A lipodisztrófia szindrómák olyan ritka rendellenességek, amelyeket a bőrfelszín alatti zsírszövet teljes vagy részleges hiánya, illetve egyenetlen eloszlása jellemez. A lipodisztrófiának több típusa ismert. Azt, hogy egy személy melyik formában szenved, a test zsírveszteségének mintázata határozza meg, valamint, hogy a betegség szerzett vagy genetikai eredetű-e.
Mivel a szervezet képtelen feldolgozni a zsírt, a lipodisztrófia súlyos anyagcsere-, hormonális-, szív- és érrendszeri-, illetve zsírraktározási zavarokhoz vezet. A betegség az egyén külső megjelenését is befolyásolja, ami miatt mentálhigiénés szakember segítségére is szükség lehet.
A lipodisztrófiában szenvedő emberekben extra zsírlerakódások alakulhatnak ki a lábakban, az arcon, a tarkón, a nyakon vagy a hason, illetve a májban (nem alkoholos zsírmájbetegség). Ennek oka, hogy a szervezet nem képes fenntartani a bőrfelszín alatti zsírréteget, így az elfogyasztott zsír a testben máshol koncentrálódik.
A lipodisztrófia legfőbb tünetei
A lipodisztrófiának több típusa létezik, ezért a tünetek is nagyon eltérők.
A lipodisztrófia leggyakoribb tünete, hogy a test egyes területein észrevehetően és folyamatosan csökken a zsírszövet mennyisége, míg a test más területein normális vagy viszonylag túlzott mennyiségű zsír található.
A szerzett részleges lipodisztrófiában (APL) szenvedő betegekben például jellemzően fokozatosan csökken a zsír mennyisége az arcon, a nyakon, a karon és a mellkason gyermekkorban. Néhány APL-ben szenvedő emberben felesleges zsír található a hason, a lábakon vagy a fenék körül.
A lipodisztrófia szindróma típusától és a beteg életkorától függően előfordulhat, hogy a beteg évekig nem tapasztal észrevehető egészségügyi problémákat. A lipodisztrófia több típusa magas koleszterin-, triglicerid- és vércukor- (glükóz) szintet okoz, ami a rutinszerű vérvizsgálatok során derülhet ki.
A betegség tünete lehet még az extrém éhség, és az egyes típusok által kiváltott hasnyálmirigy-gyulladás okozta fájdalom.
A lipodisztrófia típusai
A lipodisztrófiának több típusa létezik, amelyek két fő kategóriába sorolhatók: örökletes és szerzett formák.
A lipodisztrófia örökletes formái
Veleszületett generalizált lipodisztrófia (CGL). A veleszületett generalizált lipodisztrófia (más néven Berardinelli–Seip-szindróma) ritkán előforduló típus, amely jelentős és néha majdnem teljes zsírvesztéssel jár. Ezt az állapotot egy genetikai mutáció okozza, amellyel a beteg születik. Gyakran az élet első évében diagnosztizálják.
Familiáris részleges lipodisztrófia (FPLD). A familiáris részleges lipodisztrófia szintén örökletes betegség. Gyakran a gyermek életének későbbi szakaszában diagnosztizálják. A zsírvesztés elsősorban a gyermek lábát és karját érinti, míg az arcon és a nyakon zsírfelesleg található.
A lipodisztrófia szerzett formái
Szerzett generalizált lipodisztrófia (AGL). A szerzett generalizált lipodisztrófia (más néven Lawrence-szindróma) általában az arc, a nyak, a karok és a lábak zsírvesztését eredményezi. Az AGL-hez társuló zsírvesztés néhány hét alatt gyorsan, esetleg több hónap vagy akár év alatt lassan jelentkezhet. Általában gyermek- vagy serdülőkorban alakul ki, de bármely életkorban előfordulhat. Az AGL-nek több lehetséges oka van.
Szerzett részleges lipodisztrófia (APL). A szerzett részleges lipodisztrófiát (más néven Barraquer–Simons-szindrómát) az arc, a nyak, a karok és a mellkas fokozatos zsírvesztése jellemzi gyermekkorban. Néhány APL-ben szenvedő ember felesleges zsírt hordozhat a hasa, a lábai vagy a feneke körül. Az APL gyakran társul autoimmun betegségekkel.
