egeszsegvonal logonnk logo szurkearnyalatos

1812 gomb

eeszt gomb

eeszt gomb

A genetikai mutáció a genetikai állomány (genom) megváltozását jelenti. Mutációk a sejtek életében, működésében és a sejtosztódás során rendszeresen történnek a szervezetben, ezek hatása az észrevehetetlentől az életet veszélyeztető állapotok kialakulásáig terjedhet.

 

Minden élőlény, így az ember meghatározója is a genetikai állománya, vagyis a genom határozza meg az egyedi tulajdonságokat, és egyfajta térképként tartalmazza minden olyan alkotóelem leírását, ami a szervezet felépítéséhez és működéséhez, az élethez szükséges. Az így létrejövő genetikai állomány egyedi, minden embernél más.

 

A genetikai állomány nem állandó, külső hatásokra és a generációk változásával is alakul. Ezek nélkül a változások nélkül nem is lenne képes az emberi faj alkalmazkodni a változó környezeti körülményekhez. Genetikai változás az is, amikor az ivaros szaporodás során a szülők genetikai állománya keveredik (rekombináció). A másik fajta változás a mutáció, amikor az egyed génállományában valamilyen hatásra változás történik. A test saját génjavító mechanizmusai a változások jelentős részét képesek megfelelő keretek közt tartani és javítani.

 

Genetikai mutációk megjelenése

A genetikai mutációk kiterjedése többféle lehet:

 

A genetikai mutációk megjelenésük szerint két csoportra oszthatók:

  • testi (szomatikus) mutációk,
  • öröklődő (csíravonal) mutációk.

 

Testi (szomatikus) mutációk

Ebben az esetben a test valamelyik sejtjének genetikai állományában történik mutáció. Ilyen típusú változások folyamatosan történnek a sejtekben, és többségük nincs hatással a működésre, mivel a szervezet hibajavító mechanizmusai javítják őket. Ennek ellenére egy részük állandó maradhat, ami akár daganatos betegség kialakulásának első lépése is lehet. Ilyenkor a változás csak az érintett sejt osztódásából származó sejtekben jelenik meg, nem örökítődik tovább az utódokra. A kutatások szerint a sejtek mutációra való hajlama nem egyforma.

 

Öröklődő (csíravonal) mutációk

Az ivarsejtek genetikai állományában megjelenő mutációk öröklődnek, és ezen hibák javítására nem is törekszik a szervezet. Többnyire ilyen mutációk állnak a veleszületett fejlődési rendellenességek hátterében.

 

A genetikai mutációk lehetséges okai

A genetikai állomány változását több tényező is okozhatja. A változás lehet spontán, vagyis nem ismert okból történő, vagy történhet külső hatásra, például alkohol, UV-sugárzás, dohányzás, magas hőmérséklet, vegyszerek, röntgensugárzás stb. hatására. Ezeket a hatásokat, amikor az osztódó sejtek kóros működéséhez és túlzott (daganatos) osztódásához vezetnek, onkogén hatásnak nevezzük. Onkogén minden olyan anyag, ami sejt- és szövetkárosító hatást képes kiváltani.

 

A genetikai mutációk következményei

A genetikai variációk sok esetben változásokat okoznak a szervezetben, ez kifejeződhet egyéni különbségek, jellegzetességek, betegségek, de akár életet veszélyeztető formában is.

 

  • Alaktani (morfológiai) mutáció hatására a külső jelleg, a kinézet változik meg (például egyes interszexuális állapotok esetén, amikor a nemi szervek anatómiailag eltérnek a megszokott férfi vagy női megjelenéstől).
  • A halálos mutáció miatt az utód nem lesz életképes.
  • Az anyagcsere-mutációk a szervezet anyagcseréjét érintő változások. Ilyen például a fenilketonúria veleszületett anyagcsere-rendellenesség esete.
  • A viselkedési mutáció a viselkedést változtathatja meg, mivel részben ez is genetikailag meghatározott. Orvosi bizonyítékok alapján feltételezhető, hogy a szexuális orientáció hátterében ilyen genetikai variáció áll.
  • A kondicionális (feltételes) mutációk csak akkor váltanak ki hatást a szervezetben, ha bizonyos egyéb körülmény is fennáll. Az egyéb körülmény sokféle lehet, pl. anyai szerhasználat vagy hormonzavarok. Kutatások szerint ilyen okok álhatnak a nemi diszfória kialakulása hátterében, amikor a magzati fejlődés során az agyi fejlődést jelenleg ismeretlen környezeti hatások érik.

 

A mutációkat továbbá megkülönböztethetjük az alapján is, hogy a génműködés milyen formában sérül vagy változik, és ez a szervezet egyes funkcióit hogyan befolyásolja. Ez alapján elkülönítjük az alábbi csoportokat:

 

  • funkcióvesztő mutációk hatására egy-egy fehérjéből kevesebb (pl. SMA) vagy egyáltalán nem termelődik (pl. cisztás fibrózis);
  • funkciónyerő mutációk hatására a gén szabályozása alapján termelődő fehérje aktivitása megnőhet vagy az újabb folyamatokba is belép. Ilyen például a rosszindulatú daganatok kialakulása.

 

Mutációk és daganatok

A rosszindulatú daganatok hátterében mindig valamilyen mutációs folyamat halmozódása áll. Sok mutáció nem jár ilyen következménnyel, de ha a fehérjéket kódoló szakasz érintett, és a mutációk halmozódnak,  kialakulhatnak a rákos sejtek, melyek szaporodásnak indulnak, és az adott szerv működését károsítják.

 

A mutációk létrejöttében nagy szerepe van a külső tényezőknek (amelyeket, ha rákos elváltozást okoznak, onkogén tényezőknek nevezzük). Ezek közül a legismertebb a dohányzás és az UV-sugárzás.

 

Egyes daganatfajták bizonyos mutációkhoz kötődnek, amelyek – és így a daganatra való hajlam is – örökölhető. Ezek közül a legismertebb a BRCA1 és BRCA2 gén, amely megnöveli a mell- és petefészekrák kialakulásának esélyét. Ezzel együtt azonban nem biztos, hogy a betegség valóban ki is alakul, és sok mellrákos esetnél nincs jelen ez a génmutáció.

 

A daganatok kezelésénél újfajta kezelési lehetőséget jelentenek a változásokat feltérképező és javító génterápiás eljárások.

KULCSSZAVAK
genom  |   gén  |   genetikai vizsgálatok  |   öröklődés  |   genetikai tanácsadás  |   rekombináció  |   onkogén
1812 nagy gomb

KOLLÉGÁINK SEGÍTENEK

Hívja az EGÉSZSÉGVONALAT!

EGYÜTTMŰKÖDŐ PARTNERÜNK

bm

 

sz2020 also infoblokk

Mentés
Sütik testreszabása
A többi weblaphoz hasonlóan mi is sütiket használunk a weblap teljesítményének fokozására, amennyiben ezeket visszautasítja az oldal működése bizonytalanná válhat!
Mindent elfogad
Mindent visszautasít
További információk
Analytics
Az adatok elemzésére használt eszközök egy webhely hatékonyságának mérésére és működésének megértésére.
Google Analytics
Elfogad
Visszautasít