A thalassaemia a hemoglobintermelés zavarát érintő örökletes betegségek csoportja.
A hemoglobin két részből áll: a vastartalmú hem-csoportból és az ezt körülvevő fehérjeláncokból. A vörösvértestekben található hemoglobin megköti az oxigént a tüdőben, majd azt a szervezet sejtjeihez és szöveteihez szállítja. A thalassaemiát a hemoglobint felépítő négy aminosavlánc egyikének termelődési zavara okozza. Az ún. alfa-lánc érintettsége esetén alfa-thalassaemia, a béta-lánc érintettsége esetén béta-thalassaemia áll fenn.
A thalassaemia főbb tünetei
A thalassaemiának többféle típusa létezik. A betegség összes típusának hasonlók a tünetei, azonban a súlyosságuk változó. Vannak, akiknél már csecsemőkorban megjelennek a tünetek, és vannak, akik életük végéig tünetmentesek maradnak.
A thalassaemia általános tünetei az alábbiak lehetnek:
- fáradtság,
- gyengeség,
- sápadt vagy sárgás bőr (sárgaság),
- lassú növekedés,
- az arc csontjainak deformitásai,
- sötét színű vizelet.
Mikor forduljon orvoshoz?
Amennyiben gyermekénél a vérszegénység fentebb részletezett tüneteit, sárgaságot vagy az élettaninál lassabb fejlődést tapasztal, forduljon a házi gyermekorvoshoz, aki szükség esetén hematológiai kivizsgálást fog kezdeményezni.
A thalassaemia kiváltó okai
Az alfa-thalassaemia a négy alfa-globin gén közül egy vagy több génben megjelenő törlődés vagy egyéb mutáció miatt alakul ki. Minél több gén érintett a négyből, annál kevesebb alfa-lánc tud termelődni.
Az alfa-thalassaemiának az alábbi típusai különíthetők el:
- Tünetmentes alfa-thalassaemia. A négy alfa-globin gén közül csak egy érintett. A beteg vérében megfelelő mennyiségű hemoglobin és vörösvértest található, de a hibás gént a beteg továbbadhatja a gyermekeinek. A tünetmentes hordozó állapotot gyakran csak akkor ismerik fel, ha a látszólag egészséges egyénnek thalassaemiás gyermeke születik.
- Alfa-thalassaemia minor. A négy alfa-globin gén közül kettő érintett. A beteg vörösvértestjei a normálisnál kisebb méretűek és „sápadtabbak”. Tartósan enyhe, vaspótlásra nem javuló vérszegénység (anémia) állhat fenn.
- Alfa-thalassaemia major. Az élettel összeegyeztethetetlen betegség, amelyben mind a négy alfa-globin lánc érintett, és egyáltalán nem termelődik alfa-globin (l. a Thalassaemia gyermekkorban, illetve várandósság idején alfejezetben).
A béta-thalassaemia az egyik vagy mindkét béta-globin génben kialakuló mutáció eredménye. Mintegy kétszázféle formája ismert, közülük húsznak gyakori az előfordulása.
A béta-thalassaemiának az alábbi típusai különíthetők el:
- Béta-thalassaemia minor. A betegnek egy egészséges és egy hibás béta-globin génje van. A vérben kis méretű vörösvértestek találhatók, és vaspótlásra nem javuló, enyhe vérszegénység áll fenn. A beteg örökítheti a hibás gént a gyermekeinek.
- Thalassaemia intermedia. Mindkét béta-globin génje hibás, de bizonyos mennyiségű béta-lánc még termelődik. A tünetek súlyossága a kórképet kialakító mutációtól függ. A vezető tünetet az idült vérszegénység és az azt kísérő sápadtság jelenti. Többnyire zavartalan a növekedés és a pubertás. Lépmegnagyobbodás, időnként fellépő sárgaság, a születés után több évvel fellépő arc- és csontelváltozások fordulhatnak elő. Felnőttkorban kialakulhat csonttörés, epekövesség, valamint a vastartalmú molekulák abnormális lerakódása a szövetekben (haemosiderosis).
- Thalassaemia major (ún. Cooley-anémia). A béta-thalassaemiák legsúlyosabb formája. Mindkét béta-globin gén hibás, aminek következtében csak alig vagy egyáltalán nem termelődik béta-lánc. Általában három hónapos kor után jelenik meg a nagyon súlyos, életet veszélyeztető vérszegénység, amelyet csak rendszeres vérátömlesztéssel lehet kezelni. A vérszegénység általános tünetei mellett máj- és lépmegnagyobbodással jár, és már kisgyermekkorban előfordulhatnak arc- és csontelváltozások, valamint csonttörések. Késhet vagy elmaradhat a pubertás.
