A krónikus myeloproliferatív betegségek ritka hematológiai (vérképzőrendszeri) daganatos megbetegedések, amelyek a vérképzőrendszer valamely elemének túltermelését foglalják magukban. Kezeléssel enyhíthetők a tünetek, lassítható a progresszió és megelőzhetők a szövődmények.
A myeloproliferatív megbetegedések ritka, szerzett genetikai mutáció vagy kromoszóma-eltérés okozta betegségek. A rendellenesség a csontvelőt érinti, ahol a vér alakos elemeinek (vörösvértestek, fehérvérsejtek vagy vérlemezkék) fokozott képzése alakul ki a daganatos megbetegedésben.
Az egyes kórképek lassan, krónikus jelleggel alakulnak ki, és gyakran csak évekkel később okoznak tüneteket; ritkán azonban súlyos betegséggé válva életveszélyes állapotot idézhetnek elő.
A betegség szervezetre gyakorolt hatása a túltermelt sejtek típusától függ: pl. a myelofibrosisban vérszegénység (anémia) jelentkezhet, míg a polycythemia vera és az essentialis thrombocytosis esetén nő a vérrögképződés esélye, ezáltal pedig a szív- és érrendszeri betegségek (szívinfarktus, stroke) kockázata.
Kezeléssel enyhíthetők a tünetek, valamint csökkenthető annak a kockázata, hogy a myeloproliferatív betegség súlyosabb kórképpé alakuljon.
Legfőbb myeloproliferatív betegségek
A myeloproliferatív megbetegedéseknek három leggyakoribb típusa a polycythemia vera, az essentialis thrombocytosis és a primer myelofibrosis.
Polycythemia vera (PV)
A polycythemia vera a leggyakrabban előforduló myeloproliferatív megbetegedés, melyben a csontvelő excesszív mennyiségű vörösvértestet termel. A nagy mennyiségű vörösvértest hatására a vér sűrűbbé válik és áramlása is lassul az érpályában. A betegség vérrögképződésre hajlamosít, annak minden szív- és érrendszeri szövődményével (szívinfarktus, stroke, tüdőembólia). A PV ritkán súlyosabb vérképzőrendszeri betegségekké alakulhat, pl. akut leukémiává.
Essentialis thrombocytosis (ET)
Essentialis thrombocytosis esetén a csontvelő nagy mennyiségű vérlemezkét termel, ami ugyancsak vérrögképződésre, szív- és érrendszeri betegségek kialakítására hajlamosító állapot. A tünetek lassan alakulnak ki, és gyakran véletlenszerű laborvizsgálattal igazolódik a magas vérlemezkeszám. Az essentialis thrombocytosis leukémiává alakulhat át.
Myelofibrosis (MF)
A myelofibrosis a myeloproliferatív megbetegedések legagresszívabb formája. A csontvelőben abnormális őssejtek képződnek, melyek gyulladásos reakció során kötőszövetes hegszövetté alakulnak, így a csontvelő is kötőszövetes átalakuláson megy keresztül. A csontvelő nem képes megfelelő mennyiségű vérsejteket képezni, így vérszegénység és alacsony vérlemezkeszám alakulhat ki, azok tüneteivel és szövődményeivel (pl. oxigénszállítási zavarok, vérzések stb.). A betegség akut myeloid leukémiává alakulhat át.
A myeloproliferatív betegségek egyéb fajtái:
- krónikus eozinofíliás leukémia (CEL);
- krónikus myeloid leukémia (CML);
- krónikus neutrofíliás leukémia (CNL);
- nem csoportosítható myeloproliferatív megbetegedés.
A myeloproliferatív betegségek legfőbb tünetei
A betegség kezdeti fázisa tünetmentes, azonban az állapot előrehaladtával lépmegnagyobbodás (splenomegalia) jelentkezhet. A többi tünet az adott myeloproliferatív megbetegedés típusától függ.
Polycythemia verára utalhatnak a következők:
Essentialis thrombocytosisra utalhatnak a következők:
- fokozott vérzékenység, véraláfutások megjelenése;
- megmagyarázhatatlan orr-, száj- vagy fogínyvérzés;
- gyomor-bélrendszeri vérzés;
- véres vizelet.
