Az alacsonynövés (törpenövés) általános kifejezés azokra, akiknek a testmagassága a kortársaikhoz képest jelentős elmaradásban van. Bár felnőttekre is vonatkoztatható, leggyakrabban gyermekek esetén használják, hiszen gyermekkorban fedezik fel a problémát. Fontos kiemelni, hogy az alacsony termet teljesen természetes is lehet, ha mind a két szülő alacsony – mivel a testmagasságot legfőképpen a genetika befolyásolja. Bizonyos esetekben azonban az alacsony termet hátterében egészségügyi ok húzódik meg, melynek kezelésével a gyermek később átlagos magasságúra nőhet. Vannak olyan esetek is, amikor az alacsonynövés nem kezelhető.
Magyarországon statisztikát vezetnek arról, hogy a gyermekek születésüktől fogva milyen életszakaszban átlagosan milyen magasak. Alacsony növésűnek az számít, akinek a testmagassága jelentősen (-2 standard deviációval, SD, vagyis tapasztalati szórással, mely a statisztika egy jellemző paramétere) a populáció átlagmagassága alatt van, és ezt a szülei alacsony termete sem magyarázza. Az érintett személyek felnőttkorukra 147 centiméternél alacsonyabb testmagasságot érnek csak el. A törpenövésű felnőttek legtöbbjének átlagos testmagassága 120-130 cm.
Az alacsonynövés két nagy csoportját különböztetjük meg: aránytalan és arányos törpenövést. Az arányos törpenövésű egyének összes testrésze arányosan kisebb az átlagosnál. Az aránytalan törpenövést a különböző testrészek egymáshoz viszonyított aránytalansága jellemzi: míg bizonyos testrészek – többnyire a végtagok – a kóros csont- és porcfejlődés miatt rövidebbek, addig más testrészek átlagos méretűek, vagy akár az átlagosnál nagyobbak is lehetnek.
Mikor forduljon orvoshoz?
A törpenövés hátterében számos kór állhat. Ezek közül egyes rendellenességek már a magzati korban, mások születéskor vagy csak később mutathatók ki.
A gyermek születését követően a hazánkban jól működő védőnői szolgálat a várandósgondozást követően figyelemmel kíséri a gyermekek fizikai, mentális és szociális fejlődését hároméves korukig. Ennek és a gyakori gyermekorvosi vizsgálatoknak köszönhetően általában hamar kiderül, ha a gyermek fejlődése korához képest elmaradt.
Amennyiben otthon is követi gyermeke fejlődését, és úgy látja, hogy az a korábbiakhoz képest megváltozott, a kortársakhoz képest elmaradottnak tűnik, vagy gyermeke indokolatlanul fáradt, forduljon gyermekorvosához kivizsgálás céljából, vagy értesítse védőnőjét!
Amennyiben a családi kórelőzményben bármilyen öröklődő betegség szerepel, javasolt a gyermekvállalás előtt genetikai tanácsadást igénybe venni.
Az alacsonynövés kiváltó okai és típusai
Az alacsonynövésnek több oka is lehet, melyek közül néhány teljesen természetes és nem igényel kezelést. Ilyen például az ún. idiopátiás vagy alkati alacsonynövés: egyes gyermekek egyszerűen lassabban fejlődnek, mint mások. Ezek a gyermekek korukhoz képest kicsik, felnőtt korukra azonban jellemzően „utolérik” a normális testmagasságot, így az állapot nem kóros. Bizonyos esetekben pedig az alacsony testmagasság egyszerűen genetikai okok miatt alakul ki: két igen alacsony szülő gyermeke várhatóan alacsony lesz. Az állapot szintén nem kóros, nem igényel beavatkozást.
Ezen kívül a növekedés ütemét befolyásolja az is, hogy az édesanya a várandósság időszakában és a szülést követően milyen szociális helyzetben volt. Az édesanya túl alacsony, nem megfelelő minőségű táplálékbevitele befolyásolhatja a gyermek fejlődését – ez azonban jellemzően nem permanens (maradandó).
