A sarlósejtes vérszegénység egy örökletes genetikai rendellenesség, amelynek következtében a szervezet instabil – sarló alakú – vörösvértesteket termel. Ezeket a sarlósejteket a lép 10-20 nap után megsemmisíti (a vörösvértestek általában 90-120 napig működnek, mielőtt a lép elpusztítja őket), ez a pusztulás vérszegénységhez vezet. A sarló alakú vörösvértestek nagyobbak és rugalmatlanabbak a normál vörösvértesteknél, ezért elzáródást okozhatnak a hajszálerekben. A szövetek ilyen módon oxigénhiányos állapota vezet a betegségre jellemző súlyos fájdalmakhoz.
A sarlósejtes vérszegénység főbb tünetei
A sarlósejtes vérszegénységben szenvedők krónikus vérszegénységük miatt gyakran fáradtnak, gyengének érzik magukat. Emellett rendkívül fogékonyak a különféle fertőzésekre.
Az érintett személynél a krónikus fájdalom mellett az alábbi tünetek jelentkezhetnek:
- hirtelen fellépő fájdalmas rohamok a hasban, a csontokban és az ízületekben;
- lázas állapot;
- enyhe sárgaság;
- mellkasi fájdalom;
- légszomj;
- duzzadt lép;
- szív-, vese-, szemproblémák;
- férfiaknál hosszan tartó, fájdalmas erekció;
- gyermekek esetében lassú növekedés, illetve az ujjak és a lábujjak fájdalmas duzzanata a vérkeringési zavarok (elzáródások) következtében.
Mikor forduljon orvoshoz?
Hosszú időn át tartó szokatlan fáradtság és gyengeség, vagy a fenti tünetek esetén érdemes felkeresni a háziorvost.
A sarlósejtes vérszegénység kialakulásának oka
A sarlósejtes vérszegénység egy genetikai betegség, kialakulásához mindkét szülőtől hibás gént kell örökölni. A genetikai hiba következtében a vér oxigénszállító fehérjéje, a hemoglobin hibás szerkezetű lesz. A hemoglobin a vörösvértestekben található, így a betegség következménye, hogy a vörösvértestek is rendellenes sarlóra emlékeztető alakot vesznek fel. A rendellenes szerkezet miatt a vörösvértestek instabilak és rugalmatlanok lesznek.
A sarlósejtes vérszegénység lehetséges szövődményei
A sarlósejtes vérszegénység súlyos szövődményei leginkább a rendellenes alakú vörösvértestek által okozott érelzáródásokhoz köthetők. Ez számos szerv károsodását okozhatja, például az agy érintettsége esetén kialakulhat stroke, a szem esetén látásvesztés. Szövődményként a végtagokon fekélyek is jelentkezhetnek, vagy problémák merülhetnek fel a teherbeesés kapcsán. A sarlósejtes vérszegénység másik gyakori szövődménye, hogy az érintettek sokkal jobban kitettek a fertőzéseknek.
A sarlósejtes vérszegénység diagnosztizálása
Sarlósejtes vérszegénység gyanúja esetén a tünetek részletes kikérdezése után vérvizsgálat történik. A vér laboratóriumi és mikroszkópos vizsgálatával megállapíthatók a betegségre jellemző eltérések.
A sarlósejtes vérszegénység kezelése
A rendellenességgel élők egész életükben kezelésre szorulnak, az alábbiak szerint:
- gyógyszeres fájdalomcsillapítás;
- védőoltások felvétele és bizonyos esetekben antibiotikum szedése a fertőzések megelőzésére;
- rendszeres vérátömlesztés (transzfúzió) a vérszegénység kezelésére.
A sarlósejtes vérszegénység tüneteit mutató gyermekeknél esetenként csontvelő-átültetésre is sor kerülhet.
A kóros állapottal élőknek kerülniük kell a hideg környezetet, a fertőzött személyekkel való érintkezést, és fokozottan ügyelniük kell a személyi higiéniára valamint a megfelelő mennyiségű folyadékbevitelre.