Myelofibrosisra utalhatnak a következők:
- vérszegénység tünetei: fáradékonyság, gyengeség, légszomj;
- sápadtság;
- éjszakai izzadás;
- láz;
- bőrviszketés;
- csontfájdalom;
- hasi telítettség érzése rögtön az evés után;
- fogyás.
A myeloproliferatív betegségek kiváltó oka
A myeloproliferatív megbetegedések szerzett genetikai betegségek, vagyis olyan, az örökítőanyagot érintő megbetegedések, amelyek nem örökölhetők a szülőktől. A sejtnövekedést, -osztódást szabályozó gének mutációja, megváltozása következtében alakul ki, emiatt a vérképző sejtek fejlődése károsodik.
Az alábbi mutációk játszhatnak szerepet a betegségek kialakulásában:
- JAK2 génmutáció: polycythemia vera, primer myelofibrosis és essentialis thrombocytosis esetén gyakori a mutációja, következtében a sejtosztódás kontrollálatlanná válik;
- MPL vagy CARL génmutációk: essentialis thrombocytosis és primer myelofibrosisban mutatták ki a mutációját;
- kromoszóma-rendellenességek: krónikus myeloid leukémia (CML) esetén gyakori az ún. „Philadelphia-kromoszóma” kialakulása, amikor az egyik kromoszóma egy darabja áthelyeződik egy másik kromoszómára.
A betegség megjelenésének kockázatát növeli a családban előforduló myeloproliferatív megbetegedés, az életkor, a nem, valamint a sugárzás és bizonyos toxinok (pl. benzén) jelenléte.
A betegségek bármilyen életkorban megjelenhetnek, de leggyakrabban az 50-60 éves, vagy az annál idősebb korosztályt érintik. A polycythemia vera gyakoribb a férfiak, míg az essentialis thrombocytosis a nők körében. A többi myeloproliferatív megbetegedés ugyanolyan arányban érinti a két nemet.
Mikor forduljon orvoshoz?
Amennyiben a fenti tüneteket észleli magán, vagy rutin laboratóriumi vizsgálatában jelentős eltérést észlel, mielőbb forduljon háziorvosához, aki beutalhatja a hematológia szakrendelésre.
A myeloproliferatív betegségek diagnosztizálása
Részletes kórtörténet és fizikális orvosi vizsgálat mellett a laboratóriumi vizsgálatok eredményei, valamint egyéb invazív vizsgálatok segíthetnek a betegség diagnosztizálásában:
- vérkép (rutin laboratóriumi vizsgálat része);
- perifériás vérkenet-vizsgálat;
- csontvelő-biopszia;
- genetikai vizsgálat.
A myeloproliferatív betegségek kezelése
Az allogén őssejt-transzplantáció az egyetlen ismert gyógymód a myeloproliferatív betegségekre, sajnos azonban kevés ember alkalmas erre a beavatkozásra a szervezetet megerőltető procedúrája miatt.
A betegségek tüneti és sejtszámcsökkentő terápiával kezelhetők, illetve egyes kezelési módok átmeneti remissziót idézhetnek elő.
Polycythemia vera
Flebotómia (érvágás) a leggyakoribb kezelési mód, melynek során rendszeresen vért bocsátanak le az érintett pácienstől, hogy a vérvolumen csökkentésével eltávolítsák a fölös számban lévő vörösvértestek egy részét. Tünetek esetén célzott terápia alkalmazható a határtalan vérsejtosztódás kontrollálására, valamint vérrögképződést gátló gyógyszer segíthet a vérrögképződés megelőzésében.
Essentialis thrombocytosis
Tünetek esetén a kontrollálatlan sejtosztódást mérséklő terápia alkalmazható, valamint vérrögképződést gátló gyógyszer alkalmazandó a vérrögök kialakulásának megelőzésére.
Primer myelofibrosis
A kezelés a vérszegénység tüneteinek kezelésével megegyező: pl. vérátömlesztés, csontvelőstimuláló gyógyszerek stb. Egyéb kezelési módok: célzott terápia, kemoterápia, radioterápia és őssejt-transzplantáció.
Ajánlott tartalom:
Életmódbeli tényezők a rákmegelőzésében