A kóros, kezelést igénylő alacsonynövésért felelős betegségek az alábbiak lehetnek:
Endokrin (hormonrendszert érintő) betegségek: növekedési hormon termelésének hiánya, pajzsmirigy-alulműködés, Cushing-szindróma.
Krónikus betegségek: szívbetegség, asztma, irritábilis bél szindróma (IBD), Crohn-betegség, cukorbetegség, krónikus veseelégtelenség, lisztérzékenység, sarlósejtes vérszegénység, gyermekkori idiopátiás arthritis, alultápláltság, nem kontrollált 1-es típusú cukorbetegség, májcirrózis, glükokortikoid-kezelés, daganatos betegségek, cisztás fibrózis.
Genetikai betegségek: SHOX génvariánsok, Silver–Russell-szindróma, Down-szindróma, Turner-szindróma, Williams-szindróma, Noonan-szindróma, Prader–Willi-szindróma.
Csont- és vázrendszert érintő betegségek: angolkór, achondroplasia, hypochondroplasia, spondylo dysplasia, osteopetrosis, osteogenesis imperfecta.
Achondroplasia
Az achondroplasia genetikai rendellenesség, a fibroblast növekedési faktor receptorának (FGF3) génjét érintő génmutáció okozza, amely gátolja a végtagok csontosodási folyamatát. Jellemző tünetei: rövid végtagok, ó-láb, tömpe ujjak, az ágyéki gerinc fokozott homorulata (lordózis), az átlagosnál nagyobb méretű fej vaskos homlokkal és nyeregorral. Nem törpenövésű szülőknek is születhet achondroplasiában szenvedő gyermeke (újonnan kialakuló génmutáció miatt).
Hypopituitarismus
Az ún. hypopituitarismusban szenvedők termete a növekedési hormon hiánya miatt alacsony. Testük tökéletesen arányos, értelmi képességeik is az átlagnak megfelelőek. A növekedésbeli elmaradás jellemzően 2-3 éves korban válik szembetűnővé. Ugyanakkor a növekedési hormon hiánya általában nem, vagy alig okoz tüneteket a felnőtt szervezetben.
Laron-szindróma
A Laron-szindrómában ugyan termelődik növekedési hormon, de a hormonreceptorok nem képesek reagálni rá: ezt az állapotot növekedési hormonrezisztenciának nevezzük. A betegségre jellemző az alacsony testmagasság, a fejlődés késése vagy elmaradása, a nemi érés késése, a magas, vékony hang és a vékony végtagok. Nőknél rendszertelen menstruáció és fejletlen emlők, férfiaknál impotencia, fejletlen herék, gyér testszőrzet figyelhető meg.
Noonan-szindróma
A Noonan-szindróma olyan veleszületett genetikai rendellenesség, amelyet az arányosan alacsony termet mellett elődomborodó szegycsont (tyúkmell), vagy a szegycsont alsó részének behúzott volta (tölcsérmell), távol ülő szemek, limfödéma, különböző bőrelváltozások (például érdes bőr, göbcseszerű kiütések, pigmentfoltok, anyajegyek) jellemeznek. A szellemi képességek mérsékelten elmaradnak a kortársakhoz viszonyítva.
Spondylo epifizeális diszplázia
Spondylo epifizeális diszpláziában a kollagéntermelés zavara akadályozza a csontok és kötőszövetek élettani fejlődését. Ennek hatására a felsőtest, a nyak és a végtagok az átlagosnál kisebbre nőnek, míg a kezek és a lábfejek átlagos méretűek.
Hipotireózis
A pajzsmirigyhormon alacsony szintje (hipotireózis) miatt kialakuló törpenövés nemcsak a testméreteket, hanem az értelmi képességeket is hátrányosan érinti (kreténizmus).
Silver–Russell-szindróma
A ritka, öröklődő, az egész szervezetet érintő Silver–Russell-szindróma jellegzetes tünete a kis születési súly, a törpenövés, az álvízfejűség (pseudo hydrocephalus), a háromszögletű arc elődomborodó homlokkal és az aszimmetrikus testrészek. Már születéskor szembetűnő a két arcfél egyenlőtlensége és a befelé forduló kisujj.
