A Wilson-kór egy genetikai úton öröklődő, ritka anyagcsere-betegség, amely során a máj nem képes a felesleges réz eltávolítására a szervezetből. Ennek következtében a réz felhalmozódik a májban, majd a központi idegrendszerben, a szemben, illetve egyéb szervekben, és károsítja azokat.
A réz nyomelemként nélkülözhetetlen szervezetünk számára. A szükséges mennyiséget – napi 1-3 mg – a tápanyaggal vesszük fel. Amennyiben ennél többet viszünk be, a fölösleges mennyiségű réz normál esetben a májból az epével választódik ki, és a béltartalommal együtt, széklet útján távozik.
A Wilson-kórban szenvedőknél azonban génhiba miatt károsodik a kiválasztás mechanizmusa, melynek következtében a réz felhalmozódik a szervezetben: elsősorban a májban, a központi idegrendszerben, a vesében, a szem szaruhártyájában. A felhalmozódott réz toxicitása sejtkárosodáshoz, gyulladáshoz, majd végül sejthalálhoz vezet.
A Wilson-kór tünetei
A tünetek többnyire a serdülőkor végén, esetleg fiatal felnőttkorban jelentkeznek. Gyermekeknél májbetegséggel, felnőtteknél inkább idegrendszeri panaszokkal kezdődik.
A Wilson-kór klinikai képe alapján három típusa különíthető el:
- tünetmentes betegség,
- elsődlegesen hepatológiai (májjal kapcsolatos) tünetekkel megnyilvánuló betegség,
- elsődlegesen neuropszichiátriai tünetekkel megnyilvánuló betegség.
A betegséget okozó genetikai hiba már születéskor jelen van, de a réz felhalmozódásához – és a tünetek megjelenéséhez – hosszabb idő szükséges. A felhalmozódás a májban kezdődik, ezért a gyermek- és kamaszkorban megjelenő Wilson-betegség leggyakrabban májbetegség formájában mutatkozik meg.
Az idült májbetegség jellemző tünetei:
- étvágytalanság,
- jobb bordaív alatti fájdalom,
- kimerültség.
Ezek a tünetek több betegségre is utalhatnak, ezért előfordulhat, hogy mire megállapítják a Wilson-kór diagnózisát, addigra a májzsugor megjelenése is megkezdődik.
Egyes esetekben a tünetek nem fokozatosan, hanem akut májelégtelenség formájában jelennek meg, melynek tünetei a hirtelen fellépő:
- sárgaság,
- hasi fájdalom,
- hányás.
A betegségnek ez a típusa rendkívül súlyos lefolyású, a gyógyulás egyedüli esélye a májátültetés lehet.
Felnőttek esetében sokszor idegrendszeri tünetekkel kezdődik a Wilson-kór.
Az idegrendszerben lerakódott réz az alábbi neurológiai tüneteket okozhatja:
- kéz- és lábfejremegés,
- izommerevség,
- akaratlan mozgás,
- beszéd- és járászavar,
- kifejezés nélküli arc (lárvaarc),
- vérszegénység,
- hormonháztartás zavarai (pl. nőknél menstruációs zavarok).
Az idegrendszeri megbetegedés tünetei kezdetben enyhék lehetnek, és nem specifikusak a Wilson-kórra.
A Wilson-kórban szenvedőknél viszonylag gyakran mutatkoznak pszichiátriai eltérések is, így például:
- személyiségfejlődési zavar,
- túlérzékenység, ingerlékenység,
- kiszámíthatatlan viselkedés,
- agresszivitás,
- demencia, szellemi teljesítmény csökkenése,
- szorongás,
- depresszió,
- mániás-depressziós pszichózis.
A Wilson-kórban emellett egyes esetekben vesekárosodás és vesekövek is kialakulhatnak, illetve a vörösvértestek pusztulása következtében vérszegénység, valamint sárgaság is megjelenhet.
Mikor forduljon orvoshoz?
A fent felsorolt tünetek észlelésekor keresse fel háziorvosát, aki szükség esetén beutalja belgyógyászati vagy neurológiai szakrendelésre.
A Wilson-kór diagnosztizálása
A diagnózis felállítását késleltetheti a tünetek sokszínűsége, ami különösen a kizárólag pszichiátriai tüneteket mutató betegeknél okoz nehézséget, mivel náluk hiányoznak a jellegzetes, májjal kapcsolatos és neurológiai tünetek.
A kivizsgálás a tünetek kikérdezésével és részletes fizikális, illetve idegrendszeri vizsgálatokkal kezdődik. Szükséges a vér- és vizeletminta vizsgálata is, melyből kimutathatók az emelkedett májfunkciós értékek, illetve a vér rézkötő fehérjéjének alacsony szintje.
A betegség jellegzetes tünete a szemészeti kivizsgálás során kimutatható, látászavarral nem járó ún. Kayser-Fleischer-gyűrű. További jellemző a CT-vel vagy MRI-vel készített koponyafelvételeken észlelhető jellegzetes törzsdúci eltérések, melyeket a látvány alapján óriáspandajelnek is neveznek.
A betegség diagnosztikájában egyre jelentősebb szerepe van a genetikai vizsgálatoknak, melyek lehetővé teszik a diagnózis felállítását még abban a stádiumban, amikor a betegnek csak enyhe tünetei vannak.
Májbiopsziát ma már csak a kétséges, nem egyértelmű diagnózisok esetén végeznek.
Diagnosztizált Wilson-kór esetén általában elvégzik a közeli hozzátartozók genetikai szűrését is, az esetleges tovább betegek felderítése érdekében.
A Wilson-kór kezelése
A Wilson-kórban szenvedő páciensek kezelése életen át tartó folyamat, melynek kettős célja van: egyrészt a szervezetben már felhalmozódott réz eltávolítása, másrészt az újbóli felszaporodásának megakadályozása.
Kezelési módszerek:
A felesleges réz eltávolítása a vizelettel rézmegkötő gyógyszerek segítségével, míg a réz felszívódásának csökkentése cinktartalmú gyógyszerek segítségével történik. A terápia elején a panaszok erősödhetnek, de hosszú távon akár tünetmentesség is elérhető. A betegeknek rézszegény étrend követése javasolt, kerülniük kell a nagy mennyiségű rezet tartalmazó ételek – például kakaó, zöldborsó, szója – fogyasztását.
Az étrend kialakításához célszerű dietetikus segítségét kérni. Amennyiben a betegség súlyos, akut májelégtelenség formájában jelentkezik, vagy a máj már cirrhotikus állapotú, májtranszplantáció válhat szükségessé.
A Wilson-kór várandósság esetén
A Wilson-kórban szenvedő kismamák gyógyszeres terápiával teljesen egészséges magzatot hordhatnak ki. A születendő gyermeknél a betegség csak akkor alakul ki, ha mindkét szülő átörökíti a hibás gént.
