A Lynch-szindróma egy genetikai hiba miatt kialakult állapot, amely egyes daganatos betegségek kialakulásának fokozott kockázatával jár. A génmutáció növeli a vastagbélrák, a méhtestrák és számos más daganat esélyét.
A Lynch-szindróma 52-58%-kal növeli a vastag- és végbélrák, 25-60%-kal a méhtestrák, 6-13%-kal a gyomorrák, valamint 4-12%-kal a petefészekrák kialakulásának valószínűségét az egyén élete során. Több más öröklött daganat szindróma is növelheti a vastagbélrák vagy a méhtestrák kockázatát, de a leggyakrabban a Lynch-szindróma áll a háttérben. Korábban örökletes, nem polipózus vastag- és végbélrákként (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer, HNPCC) volt ismert.
Becslések szerint a vastagbél- vagy méhtestdaganatok 3%-a Lynch-szindróma miatt alakul ki. A Lynch-szindrómásoknál a rákos megbetegedések gyakoribbak, és korábbi életkorban jelentkeznek, mint általában, ugyanakkor a Lynch-szindróma nem jelenti azt, hogy a meglévő mutáció esetén valaki biztosan rákos lesz. A Lynch-szindrómát több gén mutációja is okozhatja.
Lynch-szindrómára utalhatnak az alábbiak:
- a vastagbélrák fiatalabb korban, jellemzően 50 éves kor előtt jelentkezik;
- a fiatalkori vastagbélrák családi halmozódása;
- a családban előforduló méhtestrák;
- a családban előforduló egyéb rákos megbetegedések (pl. petefészekrák, veserák, gyomorrák, májrák).
Mikor forduljon orvoshoz?
Ha az egyik szülő Lynch-szindrómás, a génmutációt 50% eséllyel örökíti tovább gyermekének. Ha szülei egyikénél Lynch-szindróma jelentkezett, tájékoztassa erről a kezelőorvosát, és kérjen beutalót genetikai tanácsadásra.
Ha a családjában előfordult már vastagbél- vagy méhtestrák, érdemes orvoshoz fordulni a kockázatok felmérése céljából.
Vastagbélrákra utalhat a véres széklet, a nem tervezett fogyás, a székelési szokások megváltozása (hasmenés, szorulás). A méhtestrák legjellemzőbb tünete a hüvelyi vérzés. Ilyen jellegű tünetek esetén mielőbb keresse fel háziorvosát vagy nőgyógyászát, aki gondoskodik a szükséges vizsgálatok megszervezéséről.
Emellett fokozottan ajánlott rendszeres vastagbélszűrésen és nőgyógyászati vizsgálaton is részt venni!
A Lynch-szindróma kiváltó okai
A Lynch-szindróma autoszomális domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy ha az egyik szülő hibás gént hordoz, a születendő gyermek 50% eséllyel örökli a hibás gént. A betegség kialakulásához már egy hibás gén is elég. A betegség öröklés nélkül, úgynevezett de novo (újonnan keletkezett) mutációval is kialakulhat.
A Lynch-szindróma kialakulásáért több gén (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM) is felelős lehet. Ezeknek a géneknek a közös jellemzőjük, hogy ha a sejtek osztódása során valamilyen hiba keletkezik a sejt örökítőanyagában (DNS), akkor ezek képesek azt kijavítani, így megelőzve a daganatok kialakulását. Így ha ezek nem működnek megfelelően, akkor túl sok hiba keletkezik a DNS-ben, ami daganatok kialakulásához vezet. Az öröklött génhiba azonban nem mindig vezet daganat kialakulásához.
A Lynch-szindróma lehetséges szövődményeinek, így a vastagbéldaganatnak a kialakulásában az életmód is szerepet játszik (pl. kevés mozgás, vörös húsok fogyasztása túlzott mennyiségben). A vastagbélrák világszerte a második leggyakrabban előforduló daganatos megbetegedés. Európában Csehország mellett Magyarország az egyik vastagbélrákkal leginkább terhelt ország.
A Lynch-szindróma növeli az alábbi betegségek kockázatát:
- petefészekrák,
- gyomorrák,
- májrák vagy epehólyagrák,
- prosztatarák,
- hasnyálmirigyrák,
- húgyhólyagdaganat vagy húgyúti rák,
- veserák,
- agydaganat,
- bőrdaganat,
- vékonybélrák,
- emlőrák.
A Lynch-szindróma diagnózisa kihathat a családtervezésre is, hiszen ha az egyik szülőben megtalálható a hibás gén, azt 50% eséllyel öröklik a gyermekek. A diagnózis fontos információ a tágabb család számára is, mivel más vérrokonnak is esélye lehet a Lynch-szindróma kialakulására.
A Lynch-szindróma diagnosztizálása
A Lynch-szindrómát általában genetikai vizsgálatokkal diagnosztizálják. Ha családjában van diagnosztizált Lynch-szindrómás beteg, vagy számos daganatos megbetegedés előfordult már, javasolt a genetikai vizsgálat.
A Lynch-szindróma kezelése
A Lynch-szindrómában szenvedők orvosa a béldaganat kialakulásának megelőzésére és korai diagnosztizálására javasolhatja az évenkénti kolonoszkópiát már fiatalkortól kezdve. Nőknél endometriális biopszia is szóba jöhet szűrővizsgálatként.
A petefészekrák szűrésére évenkénti ultrahangvizsgálatot és vérvizsgálatot alkalmazhatnak. Vizeletvizsgálattal a húgyúti daganatok, endoszkópos vizsgálattal a gyomorrák, vékonybéldaganat szűrhető. Az évenkénti neurológiai vizsgálattal a központi idegrendszer betegségei szűrhetők.
Kialakult béldaganat esetén a daganat stádiumától függően sebészi kezelés (kolektómia), kemoterápia és/vagy radioterápia jöhet szóba.
Mit tehet Lynch-szindróma esetén?
Ha Lynch-szindrómája van, csökkentheti a rák kialakulásának kockázatát az alábbiakkal:
- rendszeres testmozgás,
- rostban gazdag ételek fogyasztása,
- vörös húsok, húskészítmények fogyasztásának mellőzése,
- alkohol fogyasztásának kerülése,
- az egészséges testsúly fenntartása.
Megfigyelések szerint:
- azoknál a Lynch-szindrómás nőknél, akik hormonális fogamzásgátlót használnak (több mint egy éve), alacsonyabb a rák kialakulásának kockázata, mint azoknál, akik nem;
- a Lynch-szindrómában szenvedő, gyermeket vállaló nőknél kisebb a rák kialakulásának kockázata, mint a gyermekteleneknél;
- a multivitaminok és a kalciumpótlás csökkenthetik a rák kialakulásának kockázatát a Lynch-szindrómában szenvedőknél.
A Lynch-szindróma szövődményeinek megelőzése
Ha Lynch-szindrómában vagy vastagbélrákban szenved, orvosa javasolhatja a vastagbél egy nagyobb részének eltávolítását preventív jelleggel, a rák kockázatának csökkentése érdekében.
A Lynch-szindrómában szenvedő nők a méhtest- vagy petefészekrák megelőzése céljából megfontolhatják a méheltávolítást és a petefészkek eltávolítását, ha már nem terveznek gyermeket.
Kapcsolódó tartalom: Daganatképződés
