A ritka betegségek olyan állapotok, amelyek kevesebb mint 10 000 emberből 5-nél fordulnak elő, így gyakran hosszú idő telik el a diagnózis és a megfelelő terápia között. Ezek a betegségek általában genetikai eredetűek, és számos esetben életveszélyesek vagy krónikus lefolyásúak. A ritka betegségekkel élők számára hatékony kezelési lehetőséget nyújtanak az úgynevezett orphan gyógyszerek, amelyeket kifejezetten ezekre a ritka kórképekre fejlesztettek ki.
Az orphan gyógyszerek fejlesztése idő- és költségigényes, mivel kevés beteg érintett egy adott betegségben, így a piaci megtérülésük korlátozott. Emiatt a hatóságok több ösztönző programot is bevezettek, amelyek támogatják az ilyen hatóanyagok, készítmények fejlesztését, engedélyeztetését; vagyis a gyógyszergyártók számára jövedelmezővé teszik a ritka betegségek kezelésére szánt gyógyszerek fejlesztését. Ez azért fontos, mert ezek a készítmények kulcsszerepet játszanak az érintettek életminőségének javításában és túlélési esélyeik növelésében. A gyógyszergyárak azonban financiális okokból, hatósági támogatás nélkül nem fejlesztenének olyan gyógyszert, amelyet csak kevés beteg használna az engedélyeztetés után.
A ritka betegségekről bővebben itt olvashat.
Az orphan gyógyszerek lehetséges hatásmechanizmusa
A ritka betegségek kezelésére használt gyógyszerek hatásmechanizmusa az adott betegség típusától és patomechanizmusától függ. A cél minden esetben a betegség előrehaladásának lassítása, a tünetek csökkentése és az életminőség javítása.
Az orphan gyógyszerek leggyakoribb hatásmechanizmusai az alábbiak lehetnek:
- enzimpótlás: a szervezetbe juttatott enzim helyettesíti a hiányzót, így megszűnik vagy csökken a káros anyagok felhalmozódása;
- génpótlás: a vektorral bejuttatott génről átíródó fehérje képes a hibás funkció ellátására;
- immunmoduláció: az immunrendszer túlzott vagy hibás aktivitásának befolyásolása;
- jelátviteli folyamatok befolyásolása: sejtszintű jelátviteli útvonalak célzott módosítása kis molekulájú szerekkel.
Ezek a hatásmechanizmusok gyakran hosszú távon fejtik ki hatásukat, ezért a kezelések többsége több hónapos vagy akár éveken át tartó gyógyszerezést igényel.
Az orphan gyógyszerek alkalmazása
A ritka betegségek kezelésére szolgáló gyógyszereket kizárólag szakorvos írhatja fel, és alkalmazásuk szigorúan ellenőrzött körülmények között történik, gyakran egyetemi központokban vagy kijelölt országos intézményekben.
Orphan gyógyszerek többek között az alábbi betegségekben vannak engedélyezve:
- örökletes anyagcsere-betegségek:
- Gaucher-kór – imigluceráz (Cerezyme), velagluceráz alfa (VPRIV), taligluceráz alfa (Elelyso);
- Fabry-szindróma – agalsidáz-alfa (Replagal), agalsidáz-béta (Fabrazyme), migalastat (Galafold);
- korai kezdetű genetikai szindrómák:
- Rett-szindróma – trofinetide (Daybue);
- Prader–Willi-szindróma – kísérleti kezelések, pl. intranazális oxytocin;
- progresszív neuromuszkuláris rendellenességek:
- Duchenne-féle izomdisztrófia – ataluren (Translarna), viltolarsen (Viltepso), golodirsen (Vyondis);
- spinalis izomatrófia (SMA) – nuszinerszen (Spinraza), onasemnogén abeparvovec (Zolgensma), risdiplam (Evrysdi);
- ritka immunológiai betegségek:
- SCID – Strimvelis génterápia, PEG-ADA enzimterápia;
- X-kapcsolt agammaglobulinémia – immunglobulin-pótlás.
A kezelés megkezdése előtt alapos kivizsgálás, genetikai tanácsadás és hosszú távú követési terv készítése szükséges. A gyógyszerek beadása történhet kórházi osztályon vagy ambulánsan, a készítménytől függően.
Az orphan gyógyszerek lehetséges mellékhatásai
Mint minden gyógyszernek vagy gyógyszeres kezelésnek, az orphan gyógyszereknek is vannak mellékhatásai. Az alkalmazott kezelés pontos mellékhatásairól és azok gyakoriságáról kérdezze kezelőorvosát, gyógyszerészét!
Amennyiben nem várt mellékhatást tapasztal a gyógyszer alkalmazása közben, azt lehetősége van bejelenteni, melynek folyamatáról itt olvashat bővebben.
Az orphan gyógyszerek leggyakrabban előforduló mellékhatásai az alábbiak lehetnek:
- helyi reakciók az injekció beadásának helyén (pirosság, duzzanat);
- fáradtság, émelygés, fejfájás;
- immunválaszt érintő szövődmények (pl. láz, allergiás reakció);
- ritkán súlyos szisztémás reakciók, például anafilaxia;
- hosszú távú alkalmazás esetén szervi mellékhatások (pl. májfunkciós eltérések).
Különösen az újonnan bevezetett terápiák esetén ajánlott, hogy sürgősségi ellátást biztosító intézmény közelében történjen az alkalmazás.
Amennyiben a kezelés során nem várt vagy erősödő mellékhatásokat tapasztal, mielőbb forduljon orvoshoz!
Az orphan gyógyszerek és egyéb gyógyszerek, étrend-kiegészítők kölcsönhatásai
A ritka betegségekre kifejlesztett gyógyszerek több más gyógyszerrel és étrend-kiegészítővel kölcsönhatásba léphetnek, ezért minden esetben fontos a kezelőorvossal történő konzultáció.
Az orphan gyógyszerek jellemzően nagyon speciális szerek, melyek kölcsönhatásai kevésbé ismertek még, hiszen a kezelt betegek száma alacsony. Emiatt minden esetben teljeskörűen tájékoztassa kezelőorvosát a szedett egyéb gyógyszereiről, táplálékkiegészítőkről vagy esetleges speciális diétájáról. Ha változás áll be az előbb felsoroltakban, akkor újra konzultáljon kezelőorvosával, mivel ezek fontos információk lehetnek a terápia során!
Az orphan gyógyszerek leggyakoribb kölcsönhatásai az alábbiak lehetnek:
Immunszuppresszánsok: befolyásolhatják az immunalapú terápiák hatékonyságát.
Antibiotikumok és antivirális szerek: megváltoztathatják a májban lebomló gyógyszerek koncentrációját.
Véralvadásra ható gyógyszerek: bizonyos ritka betegségek kezelése során fokozhatják a vérzési kockázatot.
Antidepresszánsok: egyes esetekben hatással lehetnek a szerek metabolizmusára.
Bizonyos étrend-kiegészítők: pl. antioxidánsok vagy egyes gyógynövények is befolyásolhatják a gyógyszerhatást.
Ajánlott tartalom:
Veleszületett fejlődési rendellenességek
