Az ember genetikai állománya (genom) az emberi testre vonatkozó összes öröklődő információt jelenti, amely DNS formájában tárolódik a sejtmagban.
Az emberi sejtek a teljes genomot tartalmazzák, viszont egyes sejtekben csak a sejtek által elvégzendő feladatoknak megfelelő gének fejeződnek ki.
A gének hordozója a minden testi sejtben megtalálható 23 kromoszómapár. A kromoszómák tulajdonképpen a DNS-szálak összecsomagolásából állnak.
Humán Genom Projekt
Az 1990-ben kezdődött Humán Genom Projekt célja a teljes emberi genetikai állomány feltérképezése volt. A munka első része 2000 nyarára befejeződött. Ismertté vált az emberi genom szerkezeti képlete és a DNS-t felépítő mintegy 3 milliárd bázis sorrendje.
A további kutatások a még ismeretlen funkciójú génekre (a gének több mint fele ilyen!) és a kromoszómák azon szakaszaira irányul, ahol nem találhatók gének. Ezen túlmenően a gének egymás közti kapcsolatait illetően is bőven van mit felderíteni, nem beszélve arról a – szintén a Humán Genom Projekt által kiderített – tényről, amely szerint a gének információt hordozó részei a genom hozzávetőleg egy, legfeljebb másfél százalékát teszik ki. A genetikai állomány fennmaradó részének funkcionális szerepe jelenleg nem vagy csak részben ismert.
A gének – karöltve a környezeti hatásokkal – befolyásolják például, hogy milyen lesz az egyén szeme színe, az izomzata, testfelépítése, a túlzott kalóriabevitelre elhízik-e, könnyen tanul-e nyelveket, vagy hogy mely betegségre lesz fogékony – vagyis az emberi test minden tulajdonsága és hajlama a génekben van kódolva.
A genetikai állomány változásai
A felmenői gének az öröklődés során egyes esetekben kicserélődhetnek, a felmenők génjeihez képest más kombinációt alkothatnak az utódban (rekombináció), ennek köszönhetően egy gyermek sosem azonos száz százalékban egyik felmenőjével sem, benne legfeljebb hasonlóság fedezhető fel.
A gének a fentiek szerint szülőről gyermekre öröklődnek, egyénen belül, sejtosztódáskor (pl. a bőrrétegek megújulásakor vagy a májszövet regenerálódása során) pedig szintén átörökítésre kerül a genom egyik sejtgenerációról a másikra. A folyamat során az osztódni képes sejteket a legkülönfélébb hatások érhetik (például sugárzás, méreganyagok, egészségtelen élelmiszer-összetevők, szennyezett levegő, vegyszerek, stressz, gyulladások). Ezek a hatások gyakran károsítják a géneket. Az így keletkező genetikai mutációk egy részét az emberi szervezet DNS-javító képessége képes korrigálni, a kieső részt helyettesíteni, így a sejtvonalak sokszor visszanyerik eredeti, normál működési képességüket.
Amikor a genetikai mutáció nem javítható, kóros sejtvonalak keletkeznek. Ezek elpusztítására az immunrendszer egyes sejtjei is képesek, az esetek egy részében viszont az érintett szövet kóros működéséhez vagy daganatos betegség kialakulásához vezet az átörökített mutáció.
Előfordulhat az is, hogy egy vagy több gén hiányzik a kromoszómából, hibás változatban szerepel vagy sérült. Ha a sérülés vagy hiba javítása, a kieső gén pótlása elmarad, akkor ez a hiba öröklődik tovább – rendellenességeket okozva a sejt, illetve az adott szerv működésében. Általában ilyen okok állnak a veleszületett fejlődési rendellenességek hátterében.
Minden ember hordoz és örökít tovább utódaiban hibás géneket. Ezek a génhibák milliófélék lehetnek, miként a következményeik és a következmények súlyossága is változó.
Előfordulhatnak olyan genetikai hátterű betegségek, amelyekkel az érintett személy jól együtt tud élni, és akár élethosszig nem találkozik betegsége tüneteivel.
A génkészlet működése
Az emberi szervezetben fellelhető génkészlet felének még ismeretlen a funkciója.
A tudomány jelenlegi ismeretei szerint a gének
- egy része fehérjéket kódol (a fehérjék a sejtek és szövetek működését jelentősen meghatározó alkotóelemek),
- más részük szabályozó-javító funkciót lát el,
- a harmadik csoport feladata pedig az RNS nevű nukleinsavak termelésének irányítása.
A fehérjék meghatározott aminosavsorokból épülnek fel. A DNS-ről leolvasható gének határozzák meg, hogy egy adott fehérje felépítéséhez milyen aminosavsorrendre van szükség. A fehérjék előállításához a hosszú DNS-szálakról rövid RNS-szálakra íródik át a genetikai információ. Az RNS egyik változata a riboszomális RNS (rRNS), amely a sejten belül az úgynevezett riboszómákat alkotja. A riboszómák dolga a sejtek és szövetek alkotórészeit képező fehérjék összeszerelése.
Ahhoz, hogy a riboszómák a fehérjéket elő tudják állítani, szükség van az ún. transzfer RNS-re is, amely az előállításhoz szükséges aminosavakat szállítja a riboszómához. Van tehát gyár (riboszóma), van az alapanyagot szállító eszköz (tRNS), ám hiányzik a tervrajz, amely alapján a riboszóma legyártja a szükséges fehérjét. Mivel a tervrajz a DNS-ben van megírva, így szükség van annak átiratára. Ez a fehérje-összeszereléskor tervrajzként működő átirat a harmadik típusú RNS, a hírvivő, vagyis messenger RNS (mRNS). Az mRNS a riboszómához kötődve biztosítja a tervrajzot a fehérje felépítéséhez.
Az új generációs, mRNS technológián alapuló COVID-19 elleni védőoltások ezt a működési mechanizmust használják ki, amikor a vírus tüskefehérjét kódoló mRNS-t juttatják be a szervezetbe. Így az oltás helyén lévő saját testi sejtek készítik el a tüskefehérjét, amit ezt követően az immunrendszer idegenként ismer fel, és kialakítja a COVID-19 elleni célzott immunreakciót anélkül, hogy vírusfertőzés történne.