Néha a húgycsőnyílás rendellenes elhelyezkedése (hypospadiasis), a második és harmadik lábujjak összenövése (syndactilia), enyhe értelmi fogyatékosság, petyhüdt izomtónus, fokozott izzadás (hyperhydrosis) társul hozzá. Kimutatható a növekedési hormon (GH) bizonyos fokú hiánya. Későbbi életkorban megfigyelhető a szexuális fejlődés elmaradása, alulfejlődött pénisz vagy szeméremajkak, a menstruáció zavara, esetleg korai serdülés (pubertás praecox).
Prader–Willi-szindróma
A Prader–Willi-szindróma az egész szervezetet érintő öröklődő kórkép, amelyet az agyalapi mirigyet irányító szerv, a hipotalamusz működésének károsodása okoz. Jellegzetes külső jegye az alacsonynövésen kívül a végtagokat is érintő elhízás, az elégtelen szellemi fejlődés, valamint a kis kéz- és lábfejek. Gyakran a gyermek fékezhetetlen étvágya az első jel, ami felveti a betegség meglétének gyanúját.
Disztrófiás diszplázia
Az igen ritkán előforduló disztrófiás diszplázia következtében az alkar és a lábszár rövid marad, a gerinc görbesége pedig az évek előrehaladásával súlyosbodhat. A lábfejek egyeseknél befelé vagy lefelé mutatnak, és olykor megfigyelhető a hüvelykujj rendellenes pozíciója (ún. stoppos hüvelykujj).
Az alacsonynövés lehetséges szövődményei
A törpenövés szövődményei az okozó betegségtől függően eltérőek lehetnek. Achondroplasiánál a középfület és a garatot összekötő fülkürt rendellenes lefutása miatt a gyermek hajlamos lehet a középfülgyulladásra, amelynek többszöri ismétlődése halláscsökkenéshez vezethet. A rendellenes fogfejlődés – a fogak torlódása a felső fogsorban – rendszeres fogászati ellenőrzést igényel.
A Laron-szindróma különböző hormonális-, táplálkozási- és anyagcsere-betegséggel társulhat, férfiaknál meddőséghez, nőknél a menstruáció elmaradásához és terméketlenséghez vezethet, újszülötteknél kómát idézhet elő.
A Silver–Russell-szindrómában gyermekkori vesedaganat (ún. Wilms-tumor) alakulhat ki. Spondylo epifizeális diszpláziában a gerinc fokozódó görbülete légzési nehézségeket okozhat, a csigolyák rendellenes fejlődése a gerincvelő sérüléséhez vezethet, az ízületek nehezített mozgása fiatalkori sokízületi gyulladást (juvenilis idiopathiás arthritis) okozhat.
A Prader–Willi-szindrómában az elhízás következményeként fellépő keringési és légzési problémák hirtelen halál beálltához vezethetnek.
A Noonan-szindrómában vérképzőszervi daganatok, cukorbetegség, autoimmun pajzsmirigy-gyulladás, mentális retardáció, viselkedészavarok, hallásvesztés, magasvérnyomás-betegség, szívbillentyű-szűkület, szívelégtelenség, csontritkulás alakulhat ki.
Az alacsonynövés diagnosztizálása
Az alacsonynövés diagnosztizálása során a legfontosabb tényező a gyermek testmagasságának mérése, majd a mérés megismétlése 3-6-9-12 hónap múlva. A növekedési ütem kiszámítását követően, amennyiben az kórosan lassúnak bizonyul, további kivizsgálás indokolt. Ezzel párhuzamosan a szülők testmagasságának mérése is megtörténik – amennyiben a gyermek nagyon alacsony, azonban a növekedési ütem normális és a szülők is alacsonyak, nincs szükség kezelésre.
Az alacsonynövés diagnosztizálása során általában az alábbi kiegészítő vizsgálatokra lehet szükség:
- kézről készített röntgenvizsgálat a csöves csontok végén található növekedési zónák (vagy más néven epifízis) vizsgálatára – növekedési korban ezek a növekedési zónák aktívak, kinézetükből meghatározható az ún. „csontkor”;
- növekedési hormon mérése;
- teljes vérkép a vörösvértestek vizsgálata céljából;
- genetikai vizsgálatok, amennyiben felmerül a genetikai eredet;
- egyéb szervi elégtelenségek kivizsgálása (pajzsmirigy-funkciók, májfunkció, vesefunkció és egyéb szervi problémák);
- képalkotó vizsgálatok rosszindulatú elváltozás kizárása céljából.
Az achondroplasia kórismézésekor már a születést követően gyanús jel a fej méretének aránytalan nagysága. A betegség genetikai- és ultrahang-vizsgálat elvégzésével igazolható.
A Laron-szindróma a testméretek mérésén túlmenően laboratóriumi és genetikai vizsgálatokkal, valamint a csontok és ízületek röntgenvizsgálatával diagnosztizálható. Fontos a betegség elkülönítése az agyalapi mirigy daganatától, egyéb anyagcsere-betegségektől és genetikai kórképektől.
A hypopituarismus kórismézése során laboratóriumi hormonvizsgálatok, az agyalapi mirigy CT- és MR-vizsgálata, valamint az agyalapi mirigyet ellátó erek katéteres érfestése (angiográfia) történik.
A spondylo epifizeális diszplázia kórisméjének felállítása a kórelőzmény felvételén, a fizikális vizsgálaton, a neurológiai vizsgálatokon és a különböző képalkotó vizsgálatokon (röntgen, MR, arthrogram) alapszik.
A Noonan-szindróma magzati ultrahangvizsgálattal, majd születést követően a testméretek mérésével, laboratóriumi vizsgálatokkal, kromoszóma-analízissel és EKG-vizsgálattal diagnosztizálható.
Az alacsonynövés kezelése
Az alacsonynövés kezelése a kiváltó októl függ, és nem minden esetben kezelhető.
Endokrin betegségek esetén a hiányzó vagy elégtelen mennyiségben termelődő hormonok pótlásával a növekedés üteme gyorsítható. Pajzsmirigy-alulműködés esetén a pajzsmirigy-hormon pótlása szükséges. Növekedési hormon hiánya esetén, krónikus veseelégtelenségben, illetve a Turner-szindrómában és a Prader–Willi-szindrómában a növekedési hormon adagolása javasolt. A növekedésihormon-terápiát rendkívül alacsony termet (-2 SD, vagy mínusz 33-38 cm) esetén indokolt csak elkezdeni.
Bizonyos krónikus betegségek, főleg a felszívódási zavarral társuló kórképek esetén a kiváltó ok kezelése a növekedés gyorsulását eredményezheti. Például súlyos gyulladásos bélbetegség esetén megfelelő kímélő, de kalóriadús diéta és a gyulladás kezelése elegendő, növekedési hormon adagolása ilyen esetben nem javasolt és nem szükséges.
A csont-és vázrendszert érintő betegségek esetén végtaghosszabbító műtét is szóba jöhet. Ennek során a lábszárcsontokat elvágják, majd rudak és csavarok segítségével a két csontfelületet nagyon lassan távolítják egymástól, amitől a hossza megnő. Az eljárás fájdalmas és kockázatos, így csak indokolt esetben javasolt!
A törpenövésből fakadó lelki problémák megelőzése érdekében javasolt mind az érintett gyermeknek, mind a szülőknek pszichológiai tanácsadáson részt venni. A törpenövéssel járó kórképek többsége hajlamosít az elhízásra, ezért a súlygyarapodás megelőzése érdekében különösen fontos az egészséges táplálkozás és a beteg számára megfelelő mozgásforma rendszeres végzése.
Alacsonynövés gyermekkorban, illetve várandósság idején
A legtöbb törpenövést előidéző betegség már a születést követően, illetve gyermekkorban diagnosztizálható. Ezt követően javasolt a gyermek egészségi állapotának szoros szakorvosi követése a lehetséges szövődmények megelőzése érdekében.
Gyermekvállalást megelőzően, amennyiben a leendő szülők valamelyikénél törpenövést diagnosztizáltak, javasolt a genetikai tanácsadáson való részvétel. A törpenövést előidéző egyes kórképek már magzati korban kimutathatók, a várandósság ideje alatt lehetőség nyílik a magzati diagnosztikára.
