A növekedési hormon túltermelődése gyermekeknél gigantizmust, felnőtteknél akromegáliát idéz elő. A gigantizmus nagyon ritka betegség, melynek során a gyermekek rendellenesen gyorsan és magasra nőnek. Napjainkban már kezelhető a betegség, ugyanakkor a szövődmények miatt fontos a korán megkezdett terápia és a beteg rendszeres ellenőrzése.
A gigantizmus főbb tünetei
A tünetek csecsemőkorban, vagy akár tinédzserkorban is megjelenhetnek. A vezető tünet a gyermek túlzottan gyors növekedése, melynek hatására szokatlanul magas lehet az azonos életkorú társaihoz képest. Az átlagos magasságot az úgy nevezett a kor- és nemspecifikus percentilis görbe alapján lehet meghatározni. További tünetek:
- megnövekedett fejkörfogat,
- kórosan nagy kezek és lábak,
- ízületi fájdalom,
- kiemelkedő homlok,
- előrenyúló állkapocs,
- durva arcvonások,
- fokozott izzadás,
- megvastagodott, zsíros bőr,
- alvászavarok,
- nemi szervek fejlődésének elmaradása, késői pubertás,
- lányoknál menstruációs eltérések, fiúknál merevedési problémák,
- extrém mértékben megnövekedett étvágy,
- általános gyengeség,
- fejfájás, hányinger, látásromlás.
Mikor forduljon orvoshoz?
Amennyiben gyermeke növekedési üteme számottevően eltér az azonos korú és nemű társaitól, illetve a fent említett tüneteket tapasztalja, keresse fel a házi gyermekorvosát.
A gigantizmus kiváltó okai
Az ember növekedését születésétől kezdve a növekedési hormon (GH – Growth Hormone) szabályozza, melyet az agyalapi mirigy elülső lebenye termel. A növekedési hormon túltermelését leggyakrabban az agyalapi mirigyben növekvő jóindulatú daganat, az adenóma okozza, de különböző genetikai mutációknak is szerepük lehet benne.
A gigantizmus lehetséges szövődményei
Az időben felállított diagnózis és a korán elkezdett terápia kiemelt jelentőségű a szövődmények kockázatának csökkentése érdekében. Amennyiben ez késlekedik, számos szövődmény kockázata növekszik:
- 2-es típusú cukorbetegség,
- magas vérnyomás,
- szívbetegségek, szív megnagyobbodása,
- ízületi gyulladás (arthritis), ízületi problémák,
- porckopás,
- nemi fejlődés elmaradása.
A gigantizmus diagnosztizálása
Ha az orvos is kórosan gyorsnak ítéli a gyermek növekedését, szükség van fizikális vizsgálatra: megmérik a gyermek magasságát, testsúlyát, valamint meghatározzák a testarányokat és a pubertás stádiumát.
A diagnózisalkotáshoz szükség van labor- és képalkotó vizsgálatokra:
- vérvizsgálat a hormonszintek meghatározására;
- orális glükóz-tolerancia teszt: a vizsgálat során magas cukortartalmú folyadékot itatnak a beteggel, ami jelentősén megemeli a vércukorszintet és normál esetben a növekedési hormon szintjének csökkenésével jár;
- MR-vizsgálat az agyalapi mirigy képalkotására;
- röntgenvizsgálat a csontok sűrűségének megállapítására.
A gigantizmus kezelése
A gigantizmus kezelésének három alappillére van: műtéti-, gyógyszeres- és sugárkezelés.
- Műtéti kezelés: hatékony kezelés, mely akár teljes gyógyuláshoz is vezethet. Célja az agyalapi mirigyben elhelyezkedő adenóma kisebbítése vagy teljes eltávolítása. A műtétet az orrnyíláson keresztül végzik, teljes altatásban. A műtét szövődményei lehetnek: az egészséges agyalapi mirigy eltávolítása, agyvízcsorgás, agyhártyagyulladás.
- Gyógyszeres kezelés abban az esetben jöhet szóba, ha a műtét ellenjavallt, vagy esetleg sikertelen volt. Léteznek naponta és havonta adható injekciók, amelyek a növekedési hormon felszabadulását, termelődését gátolják, vagy a növekedési hormon receptorokat.
- Sugárkezelés (radioterápia): ha a műtéti vagy a gyógyszeres kezelés nem hozott sikert, szükség lehet sugárkezelésre. Előnye, hogy hatékonyan csökkenti a keringő hormonszintet, azonban csökkenti a többi agyalapi mirigy hormon vérszintjét is, melyek pótlása szükséges lehet. További hátránya, hogy nem alkalmazható hosszú távon. Két altípusa létezik:
-
- Sztereotaxiás radioterápia: magas dózisú sugárzást irányítanak pontosan az adenómára, amit az előzetes képalkotó vizsgálatok szerint készített merev fejtartó eszköz tesz lehetővé.
-
- Konvencionális radioterápia: a sugárzást nem olyan pontosan irányítják az adenómára, így a környező egészséges mirigyszövet is károsodást szenvedhet. A károsodás mérséklésére a kezelés 4-6 hétig zajlik kis dózisonként, így a dózisok között regenerálódhat az egészséges mirigyszövet.
