A mielofibrózis egy ritka, csontvelőt érintő hematológiai betegség, amely a vér sejtes elemeinek képzési zavarával jár. Mielofibrózis esetén a csontvelő hegesedését (fibrózisát), csontvelőn kívüli vérképzést és lépmegnagyobbodást tapasztalunk.
A csontvelő hegesedése következtében a csökkent vörösvértest-termelés vérszegénységet eredményez, amely fáradékonysággal, gyengeséggel jár. Szintén a betegség része lehet a vérlemezkék csökkent mennyisége, mely vérzékenységet okozhat.
A mielofibrózis a mieloproliferatív betegségcsoportba sorolható.
Két formája különíthető el:
- elsődleges (primer): önálló betegségként kialakuló;
- másodlagos (szekunder): már meglévő, csontvelőt érintő betegségből kialakuló.
A mielofibrózis lehet tünetmentes, ez esetben nem szükséges a kezelése, azonban súlyos tünetekkel is járhat, melyek agresszív kezelést igényelnek.
A mielofibrózis leggyakrabban 50 éves kor felett jelentkezik.
A mielofibrózis főbb tünetei
A mielofibrózis egy lassan kialakuló betegség, így kezdetben gyakran tünetmentes. Ahogy a vér sejtes elemeinek képzési zavara egyre meghatározóbbá válik, úgy a tünetek is egyre inkább megjelennek.
A tünetek az alábbiak lehetnek:
- fáradékonyság, gyengeségérzés, légszomj a vérszegénység következtében,
- súlyvesztés,
- fájdalom vagy hasi teltségérzet a bal bordakosár alatt a lépmegnagyobbodás miatt,
- bőr alatti bevérzések kis erőbehatásra,
- vérzékenység,
- éjszakai izzadás,
- láz,
- csontfájdalom.
Mikor forduljon orvoshoz?
Amennyiben a fent felsorolt tüneteket tapasztalja, forduljon háziorvosához.
A mielofibrózis kiváltó okai
A mielofibrózis a csontvelői őssejteket ért DNS-mutáció következtében alakul ki. Ezáltal a vörösvértestek, a vérlemezkék és a fehérvérsejtek képződése zavart szenved. Az őssejt a belőle képződött sejtekben továbbörökíti a DNS mutációt, így mindhárom sejtsor érintettségével kóros alakos elemek képződnek, melyek funkciójukat betölteni képtelenek.
Mielofibrózis esetén specifikus génmutációk figyelhetők meg: a leggyakoribb a JAK2-mutáció, de előfordulhat CALR- és MPL-mutáció is.
A mielofibrózis kialakulhat esszenciális trombocitémia és polycythaemia vera betegségek szövődményeként is, valamint toxikus vegyi anyagokkal (pl. benzol) való érintkezést, illetve sugárterápiát követően.
A mielofibrózis lehetséges szövődményei
Mielofibrózis esetén az alábbi szövődmények jelentkezhetnek:
- Portális hipertenzió: a megnagyobbodott lépből megnövekedett mennyiségű vér áramlik a májba, következményeként portális hipertenzió, vagyis a májkapugyűjtőér emelkedett nyomása alakulhat ki. Mindez a kisebb vénákra is áttevődve plusz vérterhelést jelent (pl. a nyelőcső, gyomor vénáiban), ami itt vérzéshez vezethet.
- Korai fázisban a vérlemezkeszám emelkedett lehet, ekkor trombózis alakulhat ki.
- Csontvelőn kívüli (extramedulláris) vérképzés, mely a csontvelő károsodott vérképző szerepét hivatott ellensúlyozni.
- Megnyúlt vérzési idő: a vérlemezkék csökkent mennyiségének és károsodott funkciójának köszönhetően.
- Akut leukémia: a betegség akut leukémiába alakulhat át.
A mielofibrózis diagnosztizálása
A mielofibrózis diagnosztizálása alapos anamnézisfelvétellel és fizikális vizsgálattal (főként vérnyomás- és pulzusmérés, nyirokcsomó-vizsgálat, a lép és a has fizikális vizsgálata) kezdődik.
Ezt követően az alábbi vizsgálatokra kerülhet sor:
- vérképvizsgálat: egy egyszerű vérvétellel nyert vérmintából megállapítják a vér sejtes elemeinek a számát és egymáshoz viszonyított arányát, amely mielofibrózis esetén eltérhet a normálistól;
- képalkotó vizsgálatok: röntgen, MR-vizsgálat;
- csontvelővizsgálat: aspiráció és biopszia;
- génmutációk vizsgálata;
- kromoszómavizsgálat.
A mielofibrózis kezelése
A mielofibrózis kezelésének elsődleges célja a tünetek mérséklése.
Minden esetben a kezelőorvos felméri a betegség súlyosságát és a beteg általános állapotát, és eszerint dönt a terápiát illetően.
Tünetmentes, alacsony rizikójú betegek nem szorulnak kezelésre, azonban a magas rizikóval rendelkező betegek agresszív terápiát kapnak.
A lehetséges terápiás módok a következők:
- Korai fázisban különféle gyógyszerekkel (pl. α-interferon, thalidomid, lenalidomid) mérsékelhető a vér sejtes elemeinek csökkenése.
- Anémia kezelése:
- vérátömlesztés: a vörösvértestek pótlására, így az anémia tünetei mérséklődnek;
- androgén terápia: androgén hormon alkalmazása megnövelheti a vörösvértest-képződést.
- Lépmegnagyobbodás kezelése:
- JAK2-mutációt célzó terápia: enyhíti a tüneteket és a lépmegnagyobbodást;
- kemoterápia: a kóros sejtek elpusztításában segít, így mérsékli a lépmegnagyobbodást és a tüneteket, pl. a fájdalmat;
- lépeltávolítás: súlyos komplikációk rizikója esetén a lépeltávolítás jelentheti a megoldást, azonban veszélyes lehet, hiszen lépeltávolítást követően fertőzések léphetnek fel, erőteljes vérzés, valamint stroke és tüdőembólia is jelentkezhet;
- radioterápia: a kóros sejtek elpusztításának érdekében.
- Csontvelő-átültetés: ez az egyedüli módja a beteg teljes gyógyulásának, azonban nem mindenkinél alkalmazható, és számos komplikáció jelentkezhet. Az átültetést megelőzően a beteg kemoterápiában vagy radioterápiában részesül, hogy a károsodott csontvelőt előkészítse a donorőssejt befogadására.
- Szupportív terápia:
- fájdalomcsillapítás;
- pszichés támogatás.
