Genetikai mozaikosságról beszélünk, ha valaki szervezetében kettő vagy többféle genetikailag különböző sejt egyaránt megtalálható. Ez a normáltól eltérő sejtek helyétől és mennyiségétől függően okozhat egészségügyi problémákat.
Minden élőlény, így az ember meghatározója is genetikai állománya (genom), amelyet a sejtek magjában található DNS hordoz. Az egyénre jellemző genetikai állomány a petesejt és a sperma örökítőanyagából áll össze. Amikor a petesejt a megtermékenyülés után osztódni kezd, a sejtben lévő 46 (23 pár) kromoszóma megduplázódik, majd feleződve a két sejtbe kerül, így lesz ismét 46 darab. Az új sejtek tehát mind ugyanazt az örökítőanyagot, 23 pár, összesen 46 darab kromoszómát tartalmazzák. Egyes esetekben a folyamat zavart szenved, ilyenkor számban vagy minőségben különböző kromoszómák kerülnek az új sejtbe.
A genetikai mutációk következtében is előfordulnak változások az örökítőanyagban, ez is az eredetitől különböző genetikai információkat eredményez egyes sejtekben. A nem tökéletes sejtek egy része elpusztul, más részük viszont életben marad, ún. mozaikként. A legújabb kutatások szerint minden ember szervezetében található ilyen mozaikosság. Hogy ennek milyen következményei vannak az egészségre nézve, az a gyakoriságtól és a helytől függ. Minél több fordul elő, annál valószínűbb, hogy valamilyen egészségi károsodást okoz.
Ha a mozaikosság a fejlődés korai szakaszában jelenik meg, akár a sejtek fele is érintett lehet, ami magas értéket jelent.
A genetikai mozaikosság típusai
A két ivarsejtből létrejövő, majd tovább osztódó sejtekben jelentkező mozaikosság többféle lehet. Amikor a létrejött kromoszómaállomány valóban különbözik, valódi mozaikosságról beszélünk. Amikor azonos a kromoszómaállomány, de egyes tényezők miatt bizonyos sejtekben a kromoszómák valamelyik eleme nem megfelelően működik, funkcionális mozaikosságról van szó.
Valódi mozaikosság
A valódi mozaikosság mennyiségi vagy minőségi is lehet.
Mennyiségi mozaikosság esetén az osztódáskor megduplázódó kromoszómapárok nem egyenlően feleződnek meg, ilyenkor a két sejtbe nem egyenlő számú és megegyező kromoszómaállomány kerül, hanem több vagy kevesebb.
Minőségi mozaikosság esetén a szám megegyezik, de a hordozott információ különbözik például genetikai mutációk esetén.
Funkcionális mozaikosság
A funkcionális mozaikosságnak is többféle típusa van, amelyek különféle formákban jelenhetnek meg.
Kiméra
Egyes szervezetekben a két eredeti génkészlet (1 anyai, 1 apai) mellett más forrásból származó génkészlet is előfordul, amelyek szintén mozaikot alkotnak. Ez előfordulhat például többes megtermékenyítés esetén (egy petesejtet több hímivarsejt is megtermékenyít) vagy embriók magzati korban történő összeolvadásából. Ilyen eset az is, amikor az anya magzata sejtjeiből hordoz néhányat és fordítva, a gyermek is hordozhat anyai sejtet szervezetében, de ilyennek számítanak a szervátültetés után az új szerv sejtjei is.
A genetikai mozaikosság oka
Nem mindig található rá magyarázat, hogy miért alakul ki a mozaikosság. A magzati és felnőttkori genetikai vizsgálatok képesek kimutatni a mozaikosság jelenlétét.
A genetikai mozaikosság hatása
A genetikai mozaikosság hatása a károsodás milyenségétől, mértékétől és az érintett szervtől függ, valamint attól, hogy milyen arányban érintettek a sejtek.
A genetikai mozaikosság sokféle állapotot és betegséget válthat ki. Néhány ezek közül:
- Egyes daganatfajták.
- A bőrön megjelenő foltok, színvariációk.
- Halbőrűség (ichthyosis), amely a bőr elszarusodási problémája.
- Klinefelter-szindróma, amely alacsony tesztoszteronszinttel jár, így a nemi fejlődés zavarát és más problémákat is okoz.
- Klippel-Trénaunay-szindróma, amely a bőrön megjelenő tűzfolt mellett a vénák rendellenes fejlődésével, nyirokrendszeri eltérésekkel és a csontok és lágyrészek túlnövekedésével jár.
- Mozaikos Down-szindróma, a Down-szindróma egyik fajtája, melynek a tünetei az alapbetegséggel megegyezőek, bár lehetnek enyhébbek is;
- Pallister-Killian-mozaik szindróma, amely fejlődési rendellenesség gyenge izomzattal, értelmi fogyatékossággal, ritka hajjal, foltokban abnormális bőrszínnel és egyéb problémákkal jár;
- 14-es gyűrűkromoszóma szindróma, amely rohamokkal, értelmi fogyatékossággal, késleltetett beszéd- és mozgásfejlődéssel jár;
- Tripla X-szindróma, amely miatt nőknél minden sejtben egy plusz X kromoszóma van jelen, tanulási nehézségeket, a nyelvi fejlődés zavarát, izomfejlődési problémákat és a motorikus képességet zavarát is okozhatja;
- 18-as triszómia (Edwards-szindróma), amely méhen belüli lassabb fejlődéssel, szívproblémákkal jár, a gyermek kis fejjel születik;
- Turner-szindróma, amely csak nőket érint, és következménye többek között az alacsony testmagasság, meddőség és szívproblémák.
A genetikai mozaikosság diagnózisa
A mozaikosság diagnózisához genetikai vizsgálat szükséges. Ez végezhető a vérből vagy az érintett szövetből (például bőrszövetből). Előfordul, hogy több mintára is szükség van, például vér- és bőrszövetre, vagy több helyről vett bőrszövetre.
A magzati korban végzett genetikai vizsgálatokkal a születéskor jelentkező ismert betegségek kiszűrhetők (lásd még: Genetikai tanácsadás).
A genetikai mozaikosság kezelése
A genetikai mozaikosság nem szüntethető meg. Az általa létrehozott állapot kezelése mindig az állapottól függ. Általában a szervi funkciók javítása, megőrzése, valamint a tünetek kezelése jön orvosilag szóba.
