A szénhidrátok – köznapi nyelven cukrok – testünk alapvető építőkövei és szervezetünk működésének esszenciális molekulái. Elkülöníthetünk egyszerű és összetett cukrokat. A klasszikus kristálycukor, a szacharóz (szukróz) két egyszerű cukorból, a glükózból és a fruktózból tevődik össze, míg a tejcukrot (laktóz) glükóz és galaktóz alkotja.
Enzimek segítségével a szervezet mindkét összetett cukrot előbb összetevőire bontja, hogy felszívódhassanak és hasznosulhassanak a felépítő folyamatokban. Amennyiben a szénhidrátok lebontásához szükséges valamelyik enzim hiányzik vagy elégtelen a működése, akkor az adott szénhidrát felhalmozódhat a szervezetben, ami tünetek és betegségek kialakulásához vezet.
A szénhidrátokról bővebben itt olvashat.
Glikogéntárolási betegségek (glycogenosisok)
A glikogén (glycogen) glükózmolekulák láncából alkotott makromolekula, amely a glükóz szervezetben való tárolásának formája. A glikogén főként a májban és az izomban raktározódik. A szervezet energiaigénye esetén a glikogénből ismét glükóz képződik. Glikogéntárolási betegségek esetén a glikogén-anyagcsere szenved zavart: a glikogén lebontásában vagy szintézisében szerepet játszó enzimek hiánya vagy elégtelen működése miatt.
11 különböző glikogéntárolási betegség ismert. Ritka öröklődő megbetegedések, melyek általános tünetei a következők lehetnek: gyengeség, izzadás, remegés, szédülés, zavartság, retardált növekedés, izomgörcsök, vesekövesség, májmegnagyobbodás, alacsony vércukorszint (hipoglikémia).
A diagnózishoz vérvizsgálat, az enzimaktivitás vizsgálata, szövettani vizsgálat (biopszia) vagy MRI-vizsgálat lehet szükséges. A terápia a glikogéntárolási rendellenesség fajtájától függ, de általában a szénhidrátbevitel szabályozását jelenti.
A fruktóz-anyagcsere rendellenességei
A fruktóz (gyümölcscukor) a kristálycukor alkotórésze, valamint számos gyümölcsben, a mézben és a szorbitolban (cukorhelyettesítő) is megtalálható.
Az esszenciális fruktózuria a fruktokináz enzim hiányában alakul ki. Rendszerint tünetmentes. Étkezés után a vérben és a vizeletben megemelkedik a fruktózszint. Általában véletlenül derül ki vizeletvizsgálat mellékleleteként.
A veleszületett (herediter) fruktózintolerancia a fruktóz-1-foszfát-aldoláz (aldoláz B) enzim hiánya miatt alakul ki. Alacsony vércukorszint és hányinger, hányás, izzadás, hasi diszkomfort jelenik meg a fruktóz fogyasztását követően. Krónikus betegségben, magas fruktóztartalmú diéta esetén májelégtelenség alakulhat ki.
Herediter fruktóz-1,6-difoszfát hiány esetén életveszélyes hipoglikémiás epizódok, apnoés, hiperventillációs epizódok, tejsavas acidózis, ketózis, görcsök, kóma alakulhatnak ki.
A diagnózishoz májbiopszia szükséges. A terápia a fruktóz és a szacharóz elhagyását jelenti az étrendből, illetve szükség esetén glükóz tabletta (szőlőcukor) fogyasztását.
A galaktóz-anyagcsere zavarai
A galaktóz a tejtermékekben, pékárukban, gyümölcsökben és zöldségekben előforduló szénhidrát, a lebontásában résztvevő enzimek (galaktokináz, galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz, UDP-galaktóz-4-epimeráz) veleszületett rendellenességei a galaktóz-anyagcsere zavaraihoz, galaktozémiához (galactosaemia) vezethetnek.
A tünetek között máj- és vesefunkciós problémák, sárgaság, májmegnagyobbodás, kognitív deficit, szürkehályog kialakulása és korai petefészekműködési elégtelenség szerepelhetnek. A diagnózishoz a vörösvértestek enzimjeinek vizsgálata, valamint genetikai vizsgálat vezethet. Terápiája a galaktóz kivezetése az étrendből.
A galaktozémia szűrését minden Magyarországon született csecsemőnél elvégzik, amiről a szülők csak akkor kapnak értesítést, ha a kóros érték miatt további vizsgálatokra van szükség.
Az újszülöttkori szűrővizsgálatokról bővebben itt olvashat.
A piruvát-anyagcsere rendellenességei
A glükóz-anyagcsere fontos köztes anyagcsereterméke a piruvát. Az enzimzavarok következtében létrejövő elégtelen piruvát-metabolizmus a laktát (tejsav) felszaporodásához, laktátacidózishoz vezethet számtalan idegrendszeri rendellenességet okozva. A következő tünetek fordulhatnak elő: laktátacidózis, központi idegrendszeri malformációk – pl. az agykéreg, az agytörzs, a bazális ganglionok cisztózus elváltozásai, ataxia (ügyetlen mozgás) és pszichomotoros retardáció, de előfordulhat epilepsziaszerű görcstevékenység és izommerevség is.
A glükoneogenezis rendellenessége
A foszfoenolpiruvát-karboxikináz enzim hiánya gátolja a glükoneogenezist, vagyis a glükóz-szintézis folyamatát. A betegség tünetei hasonlóak a glikogéntárolási rendellenességek tüneteihez, azonban a betegség nem jár glikogénfelhalmozódással.
Egyéb szénhidrátanyagcsere-rendellenességek
A glikolítikus enzimek és a pentóz-foszfát anyagcsereút enzimjeinek hibás működése is anyagcsere-rendellenességekhez vezethet. Ide tartozik a piruvát-kináz-hiány és a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G6PD) hiánya – mindkét rendellenesség hemolitikus anémia (vérszegénység) kialakulásához vezet.
A Wernicke–Korsakoff-szindrómát a transzketoláz enzim részleges hiánya okozza, mely a pentóz-foszfát út egyik enzimje és tiamint (B1-vitamint) igényel kofaktorként a működéséhez.
Szénhidrát-intolerancia
A szénhidrát-intolerancia a szénhidrátok felszívódási zavara, amelyet egy vagy több, a gyomor-bélrendszerben normálisan jelenlévő enzim hiánya okoz. A diszacharidok (két monoszacharidból álló cukrok) diszacharidáz enzimek (laktáz, maltáz, izomaltáz, szukráz) segítségével bomlanak le a bélrendszerben és válnak felszívódásra alkalmas monoszacharidokká. Enzimhiány esetén a diszacharidok felszaporodnak, különféle tünetekhez vezetve: hasmenés, hasi puffadás, fokozott bélgázképződés. Az enzimhiány lehet veleszületett, szerzett, valamint kialakulhat másodlagosan (pl. laktózintolerancia). A diagnózis felállításában a tünetek, valamint a hidrogén-kilégzési teszt segíthetnek. A problémát okozó szénhidrát étrendből való kiiktatása segíthet a panaszok enyhítésében.
Kapcsolódó tartalom:
