A Williams-szindróma egy ritka genetikai betegség, melynek hátterében a 7. kromoszóma egy bizonyos szakaszának hiánya áll. A Williams-szindróma nem gyógyítható, de az időben megkezdett kezeléssel és fejlesztéssel a tünetek enyhíthetők.
Az érintettekre jellemző a növekedés elmaradása gyermekkorban, az alacsony termet, a változó mértékű mentális nehézségek, valamint a jellegzetes arcvonások.
A Williams-szindróma jellemzői
A Williams-szindrómával világra jött csecsemőt az alábbi külső jegyek, illetve szervi elváltozások jellemezhetik:
- széles homlok;
- rövid, felfelé álló orr;
- széles, telt ajkak;
- fejletlen izomzat;
- alacsony születési súly és testhossz;
- veleszületett szívrendellenességek;
- veleszületett vesebetegségek;
- különböző sérvek és/vagy
- a vér megemelkedett kalciumszintje (hiperkalcémia).
Mindezeken felül, főként a gyermekkorúak körében jellemző tünetek lehetnek:
- növekedés fejlődésének elmaradása a kortársaktól;
- a beszédképesség kialakulásának elhúzódása (akár 3 éves korig);
- a járás képességének elhúzódó kialakulása;
- mozgáskoordinációs zavarok;
- a kéz használatával összefüggő akaratlagos funkciók fejletlensége;
- csökkent kreativitás;
- szorongásos tünetek;
- fóbiák kialakulása;
- ADHD (figyelemhiányos hiperaktivitás);
- gátlások hiánya, dührohamok;
- az „ismerős-idegen” megkülönböztetésének zavara (hiánya) és/vagy
- a közösségbe való beilleszkedés nehézségei.
A Williams-szindróma kialakulásának oka
Az emberi testet alkotó sejtek mindegyikében 23 pár, vagyis 46 kromoszóma található. A Williams-szindrómás egyéneknél a 7-es kromoszóma egy darabja – és ezzel több gén – hiányzik. Az egyik fontos gén az elasztinfehérjét kódolja, melynek hiánya okozza a betegségre jellemző legtöbb fizikai eltérést. Emellett más gének funkciója is kiesik, mely egyéb tünetek és társbetegségek kialakulásához vezet.
Családi halmozódás csak az esetek kis hányadára jellemző. A betegség általában véletlenszerűen alakul ki. Ha egy párnak Williams-szindrómás gyermeke születik, az nem feltétlenül növeli meg a betegség előfordulásának esélyét a következő gyermekeik esetében.
A Williams-szindróma diagnosztizálása
A szindróma kizárólag genetikai vizsgálattal diagnosztizálható, mely vizsgálatra általában a gyermek jellegzetes fejlődési problémáinak feltérképezését követően kerülhet sor.
A Williams-szindróma kezelése
A rendellenességgel érintett gyermekek kezelése – felnőttkori egészséggel kapcsolatos és szociális kilátásaik javítása érdekében – elsőrendű fontosságú. A betegség nem gyógyítható, de a tünetek enyhíthetők, valamint a mentális és szociális készségek fejleszthetők.
A Williams-szindrómás gyermekekkel gyermekorvosok, logopédusok, terapeuták, gyógytornászok foglalkoznak, a tüneteik és egyéni sajátosságaik szerint.
A gyermekkorukban megfelelően kezeltek – a legtöbb esetben – felnőttként teljes és önálló életet élhetnek.
A Williams-szindróma által megnövekedett kockázatú betegségek
Az érintetteknél – a gyermekkor elmúltával – a Williams-szindróma fokozottan hajlamosít az alábbi betegségek kialakulására
- keringési betegségek, mint például magas vérnyomás;
- pajzsmirigy működésének zavarai;
- cukorbetegség;
- látászavart okozó betegségek;
- hallási nehézségeket okozó betegségek;
- mozgásszervi betegségek és/vagy
- hiperkalcémia, illetve annak következményei.
A szindrómában szenvedők esetében a fenti, megnövekedett gyakorisággal előforduló megbetegedések miatt fontos az élethosszig tartó, időszakos orvosi ellenőrző vizsgálat.
