A poliglanduláris hormonzavar olyan genetikai betegség, melynek során bizonyos endokrin mirigyek (hormontermelő szervek) károsodnak, ezáltal hormontermelésük zavart szenved. Az esetek nagy részében a poliglanduláris hormonzavart autoimmun folyamat okozza, amikor a szervezet immunrendszere tévesen a saját szöveteit károsítja. A diagnózis felállításához a hormonszintek és – autoimmun eredet esetén – az autoantitestek mérésére van szükség, a terápia pedig jellemzően a hiányzó vagy alultermelődő hormonok pótlásából és/vagy immunszuppresszióból áll.
Az endokrin mirigyek különféle specifikus hormonokat termelnek, melyek a különböző életműködéseket szabályozzák. Számos olyan betegséget ismerünk, amikor egyetlen endokrin szerv érintett (1-es típusú cukorbetegség, autoimmun pajzsmirigybetegségek, Addison-kór, Graves–Basedow-kór stb.), azonban amennyiben ezek az endokrin diszfunkciók halmozódnak, vagyis egyszerre több jelentkezik párhuzamosan, akkor poliglanduláris hormonzavarról beszélünk. Kialakulásához genetikai hajlam szükséges, a betegséget pedig különböző környezeti faktorok indukálhatják.
Az autoimmun betegségekről itt olvashat bővebben.
A poliglanduláris hormonzavar tünetei és típusai
A poliglanduláris hormonzavar tünetei az érintett endokrin mirigyeknek megfelelő hormonzavarok formájában jelentkezik. A hormonzavarok általában nem egyszerre jelentkeznek: bizonyos tünetek korábban, míg mások csak később alakulnak ki. Az 1-es (gyermekkori) típusra jellemző, hogy az egyes szervi manifesztációk gyors egymásutánban kialakulnak (15 éves korig a teljes klinikai kép megjelenik). Ezzel szemben a felnőttkori formák esetén akár évtizedek is eltelhetnek az egyes szervek érintettségének kialakulása között. Ezek a mintázatok nem követnek pontosan leírható szabályszerűségeket, ezért nehéz a diagnózis felállítása, a diagnózist követően pedig élethosszig tartó megfigyelés szükséges.
A poliglanduláris hormonzavar a klinikai tünetek jelentkezésének ideje (gyermekkor, felnőttkor) és az érintett endokrin mirigyek alapján csoportosítható – bizonyos források azonban a felnőttkori típusokat (2-es és 3-as típus) nem különítik el egymástól. Az 1-es típus előfordulása nagyjából 1:100 000, míg a felnőttkori típusoké 1:20 000. A felnőttkori poliglanduláris hormonzavarok nők esetén gyakoribbak.
A poliglanduláris hormonzavar típusai az alábbiak lehetnek:
| 1-es típus | 2-es típus | 3-as típus |
Név | autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) | Schmidt-szindróma | |
Tünetek jelentkezése | gyermekkorban (5 éves kor körül) | felnőttkorban | felnőttkorban |
Oka | AIRE génmutáció | humán leukocita antigén (HLA) érintettség (B8, DW3, DR3, DR4) | humán leukocita antigén (HLA) érintettség (DR3, DR4) |
Érintett mirigyek | mellékpajzsmirigy, mellékvese, nemi mirigyek (here, petefészek) | mellékvese, pajzsmirigy, hasnyálmirigy | pajzsmirigy, hasnyálmirigy |
Gyakori klinikai tünetek | Addison-kór, 1-es típusú diabetes, autoimmun pajzsmirigybetegség, mucocutan candidiasis | Addison-kór, 1-es típusú diabetes, pajzsmirigybetegség, | 1-es típusú diabetes, pajzsmirigybetegség, atrophiás gastritis, atópiás ekcéma, SLE (lupus), autoimmun hepatitis |
A poliglanduláris hormonzavar kiváltó okai
A poliglanduláris hormonzavar az esetek döntő többségében autoimmun eredetű. Az autoimmun folyamat következményeként az endokrin mirigyek gyulladása, majd hosszú távon károsodása következik be, ami miatt a hormontermelésük zavart szenved. Jellemzően egyszerre több endokrin szerv érintett. A betegség kialakulásához általában genetikai hajlamra és valamilyen környezeti faktorra is szükség van (különösen a felnőttkori formák esetén).
A poliglanduláris hormonzavar rizikótényezői az alábbiak:
- Genetikai hajlam: az AIRE gén mutációja az 1-es típus kialakulásában, míg az ún. humán leukocita antigének (HLA) a 2-es és 3-as típus kialakulásában játszanak szerepet.
- Környezeti faktorok: nem teljesen ismert még a környezeti faktorok pontos szerepe, de összefüggést gyanítanak bizonyos vírusfertőzések vagy étrendi szokások és a betegség kialakulása között.
- Gyógyszerek (immunellenőrzőpont-gátló szerek): bizonyos rosszindulatú daganatok kezelésére szolgáló gyógyszerek alkalmazása összefüggésbe hozható az autoimmun eredetű poliglanduláris hormonzavar kialakulásával.
A poliglanduláris hormonzavar diagnosztizálása
A poliglanduláris hormonzavar diagnosztizálásának módszere a hormonszintek mérése és – amennyiben autoimmun folyamatról van szó – a szervspecifikus autoantitestek mérése. A diagnózist a tünetek felismerése mellett genetikai vizsgálatok is segítik, amennyiben a gyanú felmerül.
Az egyes endokrin mirigyek érintettségének kialakulása között akár évtizedek is eltelhetnek, ezért a diagnózist követően élethosszig tartó megfigyelés és nyomon követés szükséges. A fel nem ismert hipoparatireózis vagy mellékvese-elégtelenség életveszélyes is lehet!
A diagnózisra a rokonok figyelmét is fel kell hívni, mivel gyakori a kórkép családi halmozódása, ezért őket is szükséges szűrni!
A poliglanduláris hormonzavar kezelése
A poliglanduláris hormonzavarok nem gyógyíthatók, mivel genetikai mutációk okozzák. A kezelés a tünetek (elsősorban a hormonzavar) tüneteinek csökkentésére irányul, hormonpótló terápia és – az autoimmun folyamat lassítására – immunszuppresszív terápia formájában. Az 1-es típusú poliglanduláris hiányhoz társuló krónikus mucocutan candidiasis általában egész életen át tartó gombaellenes terápiát igényel (pl. orális flukonazol vagy ketokonazol).
A poliglanduláris hormonzavar megelőzése
A poliglanduláris hormonzavarok nem megelőzhetők, mivel a betegséget genetikai mutáció okozza.
Ajánlott tartalom:
Belső elválasztású mirigyek (Endokrin mirigyek)
Antitest-titer: mit jelent az emelkedett érték?
