A multiszisztémás atrófia (MSA) ritka, központi idegrendszert érintő degeneratív megbetegedés, amely idővel az érintett agyterületek funkciókárosodását okozza. Befolyásolja a mozgást és hatással van az automatikus funkciókra is, például a légzésre, az emésztésre és a vérnyomás-szabályozásra. Általában 10 éven belül halálhoz vezet, de az állapot súlyosságától függően hosszabb vagy rövidebb lefolyású is lehet a betegség.

Az MSA ritka megbetegedés: évente 100 000 főre vetítve 0,6-0,7 főnél jelenik meg, a teljes esetszám 100 000 főre nézve 3,4-4,9. Jellemzően a 30 év feletti felnőtteket érinti, a tünetek általában 50-59 éves korban jelennek meg. Nincs jelentős eltérés a két nem között az MSA előfordulási gyakoriságában.

Az MSA új elnevezés, mely három korábbi kórkép jellemzőit fedi le. Ezek a következők:

  • Shy–Drager-szindróma;
  • sporadikus olivo-ponto-cerebellaris atrófia;
  • striatonigralis degeneráció.

Az MSA elnevezést azt követően vezették be, hogy a három fenti állapot számos közös vonására fény derült. Az MSA tünetei az érintett agyterületektől függően változatosak lehetnek, éppen ezért a betegség különféle formái és a tünetek különböző kombinációi lehetségesek.

Az MSA két alapformáját különítik el:

  • MSA-C: a „C” a cerebellaris, vagyis kisagyi formára utal. Az izom- és mozgáskoordinációs készség érintett, legjellemzőbb tünet az ataxia, de autonóm diszfunkció és esések is előfordulhatnak.
  • MSA-P: a „P” a parkinsonismus jelenlétére utal. Az MSA ezen típusánál a parkinsonismusra jellemző mozgászavarok jelentkeznek az érintetteknél. Kezdetben a parkinsonismus tünetei dominálnak, később azonban autonóm diszfunkció és ataxia is megjelenhet.

A multiszisztémás atrófia legfőbb tünetei

Az MSA egyes tünetei a betegség mindkét formájában jelen vannak, míg másik specifikusak az adott MSA típusra. Mindkét formában előfordul a különböző fokú autonóm diszfunkció, vagyis az automatikus élettani működés zavara (légzés, szívfrekvencia, vérnyomás-szabályozás stb.). Lásd még: Vegetatív idegrendszer, Vegetatív idegrendszer rendellenességei.

Az autonóm diszfunkció tünetei az alábbiak:

Az autonóm diszfunkciót jelző tünetek általában hónapokkal vagy még korábban jelennek meg, mint a motoros (mozgással kapcsolatos) tünetek.

Kognitív és emocionális tünetek is megjelenhetnek a betegségben. Az MSA-s esetek egyharmadában az érintettek gondolkodási és koncentrációs nehézségeket élnek meg, és ugyancsak nehézséget okozhat az érzelmeik kontrollálása.

Mindezek különféle mentális problémákhoz vezethetnek:

A betegség a mozgást is befolyásolja. Az MSA cerebellaris vagy kisagyi formájában a kisagyi tünetek dominálnak. A legjellemzőbb közülük az ataxia, melyet koordinációvesztés jellemez. A cerebellum (kisagy) fontos szerepet játszik az izommozgások koordinálásában.

Sérülése esetén az alábbi tünetek jelentkezhetnek:

  • ügyetlen vagy rosszul kontrollált végtagmozgások;
  • akciós tremor (a végtagi remegés a végtag akaratlagos mozgatása közben fokozódik);
  • széles alapú járás;
  • rángatózó és akaratlan szemmozgások (nystagmus).

A parkinsonismussal járó MSA-formában a következő tünetek jelentkezhetnek:

  • meglassult mozgások (bradykinesia);
  • merevség (rigiditás) mozgáskor;
  • gyakori elesések;
  • nehezen érthető beszéd.

A tünetek jellemzően egyoldali kezdetet mutatnak, majd az ellenoldali végtagokra is ráterjednek.

A multiszisztémás atrófia kiváltó oka

Egyelőre nem ismert az MSA pontos kóroka, de egy bizonyos fehérje, az alpha-synuclein szerepét feltételezik, amely felhalmozódhat az agy egyes részeiben, és az adott agyterület funkciózavarát idézheti elő. Ugyanennek a fehérjének felhalmozódását feltételezik a Parkinson-kór kialakulásában is.

Az MSA különböző agyterületek működészavarát idézi elő, a tünetek az érintett agyterületektől függenek.

A leggyakrabban érintett agyterületek a következők:

  • bazális ganglionok: az agy mélyebb részén fekvő idegsejt-csoportosulások, melyek fontos hálózatot alkotnak, és elsősorban a mozgások szabályozásáért felelős központok összehangolásáért, a koordinált mozgások kivitelezéséért felelősek;
  • agytörzs: az autonóm funkciók szabályozásának egyik kritikus központja (légzés, szívfrekvencia, vérnyomás stb.);
  • kisagy (cerebellum): a mozgások koordinációjában van elengedhetetlen szerepe, de egyéb agyterületekkel is szoros kapcsolatban áll, a feltételezések szerint az érzelmek kialakulásában és a döntéshozatalban is szerepet játszhat.

Az egyes agyterületek károsodásának mértéke és jellege alapvetően befolyásolja, hogy milyen tünetek jelentkeznek, és azok milyen súlyosságúak lesznek az MSA során.

A multiszisztémás atrófia diagnosztizálása

Az alpha-synuclein fehérje kimutatása nem lehetséges élő személyben, ezért az MSA pontos diagnózisát a halált követő patológiai szövettani vizsgálat adja.

Bár pontos diagnózis csak a patológiai vizsgálatot követően mondható ki, a tünetek alapján a kezelőorvosban felmerülhet az MSA iránydiagnózis. Részletes anamnézisfelvétel és neurológiai vizsgálat, valamint képalkotó vizsgálatok alapján a kezelőorvos kezdetben Parkinson-kórra vagy a parkinsonismus egyéb formájára gyanakodhat, majd a diagnózist revideálhatja, amikor újabb tünetek jelentkeznek, vagy bizonyos gyógyszeres terápiák nem működnek.

A multiszisztémás atrófia kezelése

Egyelőre nincs elérhető kezelés a betegség gyógyítására. A tüneti terápia segíthet a tünetek mérséklésében, a mindennapi funkciók zavartalan ellátásában – ez azonban a betegség típusától és a tünetek súlyosságától is függ.

A multiszisztémás atrófia megelőzése

Sem a betegség pontos oka, sem a kialakulására hajlamosító kockázati tényezők nem ismertek, ezért nincs ajánlás vagy stratégia a megelőzésére. 

 

Ajánlott tartalom:

Idegrendszeri betegségek