A Waldenström-makroglobulinémia (WM), más néven limfoplazmocitás limfóma, egy ritka, lassan előrehaladó, a vérképző rendszert érintő daganatos betegség. A kórkép a B-sejteket érintő szerzett genetikai mutációk hatására alakul ki. Jelenleg nem gyógyítható, azonban megfelelő kezeléssel a tünetek jelentősen enyhíthetők, és a betegség hosszú ideig kontrollálható.

A Waldenström-makroglobulinémia (WM) a non-Hodgkin limfóma egyik típusa. WM esetén a csontvelőben lévő B-sejtek (az immunsejtek egyik típusa) daganatos átalakuláson mennek keresztül, majd felszaporodnak, kiszorítva a normális vérképző sejteket. Ennek következtében vérszegénység, alacsony fehérvérsejt- és vérlemezkeszám alakulhat ki. A kóros sejtek nagy mennyiségben termelnek immunglobulin M (IgM) fehérjét, ami a vér besűrűsödéséhez vezethet, és kialakulhat az úgynevezett hiperviszkozitás szindróma.

A Waldenström-makroglobulinémia tünetei

A WM-mel diagnosztizált betegek negyede tünetmentes, és a betegségre csupán véletlenül derül fény. A tünetek, amennyiben kialakulnak, lassan jelentkeznek.

Az alábbi tünetek utalhatnak a betegségre:

Mikor forduljon orvoshoz?

Javasolt orvoshoz fordulni, ha a fenti tünetek közül egy vagy több tartósan fennáll.

Azonnali orvosi ellátás szükséges az alábbi tünetek jelentkezése esetén (mivel ezek a hiperviszkozitás szindróma jelei lehetnek):

  • hirtelen kialakuló látásromlás;
  • erős fejfájás, zavartság;
  • súlyos szédülés, ájulás;
  • jelentős, nehezen csillapítható vérzés.

Amennyiben a laborvizsgálat során ismeretlen eredetű emelkedett IgM-szint, vérszegénység vagy egyéb eltérés derül ki, hematológiai kivizsgálás javasolt akkor is, ha panaszok nem állnak fenn.

A Waldenström-makroglobulinémia okai

A betegséget szerzett genetikai mutációk okozzák. Az esetek 90%-ában a MYD88 gén mutációja áll a háttérben, 40%-ban a CXCR4 gént érinti a genetikai defektus. Mindkét mutáció elősegíti az abnormális B-sejtek túlélését és szaporodását.

A WM kialakulásáért felelős genetikai eltérések nem örökletesek, vagyis nem lehet továbbadni az utódoknak, és nem is lehet örökölni a szülőktől. A betegség kialakulásáért felelős mutációk az egyén élete során keletkeznek. Egyelőre nem ismert, hogy pontosan mi okozza a mutációk létrejöttét.

Bizonyos hajlamosító tényezők esetén nagyobb eséllyel alakul ki a megbetegedés:

A Waldenström-makroglobulinémia lehetséges szövődményei

A Waldenström-makroglobulinémia lassan előrehaladó betegség, de bizonyos esetekben szövődmények alakulhatnak ki, amelyek időben felismerve és kezelve jól befolyásolhatók:

A vér besűrűsödése (hiperviszkozitás szindróma). A kóros IgM fehérje felszaporodása miatt a vér sűrűbbé válhat, ami fejfájást, szédülést, homályos látást, valamint orr- vagy ínyvérzést okozhat. A hirtelen jelentkező tünetek sürgős orvosi ellátást igényelnek.

Vérszegénység és vérképzési zavarok. A csontvelő érintettsége miatt csökkenhet az egészséges vérsejtek száma. Ez fáradékonysághoz, gyengeséghez, fertőzésekre való fokozott hajlamhoz vagy vérzékenységhez vezethet.

Idegrendszeri panaszok (neuropátia). Egyes betegeknél zsibbadás, bizsergés vagy érzéscsökkenés jelentkezhet, főként a kéz- és lábujjakban, ami lassan romolhat, és a mindennapi tevékenységeket is megnehezítheti.

