A myasthenia gravis egy ritka izomgyengeséggel járó autoimmun betegség, amit az idegek és az izmok közötti kommunikáció megszakadása okoz: az idegek felől jövő ingerület nem halad tovább az izomsejtekre, így azok nem tudnak megfelelően működni. A betegség nem gyógyítható, csak a tünetek kezelhetők.
A myasthenia gravis tünetei
A betegségnek klinikailag 3 formája különíthető el: szemet érintő (oculáris), nyúltagyi (bulbáris) és generalizált formák.
- Az oculáris formára a szemhéj csüngése és a szemizmok bénulása jellemző. Mindkét szem érintett, de nem azonos mértékben. Az oculáris formák egy része állandósul.
- A bulbáris (nyúltagyi) formában a nyelésben és a beszédben részt vevő izmok gyengesége, fáradékonysága figyelhető meg, melyek miatt szóképzési, nyelési nehezítettség figyelhető meg. Ez a forma legtöbbször állandósul.
- A generalizált forma testszerte izomgyengeséggel jár, a törzshöz közelebb lévő izmok érintettsége kifejezettebb. Ebben a formában a légzőizmok is érintettek, ami légzésbénuláshoz vezethet.
A myasthenia gravisra jellemző tünetek:
- egyik vagy mindkét szemhéj megereszkedése,
- homályos vagy kettős látás,
- bizonytalan járás,
- végtaggyengeség,
- arckifejezés megváltozása,
- légszomj,
- rágásgyengeség,
- nyelészavar.
A tünetek megjelenhetnek önállóan vagy egymással kombináltan. Jellemző, hogy rövid pihenés után az izomteljesítmény átmenetileg javul, majd újabb terhelésnél romlik. A tünetek megjelenhetnek hirtelen, de fokozatosan is. A betegség kialakulása nem jár fájdalommal. A betegség érintheti még a köhögésben résztvevő, a mimikai és a légző izmokat is. A tünetekre jellemző a napszaki ingadozás: reggel a panaszok általában gyengébbek, estére rosszabbodnak.
A betegség nem örökletes, nőket és férfiakat egyaránt érinthet, de nők körében gyakoribb. Bármely életkorban előfordulhat, de rendszerint 20 és 40 életév között jelenik meg. Idősebb korban nehéz felismerni, mert a tünetek más betegségek következményei is lehetnek.
Mikor forduljon orvoshoz?
A myasthenia gravis gyanúja a szem- és az arcizmok gyengesége esetén merül fel, különösen, ha a probléma az érintett izmok használatával fokozódik, pihenésre pedig szűnik. Ha a fenti tüneteket észleli magán, forduljon háziorvosához, aki valószínűleg neurológushoz küldi a pontos diagnózis felállítása érdekében.
A myasthenia gravis kialakulásának okai
A myasthenia gravis autoimmun betegség, mely során az immunrendszer olyan antitesteket termel, amik az ideg-izom kapcsolat helyén, az izomoldalon lévő receptorokhoz (acetilkolin receptorok) kapcsolódnak, melynek következtében a receptorok fokozatos degenerációját és pusztulását idézik elő. Az autoantitestek termelésében kitüntetett szerepe van a csecsemőmirigynek.
A betegség pontos oka ismeretlen, tehát nem tudni, hogy az autoimmun folyamatot mi indítja be, de kialakulásában – a genetikai tényezők mellett – a vírusfertőzések lehetősége is felmerül.
A myasthenia gravis diagnosztizálása
Az orvos a betegség gyanúja esetén a páciens kifárasztásával is megállapíthatja a diagnózist: a szemhéj kóros fáradékonysága esetén a beteg többszöri pislogás után csak nehezen tudja kinyitni a szemét, és egyre szűkebb lesz a szemrése; az izmok kóros fáradékonyságát mutatja, ha a beteg néhány guggolás után alig tud felállni.
A diagnózis felállításában az alábbi vizsgálatok segítenek:
- vérvizsgálat (az acetilkolin-receptor elleni antitestek kimutatására),
- EMG-vizsgálat (elektromiográfia) az izomműködés mérésére,
- mellkas (csecsemőmirigy) vizsgálata röntgennel, CT-vel vagy MRI-vel.
- A betegség meglétét az ún. Tensilon-teszttel is igazolhatják: az acetilkolin-gátló gyógyszer hatására a tünetek látványosan javulnak.
A myasthenia gravis kezelése
A betegség jelenleg nem gyógyítható, de kezelhető: a jól beállított terápia mellett a betegek folytathatják megszokott életvitelüket, és életkilátásuk is megegyezik az egészséges emberekével.
A myasthenia gravis kezelésére általában az alábbi terápiákat alkalmazzák:
- gyógyszeres kezelés (az izomerő javítására vagy az immunrendszer gyengítésére),
- kolinészteráz-bénítók adása (enyhébb esetekben),
- kombinált immunmoduláló terápia,
- plazmaferezis (plazmatisztítás: a kóros antitestek kiszűrése a vérből),
- citosztatikus kezelés,
- csecsemőmirigy-daganat esetén műtét.
A terápiának mindig egyénre szabottnak kell lennie, melynek kialakítása hosszabb időt is igénybe vehet. Gyakran a kezelések kombinációja bizonyul hatékonynak. Bizonyos gyógyszerek – nyugtatók, altatók, izomlazítók, egyes antibiotikumok, szívritmus-stabilizálók, érzéstelenítők – súlyosbíthatják a beteg állapotát.
A myasthenia gravis szövődményei
A betegség súlyos szövődménye a miaszténiás krízis: a légzést szabályozó garat- és gégeizmok erőteljes gyengülése következtében akár légzési elégtelenség is felléphet. A krízis általában fertőzés, érzelmi stressz vagy gyógyszerek mellékhatásaként alakul ki. Kezelése intenzív ellátást igényel, a betegek többsége mesterséges lélegeztetésre (lélegeztetőgép) szorul.
A myasthenia gravis megelőzése
A myasthenia gravis eredete ismeretlen, ezért megelőzésére jelenleg nincs mód. A tüneteket súlyosbíthatja stressz, légúti fertőzés, melegvizes fürdő, gyógyvíz vagy az extrém hidegben vagy melegben való tartózkodás, ezért javasolt ezek elkerülése. Fontos lehet az egészséges táplálkozás, valamint a dohányzás és az alkoholfogyasztás minimalizálása.