A thalassaemia lehetséges szövődményei
Béta-thalassaemia major esetén a sok vérátömlesztés miatt idővel vasfelhalmozódás alakul ki a szervezetben, amelynek kezeletlen formája károsítja a májat, a szívet és egyéb szerveket, majd azok működési elégtelenségéhez és a beteg halálához vezethet. A vastartalmú molekulák abnormális lerakódása érintheti a hasnyálmirigyet is, aminek következtében cukorbetegség léphet fel. A szívizomban történő vaslerakódás idült szívelégtelenséget, szívritmuszavart, súlyos esetben halált is okozhat.
A thalassaemia diagnosztizálása
A thalassaemiák kórismézése a vér laboratóriumi vizsgálatain alapul. A teljes vérkép alapján megállapítható a beteg vörösvértestjeinek száma és hemoglobintartalma, valamint a vörösvértestek mérete. A vérkenet vizsgálatával kimutathatók a normálisnál kisebb és sápadtabb, változatos méretű és alakú vörösvértestek. Elvégzendő továbbá a vasháztartás vizsgálata, amely révén megállapítható, hogy a beteg vérszegénységének hátterében vashiányról van-e szó, illetve a thalassaemiában szenvedő beteg vérszegénységét súlyosbítja-e még vashiány is. A vizsgálatokkal az esetleges vastúlterheltség is megítélhető. Kromatográfiás vizsgálattal a beteg vérében található egyes hemoglobintípusok egymástól elkülöníthetők, valamint az egymáshoz viszonyított arányuk is megállapítható.
Az alfa-thalassaemia tünetmentes hordozó állapota csak DNS-vizsgálattal igazolható.
A minor alfa-thalassaemia kórisméje gyakran a vérszegénység egyéb okainak kizárásával állítható fel, egyértelmű igazolására a DNS-vizsgálat alkalmas. DNS-vizsgálattal feltérképezhetők az alfa- és béta-globin láncban jelen lévő eltérések. A thalassaemia által érintett családok tünetmentes tagjainak kivizsgálásával tisztázható az esetleges hordozó állapotuk. A DNS-vizsgálatot csak akkor végzik el, ha a thalassaemia biztos kizárásához vagy igazolásához feltétlenül szükség van rá, illetve a hordozó állapotot kívánják igazolni.
A thalassaemia kezelése
A legtöbb thalassaemiás beteg nem igényel kezelést.
A betegség súlyosságától függően az érintetteknek bizonyos időközönként vérátömlesztésre (transzfúzióra) van szükségük, a betegség súlyos formájában akár 3-4 hetente. A vérátömlesztések segítségével a hemoglobinszint a megfelelő oxigénszállításhoz elfogadható szinten tartható, így a fejlődésbeli elmaradások, szervkárosodások megelőzhetők.
A gyakori transzfúziók miatt azonban nagy mennyiségű vas kerül a szervezetbe, amely lerakódik a májban, a szívben és más szervekben. A felesleges vas eltávolítása a szervezetből ún. kelátképző gyógyszerek adásával történik.
Esetenként szükségessé válhat a lép eltávolítása, a nagyon súlyos esetek csontvelő-átültetést igényelnek.
Mit tehet thalassaemia esetén?
A thalassaemia ugyan nem gyógyítható, de közel teljes értékű életet élhet: rendszeresen részt kell vennie orvosi ellenőrzésen, és olykor vérátömlesztésre lehet szüksége. Amennyiben 18 év alatti, thalassaemiában szenvedő gyermekét gondozza, magasabb összegű családi pótlékra jogosult. A magasabb összegű családi pótlékra jogosító betegséget vagy fogyatékosságot megállapító igazolást hematológus szakorvos jogosult kiállítani.
A thalassaemia megelőzése
A thalassaemia örökletes betegség, ezért nincs módja a megelőzésnek.
Thalassaemia gyermekkorban, illetve várandósság idején
Az alfa-thalassaemia major formájában szenvedő magzat már a várandósság korai szakaszában vérszegény. Megnagyobbodik a mája és a szíve, a jelentős folyadék-visszatartás miatt magzatkori ödéma (hydrops foetalis) alakul ki. A betegségre általában a várandósság utolsó hónapjaiban derül fény, amikor a hasi ultrahangvizsgálat a magzat minden testrészét jelentősen vizenyősnek mutatja. Az ilyen esetek jelentős hányadában az anyánál terhességi toxémia alakul ki, és a szülés után súlyos vérzés léphet fel.
Az alfa-thalassaemia major az élettel összeegyeztethetetlen genetikai betegség. Sok esetben vetéléssel végződik, vagy a magzat halva születik, illetve az újszülött igen rövid időn belül meghal. Igazolt alfa-thalassaemia major esetén a terhesség megszakítása javasolható, mivel a magzat életképtelen, és az anyát is számos szövődmény fenyegeti.
A vashiányos anémia képében jelentkező, ritkán előforduló thalassaemia minor nem ellenjavallata a terhességnek, de folyamatosan figyelemmel kell kísérni a várandós állapotát.
Jogszabályi háttér
- 5/2003. (II. 19.) ESZCSM-rendelet a magasabb összegű családi pótlékra jogosító betegségekről és fogyatékosságokról