Amiloidózis. Ritkán a kóros fehérjék lerakódhatnak a szervekben, például a szívben vagy a vesében, ami ronthatja a működésüket.

Hideghez kötődő keringési zavarok (krioglobulinémia). Hideg hatására a kóros fehérjék kicsapódhatnak, ami bőrelszíneződést, fájdalmat vagy zsibbadást okozhat, főleg az ujjakban.

A Waldenström-makroglobulinémia diagnosztizálása

A részletes anamnézisfelvételt és fizikális vizsgálatot követően különböző vizsgálatok szükségesek:

  • laboratóriumi vér- és vizeletvizsgálat;
  • képalkotó vizsgálatok (CT, PET);
  • szemészeti vizsgálat;
  • csontvelő-biopszia.

A Waldenström-makroglobulinémia kezelése

A betegség nem gyógyítható, azonban a tünetek megfelelő kezeléssel enyhíthetők:

Megfigyelés

Amennyiben az IgM fehérjék kimutathatók a vérben, de tünetek nem jelentkeznek, azonnali kezelésre nincs feltétlenül szükség. Ilyenkor rendszeres, néhány havonta végzett vérvizsgálatokkal ellenőrzik az állapotot. Ezt a megközelítést az orvosok „watchful waiting”-nek nevezik. Előfordulhat, hogy évekig nincs szükség kezelésre.

Plazmacsere

A plazmacsere, más néven plazmaferezis, eltávolítja a vérből az IgM fehérjéket, és egészséges vérplazmával helyettesíti. A kezelés enyhítheti azokat a tüneteket, amelyeket a vérben felhalmozódott, túlzott mennyiségű IgM okoz.

Kemoterápia

A kemoterápia erős gyógyszereket alkalmaz a daganatos sejtek elpusztítására az egész szervezetben. Önmagában vagy más gyógyszerekkel kombinálva lehet az első választandó kezelés azoknál a betegeknél, akiknél tünetek jelentkeznek. A nagy dózisú kemoterápia gátolhatja a csontvelő kóros B-sejt termelését, és alkalmazható csontvelő-transzplantáció előkészítéseként is.

Célzott terápia

A célzott terápiák olyan gyógyszereket alkalmaznak, amelyek a daganatos sejtekben található specifikus molekulákat támadják. E molekulák gátlásával a daganatsejtek pusztulását idézik elő. A célzott terápiákat gyakran más kezelésekkel, például kemoterápiával vagy immunterápiával kombinálva alkalmazzák.

Immunterápia

Az immunterápia olyan gyógyszeres kezelés, amely segíti a szervezet immunrendszerét a daganatos sejtek felismerésében és elpusztításában. Az immunrendszer alapvetően a kórokozók és az oda nem illő sejtek ellen védekezik, azonban a daganatsejtek képesek „elrejtőzni” előle. Az immunterápia elősegíti, hogy az immunsejtek felismerjék és elpusztítsák a daganatos sejteket.

Csontvelő-transzplantáció

Egyes, gondosan kiválasztott esetekben a csontvelő-transzplantáció – más néven őssejt-transzplantáció – is szóba jöhet. Az eljárás során nagy dózisú kemoterápiával elpusztítják a beteg csontvelőt, majd egészséges vérképző őssejteket juttatnak a szervezetbe a csontvelő működésének helyreállítására.

A Waldenström-makroglobulinémia prognózisa

A kutatások szerint a diagnózist követő tízéves túlélés 66%, de a várható élettartam életkoronként eltérő. A betegséget gyakran 65 éves kor felett diagnosztizálják, és az érintettek sokszor más, a WM-mel kapcsolatban nem álló megbetegedésekben halnak meg.

A betegség kimenetele sok tényezőtől függ, különösen:

  • az életkortól;
  • a vérvizsgálat eredményeitől;
  • a mutáció típusától.

Ajánlott tartalom:

Vér és erek

Leukémia

Immunrendszer

Fehérvérsejtek

Mielóma multiplex (Plasmocytoma)