Nagy aktivitású antiretrovirális terápia (HAART) által kiváltott lipodisztrófia (LD-HIV). A lipodisztrófiának ez a formája a HIV-fertőzésben szenvedő embereknél fordul elő, miután antiretrovirális terápiában részesülnek. A lipodisztrófia kialakulása a kezelés intenzitásával és időtartamával függ össze. A legtöbb esetben az LD-HIV-ben szenvedő betegek fokozatosan veszítenek zsírt a karjukról, a lábukról és az arcukról. Egyeseknél az arcon, a nyakon, a hát felső részén és a derékon kialakulhat zsírfelesleg.
Lokalizált lipodisztrófia. A zsírvesztésnek ez a formája csak a test egy kis területén eredményez zsírvesztést. A gyógyszeres injekciók (például inzulininjekciók) gyakori helyén alakulhat ki. A lokalizált lipodisztrófia gödröcskének tűnik, a felette lévő bőr általában nem érintett.
Mikor forduljak orvoshoz?
Ha a fenti tüneteket észleli, forduljon kezelőorvosához.
A lipodisztrófia kiváltó okai
A lipodisztrófia különböző típusainak eltérő a kiváltó oka.
Veleszületett generalizált lipodystrophia (CGL). Az AGPAT2, BSCL2, CAV1 és CAVIN1 gének mutációi okozzák az 1-4. típusú veleszületett generalizált lipodisztrófiát. Ezek a gének fontos szerepet játszanak az adipociták, a zsírszövet zsírraktározó sejtjeinek fejlődésében és működésében. A CGL-ben szenvedő gyermek a génmutációkat biológiai szüleitől örökli. A szülők mindegyike hordozza a mutáns gén egy-egy példányát, de jellemzően nem mutatják az állapot jeleit és tüneteit.
Familiáris részleges lipodisztrófia (FPLD). A familiáris részleges lipodisztrófiát több gén – leggyakrabban az LMNA gén mutációi – okozhatják. Az LMNA és a többi, az FPLD-vel összefüggésbe hozható gén mutációi negatívan befolyásolják a zsírsejtek fejlődését, szerkezetét vagy működését. Az FPLD legtöbb esete autoszomális domináns módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a mutáns gén egy példánya minden egyes sejtben elegendő az állapot kialakulásához. Egyes esetekben az FPLD-ben szenvedő személy a mutációt az egyik érintett biológiai szülőtől örökli. Más esetek a gén új, véletlenszerű mutációiból erednek, és olyan embereknél fordulnak elő, akiknek a családjában nem fordult elő a betegség.
Szerzett generalizált lipodisztrófia (AGL). Az AGL fertőzést vagy autoimmun betegséget követően léphet fel. Sok esetben az AGL oka ismeretlen (idiopátiás). Az AGL kialakulásával összefüggésbe hozott fertőzések a következők:
- bárányhimlő (varicella),
- kanyaró,
- szamárköhögés (pertussis),
- diftéria,
- tüdőgyulladást okozó kórokozók,
- csontvelőgyulladást okozó kórokozók,
- mononukleózis.
Az AGL-lel összefüggésbe hozott autoimmun állapotok közé tartoznak:
- autoimmun pajzsmirigy-gyulladás,
- autoimmun májgyulladás (hepatitis),
- juvenilis dermatomyositis,
- reumatoid artritisz,
- Sjögren-szindróma,
- autoimmun hemolitikus anémia.
Szerzett részleges lipodisztrófia (APL). A kutatók szerint az APL-t az okozza, hogy az immunrendszer tévesen elpusztítja a zsírsejteket. Az APL-ben szenvedők több mint 80%-ának vérében alacsony a komplement komponens 3 (C3), egy olyan fehérje szintje, amely normális esetben szerepet játszik a szervezet védekezőrendszerében. Az APL-ben szenvedő emberek vérében gyakran van jelen a komplement 3-nefritikus faktor nevű autoantitest is. Az autoantitest olyan fehérje, amely tévesen az egészséges szöveteket veszi célba és károsítja azokat.
Nagy aktivitású antiretrovirális terápia (HAART) által kiváltott lipodisztrófia (LD-HIV). Nem ismert pontosan, hogy a HIV-1-proteázgátlót tartalmazó antiretrovirális terápia miért okoz lipodisztrófiát. A jó hír az, hogy az újabb HIV-gyógyszerek kisebb valószínűséggel vezetnek ehhez az állapothoz.
A lipodisztrófia lehetséges szövődményei
Mivel az állapot a zsírfeldolgozás zavarával jár, komoly anyagcsere-, hormonális-, illetve érrendszeri betegségekhez vezethet. A zsírszövet eltűnése a külső megjelenést is befolyásolja, ezért pszichés problémákat is okozhat.
A lipodisztrófia egyes eseteiben a szervezet a zsírszövetből elveszített zsírt helytelenül a test más szöveteiben, például a májban, a hasnyálmirigyben és/vagy a vázizomzatban tárolja. Ez bizonyos egészségügyi problémákhoz vezethet:
- zsírmáj,
- inzulinrezisztencia és hiperinsulinémia (a normálisnál magasabb inzulinszint),
- cukorbetegség,
- hipertrigliceridémia (emelkedett trigliceridszint),
- hasnyálmirigy-gyulladás,
- metabolikus szindróma,
- koszorúér-betegség.
Nem minden lipodisztrófiás betegnél alakulnak ki ezek az állapotok, egyeseknél enyhébb vagy súlyosabb formájuk is előfordulhat.
A lipodisztrófia diagnosztizálása
A diagnózishoz fizikális vizsgálat, a családi kórtörténet kikérdezése, testösszetétel-vizsgálat, MRI-vizsgálat, laborvizsgálatok (vércukorszint-mérés, lipid panel, májfunkciós tesztek, leptin hormon mérése), öröklött forma esetén genetikai vizsgálat szükséges. A veseérintettség igazolásában vese biopszia segíthet.
A lipodisztrófia kezelése
A kezelés kiindulópontja a szigorú, zsírban szegény diéta (a mediterrán étrend ajánlott) és a rendszeres mozgás. Magára a betegségre nincs gyógymód, de a társbetegségekre – mint például a cukorbetegségre – igen.
A lipodisztrófia kezelése a típustól és a társbetegségektől függ.
Leptinpótló gyógyszerek. A metreleptin, a leptin, az éhséget és zsíranyagcserét szabályozó hormon szintetikus változata. A lipodisztrófiában szenvedő embereknek gyakran leptinhiányuk van. A metreleptin segíthet csökkenteni a magas koleszterin- és trigliceridszintet.
Cukorbetegség és inzulinrezisztencia kezelése. Ha a lipodisztrófia miatt inzulinrezisztenciája és/vagy cukorbetegség alakul ki, orvosa szájon át szedhető gyógyszereket írhat fel. Néhány betegnek azonban szintetikus inzulinra van szüksége a cukorbetegség kezelésére.
A triglicerid- és a koleszterinszint szabályozása. A szájon át szedhető cukorbetegség elleni gyógyszerek gyakran segíthetnek a koleszterinszint szabályozásában is. Kezelőorvosa sztatinokat is felírhat. Extrém hipertrigliceridémia esetén fibronsav-származékok szedésére vagy a halolajból származó többszörösen telítetlen zsírsavak pótlására lehet szükség.
Plasztikai sebészet. A kozmetikai szempontból érzékeny területeken, például az arcon, a mellkason vagy a szeméremtest tájékán, ahol a zsírszövet hiánya alakult ki, esztétikai műtét végezhető a megjelenés és az önbizalom javítására. A plasztikai sebészek autológ zsírszövet-transzplantációt, szabad lebenyekkel történő arcrekonstrukciót és szilikon- vagy más implantátumokat alkalmazhatnak azokon a területeken, ahonnan hiányzik a zsírszövet. Zsírleszívás vagy sebészi kimetszés használható a nemkívánatos zsírfelesleg eltávolítására olyan testrészekről, mint az áll vagy a nyak hátsó része.
Pszichés segítségnyújtás. Az állapot a beteg külsejére is hatással van, ezért pszichológus vagy pszichiáterpszichológus vagy pszichiáterpszichológus vagy pszichiáter segítségére is szükség lehet.
A lipodisztrófia megelőzése
A lipodisztrófia örökletes formáit nem lehet megelőzni, mivel öröklődő genetikai mutáció eredménye. A várandósság tervezése előtt a szülőknek érdemes elmenni genetikai tanácsadásra, hogy a kockázatot felmérjék és ennek tudatában tervezzenek gyermeket.
A lipodisztrófia szerzett formáit gyakran fertőzések vagy autoimmun betegségek váltják ki. Míg egyes fertőzések védőoltásokkal megelőzhetők, mint például a bárányhimlő és a szamárköhögés (pertussis), más fertőzések, illetve az autoimmun állapotok nem megelőzhetők.
