Rett-szindróma

A Rett-szindróma olyan, csak lánygyermekeket érintő fejlődési zavar, amely során – hat hónapos kort követően és a második életév betöltése előtt – megreked az élettani fejlődés, leépülnek az addig kialakult kommunikációs és motoros készségek.

A kórképet Andreas Rett (1924–1997) osztrák gyermekideggyógyász írta le először 1966-ban, két lány páciense tünetei alapján. Mivel a fejlődési zavar elsősorban a központi idegrendszer működését érinti, a betegek halmozottan sérültek, állandó felügyeletet és segítséget igényelnek.

A Rett-szindróma az úgynevezett ritka betegségek közé tartozik: 10-15 ezer ember közül mindössze egyet érint.

A Rett-szindróma főbb tünetei

A Rett-szindróma nem minden hibás gént hordozó gyermekben fejlődik ki. A tünetek súlyossága is eltérő lehet betegenként.

Az érintett újszülöttek általában élettani lefolyású várandósságot követően, egészségesen születnek, és az első hónapokban megfelelő vagy közel megfelelő módon fejlődnek.

A Rett-szindróma lefolyása az alábbi 4 stádiumra osztható:

1. stádium: korai stagnálás, amely körülbelül az ötödik-hatodik hónaptól másfél éves korig tartó életszakaszban indul. A fejlődés folyamata lelassul, de még nem mutat jelentős eltérést az élettanihoz képest. A baba például kevésbé veszi fel a szemkontaktust, kezdi elveszteni a játékok iránti érdeklődését. Később tanulhat meg ülni, kúszni.

2. stádium: a visszafejlődés időszaka, a kezdete egy-négy éves korra tehető. A gyermek elveszti a megszerzett képességeit (kommunikáció, gagyogás, beszéd, finommotoros készségek, aktív játék). A visszafejlődés jelentkezhet hirtelen, vagy fokozatosan, hetek, hónapok alatt történik.

3. stádium: a látszólagos stagnálás időszaka, a kezdete 2–10 éves kor közé tehető. Kismértékben helyreáll a kommunikáció, viselkedés, a járóképesség még megtartott.

4. stádium: a késői mozgásromlás időszaka. Általában 10 éves kor után kezdődik. Megszűnik a járás, a betegek többnyire kerekesszék állandó használatára szorulnak. A kommunikáció, a megértés, a kéz finommozgásai javulhatnak. A görcsök ritkábbak lehetnek.

A Rett-szindróma jellegzetes tünetei, a furcsa, ismétlődő mozdulatok a betegség második stádiumában jelentkeznek. Ezek közé tartozik a kezek mellkas előtt történő tördelése, összeütögetése, szájba vétele, szopogatása, a haj, a fül, a ruházat tekergetése és a tapsolás. A beteg gyakran végez a nyelvével tekergő mozdulatokat, csikorgatja a fogát, játszadozik a nyálával.

Az autonóm idegrendszer érintettsége miatt fokozott izgatottság, indokolatlan sikító- és nevetőrohamok, légzési és nyelési nehézségek, szívritmuszavar, a nem megfelelő vérkeringés miatt hűvös végtagok, levegőnyelés, székrekedés és húgyúti problémák (inkontinencia és hólyagürítési nehézség) jelentkezhetnek.

Gyakori az élettanitól eltérő légzési mintázat: rohamszerű vagy szinte állandó szapora légvétellel kísért erőteljes légzés, felületes légzés, illetve gyors vagy elhúzott belégzés is előfordulhat. Az érintettek többsége élete valamely szakaszában epilepsziás rohamot is megtapasztal, és alvászavarral (problémás elalvás és átalvás, sikoltozással vagy nevetőrohammal kísért éjszakai megébredések) küzd. Akadályozott növekedés – az életkornak megfelelőnél kisebb testtömeg, magasság és fejkörfogat – figyelhető meg.

A betegség előrehaladtával teljesen vagy részlegesen elvész a beszéd, a járás és a kézhasználat képessége. Izomsorvadás, kóros ízületi elváltozások és gerincferdülés alakulhat ki. A betegség további jellemző tünete a csontritkulás, amelynek későbbi következményeként csonttörések léphetnek fel.

A betegség negyedik stádiumában leáll a szociális fejlődés, elvész a társas érdeklődés, és a szellemi képességek súlyos hanyatlása indul meg.

A jelenleg ismert legidősebb betegek 40-50 évesek. A betegek egy részének tünetei nem súlyosak, így képesek önálló életre, tudnak családban élni, gyermeket vállalni. Ez főként azokra jellemző, akiknek stabilizálódik az állapota a 2–10 éves kor közötti stádium után.

Mikor forduljon orvoshoz?

Amennyiben gyermekénél a fentebb leírt tünetek bármelyikét észleli, forduljon a házi gyermekorvoshoz, aki szükség esetén, kivizsgálás céljából az illetékes egészségügyi centrumba fogja irányítani a gyermeket.

A Rett-szindróma kiváltó/lehetséges okai

A Rett-szindrómát egy, már a fogantatáskor is jelen lévő hibás genetikai mutáció, az ún. MECP2 gén mutációja okozza az X nemi kromoszómán. A gén az agy normális fejlődéséhez szükséges. A mutáció általában mindig újonnan alakul ki, csak az esetek 1%-ában öröklődik.

Mivel a fiúknak csak egy X kromoszómájuk van, így a hibás kromoszóma funkcióit nem tudja pótolni a másik X kromoszóma, mint a lányoknál. Ezért fiúknál a betegség olyan súlyos lefolyású, hogy már születés előtt vagy közvetlenül születés után meghalnak, hacsak nem rendelkeznek plusz X-kromoszómával.

A Rett-szindróma szövődményei

A betegség szövődményeként markáns viselkedésromlással kísért, súlyos szellemi fogyatékosság (mentális retardáció) következhet be. Mind a kifejező beszéd, mind a beszédmegértés zavara kialakulhat. Súlyos idegrendszeri érintettség esetén alsó végtagi bénulás léphet fel. A szívritmuszavar hirtelen szívhalálhoz vezethet.

A Rett-szindróma diagnosztizálása

A Rett-szindróma kórisméjének felállítása a kórelőzmény részletes felvételével, a klinikai kép alapján, illetve molekuláris genetikai vizsgálattal, a MECP2 gén mutáció azonosításával történik. A beteg tüneteitől függően további vizsgálatok elvégzésére, például a vér és a vizelet laboratóriumi vizsgálatára, CT- vagy MR-vizsgálatra, hallásvizsgálatokra, szemészeti vizsgálatokra, valamint az agy elektromos tevékenységét kimutató EEG-vizsgálatra kerülhet sor.

A gyermek fejlődésének nyomon követése pszichológiai és neuropszichológiai tesztek végzésével történik.

A Rett-szindróma kezelése

A Rett-szindróma nem visszafordítható folyamat, de a betegség okozta hibás működés miatt fellépő tünetek egy része gyógyszeres vagy egyéb kezeléssel (fizioterápia, gyógytorna, hidroterápia, zeneterápia, beszéd- és nyelvterápia, foglalkozásterápia stb.) enyhíthető. A fejlődés zavarai abban az esetben kezelhetők eredményesen, ha hosszú távú, integrált gyógypedagógiai és pszichiátriai kezelési programot sikerül megvalósítani a beteg családjának együttműködésével.

Mit tehet Rett-szindróma esetén?

A Rett-szindróma számos súlyos vagy kevésbé súlyos tünetet okozhat, amelyek nyomon követése és megfelelő ellátása többféle orvosszakma (ideggyógyászat, ortopédia, szemészet, belgyógyászat, kardiológia stb.) akár egyidejű közreműködését igényli. A háziorvostól, illetve a házi gyermekorvostól kérhet segítséget a különböző betegutak megszervezésében. A rendszeres orvosi ellenőrzések mellett gyógytornász, mozgásterapeuta és más egészségügyi szakemberek segítségére is szükség lehet.

Kiemelten fontos a Rett-szindrómával élő gyermek gondolkodással kapcsolatos (kognitív) képességeinek fejlesztése, ami egyrészt az elfogadó és támogató családi környezet, másrészt az oktatási és szociális intézményekben (bölcsőde, óvoda, iskola, napközi, ápolóotthon) zajló, egyéni fejlesztési és/vagy rehabilitációs program biztosítása révén valósítható meg.

Magyarország kormánya kiemelten támogatja a fogyatékkal élő gyermeküket, családtagjukat otthonukban gondozó családokat. Erre való tekintettel az elmúlt években jelentősen megemelte az ápolási díj havi támogatásának összegét, és teljesen új, önálló támogatási formaként 2019-ben bevezette a gyermekek otthongondozási díját (GYOD).

Minderről további információ a Családi Tudakozó internetes oldalán található.