A Huntington-kór egy gyógyíthatatlan, örökletes betegség, amely az agyban található idegsejteket károsítja.
A változatos tünetekkel jelentkező kór a mozgást és a gondolkodást érintő tünetekkel is jár. 100 000 emberből 2-6-ot érint, nőket és férfiakat egyforma gyakorisággal.
A Huntington-kór főbb tünetei
A Huntington-kór a sejtek működését gátló folyamattal jár, amely többféle sejtet is érint a szervezetben, de a központi idegrendszer károsodása az, amely a fő problémát okozza.
Az első tünetek általában 40-50 éves kor körül jelentkeznek. A tünetek életközepi megjelenését akár évtizedekkel is megelőzhetik pszichés problémák, például depresszió, ingerlékenység, kényszeres tevékenységek, szorongásos tünetek. Ezek természetesen más okból is előfordulhatnak, megjelenésük nem jelez feltétlenül Huntington-betegséget.
A tünetek három csoportra oszthatók:
- mozgásos:
- akaratlan, hirtelen mozgások (chorea);
- egyensúly- és koordinációs zavar;
- fáradtság;
- beszéd- és nyelészavar;
- abnormális szemmozgások;
- nyelvöltögetés;
- izommerevség;
- „vitustáncra” emlékeztető járás.
- gondolkodásbeli:
- koncentrációs és memóriazavarok;
- döntésképesség romlása,
- gondolkodás lelassulása,
- tájékozódás és a tanulási képességek zavarai,
- szellemi hanyatlás,
- demencia.
- pszichés:
- hangulatzavarok,
- ingerlékenység,
- motivációhiány,
- empátia elvesztése,
- álmatlanság.
Vannak olyan megjelenési formái is a betegségnek, amikor már fiatal felnőttkorban, a 20-as életévekben tapasztalhatók komoly tünetek, ilyenkor a betegség lefolyása is gyorsabb. Ebben a formában a tünetek kissé mások: kevésbé jellemzők az akaratlan mozgások, inkább a Parkinson-kórra emlékeztető tünetek lépnek fel (parkinzonizmus), merevség, mozgásszegénység figyelhető meg, és gyakoriak az epilepsziás rohamok.
Mikor forduljon orvoshoz?
Ha mozgásában, hangulatában, gondolkodási képességeiben változást tapasztal, ami zavarja a hétköznapi tevékenységekben és a feladatellátásban, forduljon háziorvosához.
Mivel a betegség örökletes, ha családjában korábban előfordult Huntington-kór, figyelje az esetlegesen kialakuló tüneteket. A betegség genetikai vizsgálattal kimutatható akár már a tünetek megjelenése előtt is. Ha a családban előfordult, kialakulása előre jelezhető.
A Huntington-kór kiváltó okai
A Huntington-kór genetikai probléma, amelyet a beteg szülő 50% eséllyel ad tovább gyermekének, bármilyen nemű is legyen a gyermek. A betegek 1-3%-ánál nem mutatható ki a családi eredet.
A Huntington-kór lehetséges szövődményei
A Huntington-kór nem gyógyítható, a tünetek megjelenésük után folyamatosan erősödnek. A magas betegségteher miatt gyakran társuló depresszió megnöveli az öngyilkosság kockázatát, amely a betegség diagnosztizálásakor jelentkezhet, valamint akkor, amikor a beteg az erősödő tünetek miatt kezdi elveszíteni az önállóságát.
A nyelési nehézségek és a mozgás miatt nagyon jellemző a kóros soványság, a tápanyaghiányos állapotok kialakulása is.
A Huntington-kór diagnosztizálása
A diagnózis felállításához a tünetek megfigyelése az első lépés. Az orvos a családi kórtörténetet is kikérdezi. A biztos diagnózishoz genetikai vizsgálatra van szükség, ami vérvizsgálattal elvégezhető. Ez a teszt már a tünetek megjelenése előtt is mutatja az érintettséget, sőt, magzati korban is elvégezhető, ha azt a családi kórtörténet indokolja.
A Huntington-kór kezelése
A betegség nem gyógyítható, a tünetek első megjelenése után általában 10-20 év a lefolyása, mely a beteg teljes leépülésével, majd halálával jár. Fiatalkori Huntington-kór esetén ez az időtartam 10 évre rövidül. A betegség kezelésére jelenleg is számos kutatás folyik. Az egyes mozgási és pszichés tünetek gyógyszeresen kezelhetők, de az állapotromlás csak lassítható.
A gyógyszeres kezelés mellett szükség lehet pszichoterápiára is. A beszédproblémákat logopédus kezelheti.
A gondolkodási képességeket érintő tünetek erősödése miatt egy idő után szükség lehet a döntéseket meghozó gondnok kijelölésére.
A betegek egy idő után ágyba kényszerülnek, és folyamatos ápolást igényelnek. A betegség kései szakaszában a gyakori nyelési nehézség okozta alultápláltság miatt akár szondás táplálásra is szükség lehet.
Mit tehet otthon?
A tünetek megjelenése után gondoskodjon arról, hogy otthona biztonságos legyen, hogy az akaratlan mozgások okozta baleseteket elkerülje.
Keressen környezetében, családjában támogatót, támogatókat, akik követik a betegség lefolyását, segítenek a mindennapokban és a döntések meghozatalában.
A Huntington-kór megelőzése
Mivel a betegséget génhiba okozza, kialakulása nem megelőzhető. A tapasztalatok alapján azonban jobban viselik azok, akik fizikailag fittek, akár még a tünetek megjelenése után is rendszeresen mozognak, aktív életet élnek.
A Huntington-kór várandósoknál
A genetikai szűrés a magzati korban is elvégezhető. Ha valamelyik szülőnél fennáll a betegség lehetősége, vagy igazoltan érintett, akkor ezt a vizsgálatot az első trimeszterben érdemes elvégezni. Pozitív eredmény esetén a terhesség megszakítható.
