A protein C-hiány – más néven protein C-deficiencia – ritka megbetegedés, amely növeli a vérrögképződéssel járó betegségek kialakulásának kockázatát. Az érintettek közül sokan tünetmentesek, másoknál vérrögképződés, mélyvénás trombózis vagy akár életet veszélyeztető tüdőembólia alakulhat ki.
A protein C a szervezetben természetesen előforduló véralvadásgátló (antikoaguláns) fehérje. Hiánya esetén alacsony a vér protein C szintje, így a szervezetben fokozott mértékű véralvadás indulhat be, ami életveszélyes szövődményekhez vezethet.
A betegség enyhe formája a népességben minden 200. vagy 500. embert, súlyos formája 500 000-750 000-ből 1 embert érint. A férfiak és a nők egyformán érintettek.
A protein C-hiány legfőbb tünetei
Enyhe protein C-hiány esetén fokozott a vérrögképződéssel járó (tromboembóliás) megbetegedések kialakulásának kockázata. A vérrögök a vénákban, jellemzően az alsó végtag ereiben alakulnak ki, de megjelenhetnek a gyomor-bélrendszerben, az agyban, a máj főbb ereiben vagy a szervezet egyéb részein is.
A betegség akár teljesen tünetmentes is lehet, de az életkor előrehaladtával fokozódik a vérrögképződés valószínűsége.
A betegség súlyosabb formájában már újszülöttkorban jelentkezhetnek a tünetek, órákkal, napokkal a születést követően az alábbi módokon:
- vérrögök alakulhatnak ki a végtagokban vagy bárhol a szervezetben, úgynevezett purpura fulminans vagy disszeminált intravaszkuláris koaguláció képében;
- vérzések alakulhatnak ki;
- nagy lilás bevérzéses pontok vagy foltok jelenhetnek meg a bőrön.
Mikor forduljon orvoshoz?
Orvosi kivizsgálás javasolt az alábbi esetekben:
- a családban halmozottan fordult elő mélyvénás trombózis vagy tüdőembólia;
- ismételten alakulnak ki vérrögök;
- 50 éves kor előtt jelentkezett a vérrögképződés, melynek nem volt egyértelmű kiváltó oka;
- szokatlan helyen alakult ki vénás trombózis, például az agyban, a belekben vagy a máj ereiben.
Ezek az esetek örökletes vagy szerzett véralvadási zavar gyanúját vetik fel, ezért mielőbbi kivizsgálásuk indokolt. A szakorvosi kivizsgáláshoz háziorvosa tud beutalót adni, amennyiben a tünetek és a körülmények alapján indokolt.
Ha valakinél hirtelen légszomj, mellkasi fájdalom, eszméletvesztés, mélyvénás trombózisra vagy stroke-ra utaló tünetek jelentkeznek, azonnal hívja a 112-t, és kérjen mentőt, vagy keressék fel a legközelebbi sürgősségi osztályt, mivel ezek életveszélyes állapot jelei lehetnek.
Amennyiben diagnosztizált protein S-hiányos beteg, mindenképpen egyeztessen kezelőorvosával:
- várandósság tervezése vagy bekövetkezése esetén;
- hormonális fogamzásgátló szedése előtt;
- műtéti beavatkozás vagy tartós immobilizáció előtt;
- hosszabb utazás (repülőút, autóút) előtt.
A rendszeres orvosi ellenőrzés és az időben megkezdett megelőző kezelés jelentősen csökkentheti a súlyos szövődmények kialakulásának kockázatát.
A protein C-hiány kiváltó okai
A protein C-hiány kialakulhat öröklött módon, a fehérje képződéséért felelős PROC nevű gén mutációjának következményeként. A betegség enyhe formájában vagy alacsony a protein C szintje (I-es típus), vagy normális a protein C szintje, de a fehérje funkciója károsodott (II-es típus).
A véralvadási zavar nemcsak mutáció következtében, hanem szerzett módon, az alábbi állapotok szövődményeként is kialakulhat:
- K-vitamin-hiány;
- warfarin-kezelés;
- súlyos májbetegség;
- disszeminált intravaszkuláris koaguláció (DIC);
- súlyos bakteriális fertőzés (szepszis).
A protein C-hiány lehetséges szövődményei
A protein C-hiány következtében számos szövődmény alakulhat ki:
- kiterjedt vérrögképződés a szervezetben;
- a leszakadó vérrögök hatására tüdőembólia, stroke;
- csecsemőknél folyadéktúlterhelés a kezelés során alkalmazott friss fagyasztott plazma következtében.
A protein C-hiány diagnosztizálása
A részletes anamnézisfelvételt (különös tekintettel a családi anamnézisre, az esetleges korábbi véralvadási zavarokra) és fizikális vizsgálatot követően további vizsgálatok segítik a diagnózis felállítását:
- laboratóriumi vérvizsgálatok;
- a protein C aktivitásának és szintjének meghatározása;
- genetikai vizsgálat.
A protein C-hiány kezelése
A protein C-hiány kezelése a betegség típusától és a tünetek súlyosságától függ. Enyhe formában lehetséges, hogy nem szükséges kezelés, csak terhesség, műtéti beavatkozás vagy fizikai inaktivitás esetén. Véralvadásgátló-kezelés szükséges vérrögképződéssel járó események esetén.
Súlyos formában, a purpura fulminans csecsemőkori megjelenésekor protein C-koncentrátum vagy friss fagyasztott plazma terápia szükséges.
A csecsemőkori súlyos protein C-hiány kimenetele meglehetősen rossz, az érintettek gyakran röviddel a születést követően életüket vesztik valamilyen tromboembóliás eseményben. Kezelésükhöz friss fagyasztott plazma adása szükséges, ami azonban jelentős folyadékterhelést jelenthet az újszülött számára.
Ajánlott tartalom:
