esetben súlyos szövődmények jelentkezhetnek, ezért rendkívül fontos, hogy a gyermeket minél hamarabb lássa orvos, aki – ha valószínűsíti a Hirschsprung-betegséget – további kórházi kivizsgálást javasolhat a diagnózis pontosítása céljából.
Ha gyermekénél Hirschsprung-betegségre jellemző tünetek mellett 38 °C vagy afölötti láz, vizes, bűzös hasmenés jelentkezik, azonnal keressen fel a legközelebbi sürgősségi osztályt, ugyanis ezek enterocolitisre utaló tünetek, amely akár életveszélyes szepszist is előidézhet.
A Hirschsprung-betegség kiváltó okai
Hirschsprung-betegségnél idegvégződések (ganglionok) hiányoznak a vastagbél teljes hosszáról vagy egy szakaszáról. Ezen idegvégződések feladata a széklet által kifejtett nyomás érzékelése és a székelési reflex beindítása. Előfordulhat, hogy a magzati fejlődés során a ganglionsejtek nem jelennek meg az érintett bélszakaszon, de ennek pontos oka ma még tisztázatlan. Számos gén szerepe felmerült lehetséges etiológiaként, ezek közül több családi halmozódást mutat. A betegség gyakoribb férfiakban, és gyakran társul fejlődési rendellenességekkel (pl. Down-szindróma, szívfejlődési rendellenesség).
A Hirschsprung-betegség lehetséges szövődményei
Hirschsprung-betegség esetén enterocolitis léphet fel, ez a bélrendszer fertőzését jelenti. Súlyos, kezeletlen esetben akár életveszélyes szepszisbe is átmehet, ezért kiemelten fontos a korai felismerése és antibiotikum adása.
A Hirschsprung-betegség diagnosztizálása
A fizikális vizsgálat során a gyermek hasának betapintására, valamint rektális (végbél-) vizsgálatra lehet szükség: az orvos körbetapintja egy ujjával a végbelet a lehetséges eltérések diagnosztizálása céljából. Hirschsprung-betegség gyanúja esetén báriumos hasi röntgenfelvételre kerül sor, amely során kirajzolódik a blokád, illetve az érintett kóros bélszakasz.
Idősebb gyermekek és felnőttek esetén anális manometria vizsgálat is elvégezhető. Ekkor felfújnak egy ballont a végbélben, aminek hatására a környező izmok ellazulnak. Ha ez nem figyelhető meg, akkor Hirschsprung-betegség valószínűsíthető.
A diagnózis rektális biopsziával alátámasztható. Ennek során egy műszert helyeznek a gyermek végbelébe, amellyel mintát nyernek az érintett bélszakaszból. A minta mikroszkópos vizsgálata során megmutatkozik a bélszakasz beidegzésének hiánya, azaz az idegsejtek hiánya.
A Hirschsprung-betegség kezelése
A Hirschsprung-betegség kezelése minden esetben sebészeti beavatkozást igényel.
A beavatkozást megelőzően az alábbi tanácsokat érdemes betartani:
- Függesszék fel az anyatejes táplálást, helyette intravénás folyadékpótlás javasolt.
- Nazogasztrikus szonda javasolt, amely kapcsolatot teremt a gyomor és a külvilág között az orron át, így az esetlegesen felgyülemlett folyadék vagy levegő könnyen eltávolítható.
- Javasolt beöntés is, amely puhítja és kimossa a megrekedt székletet.
- Enterocolitis esetén antibiotikum szedése szükséges.
A műtét előtt bizonyos esetben érdemes a kórházi tartózkodást választani, de számos esetben megfelelő szülői gondoskodással a műtéti felkészülés a gyermek otthonában is történhet – erről a kezelőorvossal egyeztetve születik döntés.
A műtéti beavatkozás során a legtöbb esetben az érintett bélszakaszt eltávolítják, és a visszamaradt egészséges bélszakaszokat egyesítik.
Enterocolitis vagy súlyos elzáródás esetén azonban, ha a gyermek állapota nem engedi ezt meg, két lépésben végzik a beavatkozást: első lépésben a születést követően a béltartalom elterelését végzik. A hasfalon létrehozott nyíláson át egy sztómazsákba vezetik a béltartalmat, ezt nevezzük colostomának. Erre mindössze addig van szükség, amíg a gyermek megerősödik. Ekkor eltávolítják a problémás bélszakaszt, és egyesítik az egészséges bélszakaszokat, ezáltal megszüntetik a colostomát. Ez laparoszkópos műtéti technikával és nyílt hasi műtét során is elvégezhető.
A műtét szövődményekkel járhat, például:
- vérzés,
- enterocolitis,
- hasmenés/székrekedés,
- hashártyagyulladás,
- bélelzáródás.
A műtétet követően pár napig kórházi bennfekvés indokolt. Fájdalomcsillapításra, valamint intravénás folyadékpótlásra, táplálásra szükség van, amíg vissza nem térhetnek a szájon át történő táplálásra. A későbbiekben nincs szükség speciális diétára, azonban a bőséges folyadékbevitelre figyelni kell. A műtétet követően teljes regeneráció várható, a bél visszanyeri teljes funkciókészségét.
A műtétet követő első pár alkalommal a székletürítés során a végbél fájdalmas lehet, ezen az alábbi praktikákkal lehet segíteni:
- amikor csak lehet, hagyják szabadon a végbélnyílást, maradjon fedetlen a gyermek feneke;
- babaolajjal tisztítsák rendszeresen a gyermek végbélnyílását;
- használjanak rendszeresen popsikrémet.
Ha a műtétet követően székrekedés hosszabb távon fennáll, ügyeljen arra, hogy a gyermek magas rosttartalmú ételeket fogyasszon, mozogjon rendszeresen, és növeljék meg a folyadékbevitelét. Végső esetben – kizárólag orvosi utasításra – hashajtó alkalmazása is indokolttá válhat.
Puffadás, láz, végbélvérzés, hányás, hasmenés, illetve bűzös széklet esetén azonnal forduljanak orvoshoz!
