A protein S-hiány – más néven protein S-deficiencia – ritka megbetegedés, amely növeli a vérrögképződéssel járó betegségek kialakulásának kockázatát. Az érintettek közül sokan tünetmentesek, másoknál vérrögképződés, mélyvénás trombózis vagy akár életet veszélyeztető tüdőembólia alakulhat ki.
A protein S a szervezetben természetesen is előforduló véralvadásgátló (antikoaguláns) fehérje. Hiánya esetén alacsony a vér protein S szintje, így a szervezetben fokozott mértékű véralvadás indulhat be, ami életveszélyes szövődményekhez vezethet.
A betegség enyhe formája örökletes véralvadási zavar, és gyakoribb előfordulású, mint a súlyos forma. A protein S-hiány nemtől függetlenül bárkit érinthet, aki a genetikai mutációt hordozza.
A protein S-hiány legfőbb tünetei
A betegség esetén az alábbi tünetek jelentkezhetnek:
- hirtelen kialakuló egyoldali végtagfájdalom, ödéma, bőrpír vagy melegségérzés (mélyvénás trombózis);
- hirtelen fellépő légszomj, mellkasi fájdalom, szapora szívverés, köhögéskor jelentkező véres köpet (tüdőembólia);
- szokatlan, erős vagy tartós fejfájás, látászavar, beszédzavar, féloldali gyengeség vagy zsibbadás (idegrendszeri érintettség, stroke);
- terhesség alatt vagy szülést követően hirtelen jelentkező rosszullét, légszomj vagy alsó végtagi panaszok;
- ismétlődő, vagy fiatal életkorban kialakuló vérrögképződés;
- súlyos formában csecsemőkori stroke.
Mikor forduljon orvoshoz?
Orvosi kivizsgálás javasolt az alábbi esetekben:
- a családban halmozottan fordult elő mélyvénás trombózis vagy tüdőembólia;
- ismételten alakulnak ki vérrögök;
- 50 éves kor előtt jelentkezett a vérrögképződés, melynek nem volt egyértelmű kiváltó oka;
- szokatlan helyen alakult ki vénás trombózis, például az agyban, a belekben vagy a máj ereiben.
Ezek az esetek örökletes vagy szerzett véralvadási zavar gyanúját vetik fel, ezért mielőbbi kivizsgálásuk indokolt. A szakorvosi kivizsgáláshoz háziorvosa tud beutalót adni, amennyiben a tünetek és a körülmények alapján indokolt.
Amennyiben valakinél hirtelen légszomj, mellkasi fájdalom, eszméletvesztés, mélyvénás trombózisra vagy stroke-ra utaló tünetek jelentkeznek, azonnal hívja a 112-t, és kérjen mentőt, vagy keressék fel a legközelebbi sürgősségi osztályt, mivel ezek életveszélyes állapot jelei lehetnek.
Amennyiben diagnosztizált protein S-hiányos beteg, mindenképpen egyeztessen kezelőorvosával:
- várandósság tervezése vagy bekövetkezése esetén;
- hormonális fogamzásgátló szedése előtt;
- műtéti beavatkozás vagy tartós immobilizáció előtt;
- hosszabb utazás (repülőút, autóút) előtt.
A rendszeres orvosi ellenőrzés és az időben megkezdett megelőző kezelés jelentősen csökkentheti a súlyos szövődmények kialakulásának kockázatát.
A protein S-hiány kiváltó okai
Protein S-hiány kialakulhat a PROS1 gén mutációja következtében, ami örökletes megbetegedést okoz. Enyhe formában csak az egyik szülőtől, míg súlyos formában mindkét szülőtől hibás gént örököl az érintett.
A betegségnek léteznek szerzett formái is, melyek az alábbi állapotokhoz társulhatnak:
- májbetegség;
- vesebetegség;
- nefrózis szindróma;
- kemoterápiás kezelés;
- fertőzések;
- sebészi beavatkozás;
- K-vitamin-hiány;
- hormonális fogamzásgátló tabletta szedése;
- várandósság.
Protein S-hiány esetén fokozott a vérrögképződés kockázata az alábbi tényezők mellett:
- várandósság;
- idősebb életkor;
- hormonális fogamzásgátló vagy hormontartalmú készítmény szedése;
- sebészeti beavatkozás a közelmúltban;
- traumás sérülés;
- tartós inaktivitás, ágyhoz kötöttség.
A protein S-hiány diagnosztizálása
A részletes anamnézisfelvételt (különös tekintettel a családi anamnézisre, az esetleges korábbi véralvadási zavarokra) és fizikális vizsgálatot követően további vizsgálatok segítik a diagnózis felállítását:
- laboratóriumi vérvizsgálatok;
- a protein S aktivitásának és szintjének meghatározása;
- genetikai vizsgálat.
A protein S-hiány kezelése
A protein S-hiány kezelése a betegség típusától és a tünetek súlyosságától függ. Enyhe formában lehetséges, hogy nem szükséges kezelés, csak terhesség, műtéti beavatkozás vagy fizikai inaktivitás esetén.
Véralvadásgátló kezelés szükséges vérrögképződéssel járó események esetén.
A betegség öröklött formája esetén javasolt bizonyos gyógyszerek – például hormonális fogamzásgátló készítmények – szedésének kerülése, mivel ezek fokozhatják a vérrögképződés kockázatát.
A csecsemőkori súlyos protein S-hiány kimenetele meglehetősen rossz, az érintettek gyakran röviddel a születést követően életüket vesztik valamilyen tromboembóliás eseményben. Kezelésükhöz friss fagyasztott plazma adása szükséges, ami azonban jelentős folyadékterhelést jelenthet az újszülött számára.
Ajánlott tartalom:
