A veleszületett fejlődési rendellenességek a megtermékenyítéstől a születésig terjedő időszakban kialakuló öröklött, szerzett, illetve különböző környezeti ártalmak miatt kialakult fejlődési zavarok. Különböző szűrési módszerrel már a magzati életben, esetleg a születés utáni időszakban észlelhetők. Jellemzőjük, hogy a teljes gyógyulás ritka, hosszú távon rokkantságot, munkaképtelenséget okozhatnak. Fontos kiemelni, hogy a veleszületett fejlődési rendellenességek jó része megelőzhető, védőoltásokkal, helyes életmóddal és táplálkozással, folsav és jód adásával, várandósgondozáson és szűrővizsgálatokon való részvétellel, tudatos családtervezéssel.
Veleszületett fejlődési rendellenességek feltételezhető okai
A veleszületett fejlődési rendellenességek eredetük szerint osztályozhatók:
- Genetikai defektusok:
- kromoszóma-rendellenességek (pl. Down szindróma),
- génhibák által okozott rendellenességek (pl. Cisztikus fibrózis),
- Környezeti ártalmak okozta defektusok:
- alkoholfogyasztás (fetális alkohol szindróma),
- kábítószerfogyasztás (a magzatban a központi idegrendszer és a húgyutak fejlődési rendellenességét idézi elő),
- dohányzás (csökkenti a magzat súlygyarapodását, az újszülött testi-szellemi fejlődése elmarad,)
- magzatot károsító gyógyszerek (ún. teratogének: pl. radioaktív sugárzás, thalidomid),
- különböző vírusok, baktériumok okozta fertőzések (pl. rózsahimlő, szifilisz, kanyaró),
- Szerzett tényezők:
- téraránytalanság miatti kényszertartás (okozhat például csípőficamot)
- koraszülés.
- Ismeretlen okok és egyéb tényezők pl. a kockázatát emeli: a túl fiatal (18 év alatti) vagy túl idős (40 év feletti) anyai életkor, genetikai hajlam öröklődése a családban a különböző genetikai betegségekre.
A leggyakoribb veleszületett fejlődési rendellenességek:
- Down szindróma esetében három 21-es kromoszóma található a sejtekben. Gyakorisága az anyai életkor emelkedésével nő. A betegség nem gyógyítható, ugyanakkor felismerhető a terhesség alatt genetikai szűrővizsgálattal. Tünetei: izomtónus gyengesége, mentális retardáció, szívfejlődési rendellenességek.
- Nyitott gerinc esetén a gerinc nyitott marad, ezért sérülhet a gerincvelő, mely bénuláshoz, széklet-és vizelettartási zavarokhoz vezethet. A terhesség megszakítása javasolt, mert vízfejűséget okozhat. Folsav pótlásával ez a fejlődési rendellenesség megelőzhető.
- Gyomorkimenet-szűkület oka ismeretlen, hátterében genetikai tényezők és a beidegzés zavara is állhat. A gyomorkimenet körüli izom megduzzad, és a gyomorból nem képes tovább haladni a táplálék, tünetei a bukás és a hányás, gyakoribb kisfiúknál. A lehetetlen táplálás miatt sebészi beavatkozásra van szükség.
- Veleszületett dongaláb oka a méhen belüli tartási rendellenesség és genetikai hiba is feltételezhető. Többségük kisfiú, a láb ízületei rendellenesen állnak, hordó alakot formálva. Kezelése gipszrögzítés, súlyos esetben műtét jön szóba.
- Lágyéksérv kisfiúknál gyakoribb, a lágyéki régióban a hasfal nyílásán (a légyékcsatornán) a bél elődomborodik, veszélye a kizáródás és bélelhalás. Műtétre van szükség a kezelésében.
- Ajak- és szájpadhasadék esetén hasadék alakul ki a magzati fejlődés során a szájpadon vagy az ajkon, vagy mindkettőn, és a baba táplálása lehetetlenné válik. Kezelése műtéti.
- Kamrai sövényhiány esetén a szív két kamrája között a falon lyuk marad, mely enyhébb esetben spontán gyógyul, azonban nagyobb lyuk esetén műtétre van szükség.
- Rejtettheréjűség esetén a here nem száll le a herezacskóba a fejlődés során, hanem a lágyékcsatornában vagy a hasüregben marad, egy vagy kétoldali lehet. Kezelése műtéti.
- Húgycsőhasadék esetén a külső húgycsőnyílás lejjebb nyílik, mely mindenképpen sebészeti beavatkozással gyógyítható, ellenkező esetben akár vizelési problémák, merevedési zavarok, terméketlenség is előfordulhat.
- Veleszületett csípőficam esetén az újszülött csípője könnyen kimozdul a vápából, laza, ezért nagyon fontos a szűrése és a korai kezelése.
Egyéb veleszületett fejlődési rendellenességek:
- hiányzó, esetleg rendellenes külső vagy belső szerv,
- végtagfejlődési rendellenességek,
- veleszületett szívfejlődési rendellenességek,
- veleszületett velőcsőzáródási rendellenességek.
Veleszületett fejlődési rendellenességek diagnózisa
Veleszületett fejlődési rendellenességek kiszűrése érdekében végezhető születés előtti magzati vizsgálatok:
- ultrahang vizsgálat (pl. magzati nyaki redő mérése),
- anyai vérelemzés,
- magzatvízvétel és elemzés (amniocentesis),
- korionboholy biopszia (CVS) - méhlepényt alkotó apró nyúlványokból, a korionbolyhokból történő szövetminta vétel,
- biokémiai módszerek (pl. PrenaTestã, NIFTYã önköltséges tesztek).
Olyan ismert genetikai betegségek jelenléte, amelyek a születést megelőzően nem voltak kimutathatók (pl. mentális retardáció), a fejlődési rendellenességek és a tünetek fényében célzott genetikai vizsgálattal igazolhatók.
A veleszületett fejlődési rendellenességek megelőzése
A leggyakoribb veleszületett fejlődési rendellenességek kialakulását genetikai, esetleg környezeti tényezők okozzák. Fontos hangsúlyozni, hogy egy részük megelőzhető a helyes anyai táplálkozással, folsav és vitaminok szedésével, jódbevitellel. Fontos az alkohol, dohányzás, kábítószerek teljes mellőzése. Egyes gyógyszerek is károsíthatják a fejlődő magzatot. A kezelőorvossal való egyeztetés minden rendszeresen szedett gyógyszer esetében ajánlott.
A veleszületett fejlődési rendellenességek megelőzésében segíthet a családtervezési, illetve genetikai tanácsadáson való részvétel, amely során szakember segítségével kerül felmérésre, hogy a szülők és a családi kórtörténet alapján fennáll-e valamely örökölhető kórkép kockázata. A családtervezés kapcsán kérje háziorvosa segítségét vagy keresse fel a területileg illetékes védőnői szolgálatot.
A tudatos családtervezést mellett a terhesgondozáson való részvétel, krónikus betegségek gondozása, káros szenvedélyektől való mentesség és a szűrővizsgálatokon való részvétel szintén fontos a megelőzhető fejlődési rendellenességek kialalkulásának elkerülésében.
A veleszületett fejlődési rendellenességek kezelése
Lehetőség szerint mindig a kiváltó okot kell kezelni, ha szükséges, műtéti úton, de a megelőzés szerepe kiemelt fontosságú.
