A génterápia olyan gyógymód, mellyel a betegségek a genetikai hibák kijavításán keresztül kezelhetőek. A génterápiának többféle fajtája és módszere is létezik. Mivel viszonylag új eljárásról van szó, sok változata még kísérleti stádiumban van.
Az elmúlt évtizedekben megtörtént az emberi génállomány (genom) teljes feltérképezése, ami lehetőséget adott arra is, hogy az egyes betegségek genetikai vonatkozásait is jobban megértse a tudomány. A rohamtempóban fejlődő molekuláris diagnosztika segítségével ma már megállapítható, ha idegen nukleinsavak jelennek meg a sejtekben – például egy vírusfertőzés hatására, vagy a sejtekben mutáció történik, és így például daganat képződik; illetve az örökletes betegségek háttere is jobban felderíthető.
A génterápia sok olyan súlyos betegség kezelésében kecsegtet reménnyel, mint a daganatos betegségek, szív- és érrendszeri betegségek, cukorbetegség, hemofília, cisztás fibrózis, AIDS, Parkinson-kór, Alzheimer-kór stb. Sok esetben azonban még csak kísérleti fázisban vannak a kezelések. Mivel a kezelt betegségek sokszor súlyosak, gyakori, hogy a kísérleti kezelés mellett a hagyományos terápiás módszereket is alkalmazzák az orvosok – így még nem teljesen egyértelmű, hogy önmagában a génterápia mennyire hatékony.
A génterápia működése
A gének nukleinsavak szakaszai, melyek az emberi örökítőanyagban találhatóak. A gének olyan információkat tartalmaznak, melyek szükségesek azoknak a fehérjéknek az előállításához, melyek szervezetünk növekedését, működését befolyásolják. Ha egy gén hibás, elképzelhető, hogy egyáltalán nem keletkezik egy bizonyos fehérje, vagy éppen hibás fehérje jön létre, melyek így betegségek kialakulásához vezethetnek. A génterápia célja, hogy a betegséget okozó hibás gént pótolja, módosítsa vagy kiüsse kívülről bejuttatott nukleinsavakkal.
A szükséges gén sejtbe történő bejuttatásához valamilyen hordozó (vektor) szükséges, ami a legtöbb esetben valamilyen vírus, miután az eredeti, betegséget okozó nukleinsav-szakaszokat (információt) eltávolítják belőle. A nukleinsavak bejuttatására más módszerek is vannak, ilyen például a liposzómák alkalmazása.
A mutálódott gének cseréje
Egyes sejtekben azért indulnak el negatív folyamatok, mert a hibás gének nem működnek megfelelően vagy egyáltalán nem működnek. Ilyenkor, ha a hibás gént egészségesre cseréljük, az segíthet a betegség kezelésében.
A mutálódott gének kijavítása
A betegséget okozó hibás gén kikapcsolható, így a betegség kiváltó oka megszűnik. Más esetben olyan egészséges gének is bekapcsolhatóak, melyek segítségével a betegség megelőzhető.
Az immunrendszer figyelmének felhívása a megbetegedett sejtekre
Bizonyos betegségek, például daganatok esetén az immunrendszer nem támadja meg a beteg sejteket, mivel nem érzékeli őket idegenként, veszélyforrásként. A génterápia ilyen esetekben megtaníthatja az immunrendszernek, hogy mely sejtekre kell reagálnia.
A génterápia kockázatai
A génterápiás kezelések jó része kísérleti fázisban van, klinikai vizsgálat alatt áll. A génterápiás kezeléseket csak akkor alkalmazzák, ha a szövődmények kockázata kisebb, mint a betegség okozta veszély.
A vírusvektorok használatának is lehetnek kockázatai.
Nem kívánt immunreakció
Ebben az esetben az immunrendszer a bejuttatott vírusvektort kórokozóként ismeri fel és megpróbálja azt elpusztítani, ami gyulladással vagy ritkán szervi elégtelenséggel járhat.
Nem a megfelelő sejtek megcélzása
A szervezetbe jutó vírusvektorok általában nem egyfajta sejtet céloznak meg. Génterápia alkalmazása során előfordulhat, hogy a beteg sejtek helyett egészséges sejteket is megcéloznak a vírusvektorok, melynek hatására az egészséges sejtek megbetegszenek, daganatok alakulhatnak ki.
A vírus fertőzést vált ki
Előfordulhat, hogy a szervezetbe juttatott vírusvektor visszanyeri fertőzőképességét és betegséget okozhat.
Daganatos betegség jön létre
Ha a bejuttatott gén a DNS nem megfelelő részébe épül be, előfordulhat, hogy daganatos betegség jön létre.
A génterápia elérhetősége
Ma már Magyarországon is elérhető például az egészségbiztosító által támogatott Zolgensma nevű génterápiás szer, melyet a spinális muszkuláris atrófia (SMA) kezelésére alkalmaznak. A génterápiás kezelések köre várhatóan bővülni fog a jövőben.
