Kariotipizálás során vérminta vagy valamely más szövetminta, sejteket tartalmazó minta kromoszómakészletét vizsgálják genetikai rendellenesség igazolása vagy kizárása érdekében. Gyakran végzik a méhen belül fejlődő magzat genetikai rendellenességeinek kizárása céljából is.
A kromoszómák a sejtek sejtmagjában találhatók, az élőlények genetikai állományát, DNS-ét tartalmazzák. Az ember örökítőanyagát a szülőktől örökölt gének alkotják, ezek változatai felelősek a különböző tulajdonságokért, pl. szem- és bőrszín, különböző betegségekre való hajlam.
Az emberek többsége 23 pár kromoszómával rendelkezik, a kromoszómapárok felét az anyától, felét az apától örökli az utód. Néha azonban előfordulhat, hogy egy kromoszóma hiányzik vagy többletben van, vagy esetleg szerkezetileg eltérő. A kromoszóma számbeli vagy szerkezeti eltérései genetikai betegségek, szindrómák kialakulását eredményezhetik.
Bizonyos kromoszómaeltérések rendkívül súlyos szindrómák, az élettel összeegyeztethetetlen állapotok kialakulását okozzák, ezért különösen fontos a magzatok méhen belüli szűrése ezen kromoszómaeltérésekre.
Mikor van szükség kariotipizálásra?
Felnőtteknél az alábbi esetekben van szükség kariotipizálásra:
- meddőségi kivizsgálás részeként – gyakran a férfi vagy női infertilitás hátterében genetikai betegség áll;
- bizonyos daganatok vagy vérképzőrendszeri betegségek – pl. vérszegénység, leukémia, limfóma vagy myeloma multiplex – esetén a kromoszómakészlet megváltozhat, és a kariotipizálás során kimutatott eltérés segíthet a megfelelő terápia kiválasztásában;
- genetikai megbetegedés a családban – a vizsgálattal megállapítható, hogy a vizsgált személy is abnormális kromoszómakészlettel rendelkezik-e, valamint az is, hogy milyen eséllyel örökíti tovább az utódaira.
A méhen belül fejlődő magzatnál az alábbi esetekben van szükség kariotipizálásra:
- a fogantatás idején az anya életkora meghaladja a 35 évet;
- ismert genetikai betegség a biológiai szülőknél vagy a családi anamnézisben.
Ha a magzat a terhesség vége felé vagy a végén halva születik, a kariotipizálás segíthet azonosítani a halál hátterében álló esetleges genetikai okot.
Újszülöttek vagy kisgyermekek esetén akkor van szükség kariotipizálásra, ha a gyermek genetikai rendellenesség tüneteit mutatja. Számos genetikai megbetegedés létezik, változatos tünetekkel.
Kariotipizálás előtt
Ha nemrégiben kapott vérátömlesztést, mindenképpen kérdezze meg kezelőorvosát, hogy kell-e várnia a vizsgálat elvégzése előtt.
Egyes esetekben az orvos kérheti, hogy a vizsgálat előtt ne egyen vagy igyon. Feltétlenül kérdezze meg kezelőorvosát, hogy van-e bármilyen utasítása, amit be kell tartania, vagy van-e olyan rendszeresen szedett gyógyszere, amelyet nem szabad bevennie a vizsgálat előtt.
A teszt igénylése előtt keressen fel genetikai tanácsadót és szülész-nőgyógyászt, így megbeszélhetik, hogy személyre szabottan javasolt-e a teszt elvégzése. A megbeszélés során tisztázhatják az aggodalmakat, illetve a teszt eredményének lehetséges kimeneteleit és azok jelentését.
A kromoszómaeltérések jelenleg nem gyógyíthatók, azonban a diagnózis ismerete lehetővé teszi a megfelelő orvosi döntések meghozatalát.
Mintatípusok és mintanyerés
A vizsgálathoz az alábbi módokon nyerhető minta:
- vérvizsgálat – a kariotipizálás leggyakoribb formája felnőttek, csecsemők és gyermekek esetén, egyszerű vérvétel szükséges hozzá;
- csontvelő-aspiráció és -biopszia – egyes daganattípusoknál és vérképzőrendszeri betegségek esetén;
- amniocentézis (magzatvízvizsgálat) – magzatok kariotipizálásakor a magzatvízből vesznek mintát;
- korionboholy-vizsgálat (CVS) – a vizsgálathoz a méhlepény (placenta) sejtjeiből vesznek mintát.
A vizsgálat eredménye
A kóros kariotípus-vizsgálati eredmények azt jelenthetik, hogy önnek vagy a magzatnak rendellenes kromoszómaszáma vagy -szerkezete van.
Ez olyan genetikai betegségekre és rendellenességekre utalhat, mint például:
- Down-szindróma (21-es triszómia);
- Edwards-szindróma (18-as triszómia);
- Patau-szindróma;
- Turner-szindróma;
- Klinefelter-szindróma;
- tripla X-szindróma.
A kariotipizálás lehetséges szövődményei
A különböző mintavételi módoknak eltérő szövődményei lehetnek.
Vérvizsgálat – a vérvétel általában nem jár komoly kockázattal, enyhe szövődmények jelentkezhetnek:
- véraláfutás;
- enyhe vérzés a vérvétel helyén;
- érzékenység, enyhe fájdalom a vérvétel helyén.
Csontvelő-aspiráció és -biopszia:
- vérzés, véraláfutás;
- fertőzés;
- fájdalom vagy érzékenység a mintavétel helyén;
- zsibbadásérzés a lábakban.
Amniocentézis és chorionboholy-vizsgálat lehetséges szövődményei:
- vérzés;
- hasi görcsök;
- nőgyógyászati fertőzés;
- vetélés (100-ból 1 esetben chorionboholy-biopszia esetén, 200-ból 1 esetben amniocentézis során);
- vírusfertőzés – a beavatkozás során az anyai és a magzati vér keveredhet, így az anya szervezetében esetlegesen jelenlévő vírusok a magzat szervezetébe juthatnak.
Ajánlott tartalom:
Amniocentézis (magzatvízvizsgálat)
Nem invazív szülés előtti diagnosztika
